검사 결과: Hb 8.5 g/dL, Reticulocyte 18%. Pyruvate Kinase 활성도 감소 확인.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 파이루베이트 키나아제(Pyruvate Kinase) 결핍증입니다. 소아기에 빈혈, 황달, 복통(담석증 가능성)을 보이는 용혈성 빈혈의 대표적인 원인입니다. 검사상 Hb 8.5 g/dL의 중등도 빈혈과 Reticulocyte 18%의 높은 망상적혈구 수치가 특징적인 용혈 소견을 보여주며, 효소 활성도 검사로 확진되었습니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! 비장 절제술(Splenectomy)의 가장 주요한 적응증은 심한 만성 빈혈로 인한 수혈 의존성입니다. 파이루베이트 키나아제 결핍증은 비구상적혈구성 용혈성 빈혈로, 비장에서의 적혈구 파괴가 주요 병태생리 중 하나입니다. 비장을 제거하면 적혈구 수명이 연장되어 빈혈이 호전되고, 수혈 빈도를 현저히 줄일 수 있습니다. 이는 삶의 질을 개선하고 수혈 관련 합병증(철과부하, 감염 위험)을 줄이는 데 목적이 있습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 10세 남아, 만성적인 피로와 창백함, 간헐적인 복통과 눈의 황달 소견으로 내원.
진단적 접근: 1) 전혈구검사(CBC), 망상적혈구 수치, 혈청 빌리루빈, LDH, 합토글로빈 검사로 용혈 평가. 2) 말초혈액 도말 검사(비구상적혈구, 수축구, 가시세포 등). 3) Pathognomonic! 적혈구 파이루베이트 키나아제 효소 활성도 측정으로 확진.
치료 계획: 1) 대부분 경증~중등도 빈혈은 지지적 치료(엽산 보충). 2) 감별 포인트! 수혈은 증상성 빈혈이나 성장 지연 시에만 제한적으로 시행. 3) 수혈 의존성이 높은 경우 비장 절제술 고려(보통 5-6세 이후).
주의사항: 비장 절제 전 반드시 폐렴구균, 수막구균, 헤모필루스 인플루엔자 b형 예방접종을 완료해야 합니다. 수술 후 패혈증 위험이 평생 증가하므로, 발열 시 즉시 항생제 치료가 필요함을 교육합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.