오답 분석 (Distractor Analysis): ① Primaquine, ② Sulfonamides, ③ Fava Beans, ⑤ Naphthalene은 모두 강력한 산화제 역할을 하거나, 적혈구 내에서 활성 산소종(Reactive Oxygen Species) 생성을 증가시켜 G6PD 결핍 환자에서 용혈을 유발하는 대표적인 물질들입니다. 특히 파바콩(Fava beans)에 의한 용혈은 파비스즘(Favism)이라고 불립니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1) 유발 인자(약물, 식품) 회피가 가장 중요합니다. 2) 급성 용혈 발생 시 지지적 치료(수액 공급, 필요 시 수혈). 3) 중증 빈혈이나 신장 손상에 대비한 모니터링.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아가 피로감과 황달, 진한 소변(콜라색 소변)을 주소로 내원했습니다. 며칠 전 감기로 아세트아미노펜을 복용했고, 최근 할머니 댁에서 방충제로 사용하는 나프탈렌 구슬을 가지고 놀았습니다. 혈액 검사에서 헤모글로빈 7.5 g/dL (정상: 11.5-14.5 g/dL), 간접 빌리루빈 상승, 혈중 헤모글로빈(Haptoglobin) 감소가 확인되었습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1) 급성 용혈성 빈혈을 시사하는 검사(망상적혈구 수 증가, LDH 상승, 헤모글로빈 감소) 확인. 2) G6PD 효소 활성도 측정 검사로 확진. (주의: 급성 용혈 중이나 수혈 직후에는 정상 적혈구에 의해 위음성 가능성 있음).
치료 계획 (Management Plan): 1) 모든 의심 약물(이 경우 나프탈렌 노출 의심) 중단. 2) 충분한 수액 공급으로 신장 관류 유지 및 혈색소뇨 예방. 3) 증상이 심한 경우 수혈 고려. 4) 환자 및 보호자 교육: 평생 피해야 할 약물과 식품 목록 제공.
주의사항 (Contraindications & Warning): G6PD 결핍 환자에게는 아스피린(Aspirin)도 고용량에서 문제가 될 수 있으나, 저용량은 일반적으로 안전합니다. 다프손(Dapsone), 니트로푸란토인(Nitrofurantoin) 등도 주의가 필요합니다.
핵심 개념
G6PD 결핍증 — 적혈구 내 산화 스트레스 방어에 필수적인 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase 효소의 결핍으로, 특정 유발인자에 노출 시 급성 용혈성 빈혈을 일으키는 X-연관 열성 유전 질환.
헤인즈 소체 (Heinz bodies) — 적혈구 내 변성된 헤모글로빈이 응집되어 형성된 침전물로, G6PD 결핍증 등 용혈성 빈혈에서 말초혈액 도말 특수 염색(크리스탈 바이올렛) 시 관찰되는 특징적 소견.
파비스즘 — G6PD 결핍증 환자가 파바콩(Fava beans)을 섭취한 후 발생하는 급성, 중증의 용혈성 빈혈. 주로 지중해 지역 변이형에서 나타납니다.
NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) — G6PD 효소 반응을 통해 생성되는 보조 인자. 환원된 글루타티온(GSH)을 유지하여 적혈구를 산화 손상으로부터 보호하는 역할을 합니다.
물림 적혈구 (Bite cells) — 말초혈액 도말에서 관찰되는, 가장자리가 물린 듯한 모양의 적혈구. 비장에서 헤인즈 소체가 제거되는 과정에서 형성되며, G6PD 결핍증 등 산화 스트레스 관련 용혈에서 나타납니다.