KMLE 핵심 해설
이 환자는 3개월 영아에서 심한 저혈당(혈당 28 mg/dL)과 함께 인슐린이 불적절하게 높게 측정되고(35 μU/mL), C-peptide도 상승하여 내인성 인슐린 과분비를 확인할 수 있습니다. 핵심! 베타-hydroxybutyrate(케톤체)가 낮고(0.5 mmol/L), 포도당 주입량이 >10 mg/kg/min으로 매우 높은 점이 진단의 결정적 단서입니다. 인슐린이 지방 분해와 케톤 생성, 당신생을 억제하기 때문에 나타나는 특징입니다. 따라서 가장 가능성 높은 진단은 선천성 고인슐린혈증(Congenital Hyperinsulinism)입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 3개월 남아, 주소는 경련 및 의식 저하. 출생 후부터 반복적인 수유 후 저혈당. 활력 징후는 빈맥, 빈호흡.
진단적 접근: 1) 당뇨(혈당) 측정. 2) 저혈당 평가 패널(인슐린, C-peptide, 케톤체, 유리 지방산, 성장호르몬, 코티솔 등) 채혈. 3) 포도당 주입 요구량 평가. 본 증례는 이미 모든 핵심 검사가 완료된 상태입니다.
치료 계획: 급성기에는 고농도 포도당 정주(D10W 또는 D20W)로 혈당을 정상화. 1차 약제는 디아자옥사이드(Diazoxide) 경구 투여. 반응이 없으면 옥트레오타이드(Octreotide) 주사 또는 니페디핀(Nifedipine)을 고려. 약물 치료에 반응하지 않는 국소형은 수술적 절제가 가능합니다.
주의사항: 장기간의 심한 저혈당은 뇌손상과 정신 지체를 유발하므로 즉각적인 교정이 필수적입니다. 디아자옥사이드의 주요 부작용은 다모증과 체액 저류입니다.