KMLE 핵심 해설
이 환자는 선천성 고인슐린혈증(Congenital Hyperinsulinism, CHI)으로, KATP channel 돌연변이가 확인된 미만성 형태로 추정됩니다. 핵심! 디아족사이드(Diazoxide)는 KATP channel을 열어 베타 세포의 인슐린 분비를 억제하는 1차 치료제지만, KATP channel 자체에 돌연변이가 있으면 약물이 작용할 수 없어 무효합니다. 옥트레오타이드(Octreotide) 추가에도 반응이 없고, 포도당 주입량이 >15 mg/kg/min으로 매우 높으며 경련이 반복된다는 것은 약물에 불응하는 중증, 지속성 저혈당 상태를 의미합니다. 이는 뇌손상의 위험이 매우 높은 응급 상황입니다. 이 경우, Pathognomonic! 약물 치료에 실패한 미만성 선천성 고인슐린혈증의 확정적 치료는 췌장 아전절제술(Near-total pancreatectomy, 95-98% 절제)입니다. 수술은 뇌손상을 예방하는 유일한 방법입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 2개월 남아, 선천성 고인슐린혈증(CHI) 진단. KATP channel 돌연변이 확인. 디아족사이드 최대 용량(15 mg/kg/일) 및 옥트레오타이드 추가 치료에도 혈당 조절 실패. 고용량 포도당 주입(>15 mg/kg/min) 필요. 저혈당성 경련 반복.진단적 접근: 확진은 유전자 검사(KATP channel 유전자 돌연변이 확인) 및 18F-DOPA PET-CT(국소형 vs 미만형 감별)로 이루어집니다. 본 증례에서는 이미 KATP channel 돌연변이가 확인되어 미만형 가능성이 매우 높습니다.치료 계획: 약물 불응성 미만형 CHI에 대해 췌장 아전절제술을 계획합니다. 수술 목표는 저혈당 조절과 당뇨 발생 위험 사이의 균형을 맞추는 것입니다.주의사항: 수술 후 당뇨병(Diabetes mellitus) 및 외분비 췌장 기능 부전(Exocrine pancreatic insufficiency)이 발생할 수 있어 장기적인 추적 관찰이 필수적입니다.