35세 남성이 MODY(maturity-onset diabetes of the young) 의심으로 내원했다. 가족력에서 3대에 걸쳐 당뇨병이 있다. V/S: BP 122/76 mmHg, HR 74회/분, BMI 24 kg/m². 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 MODY 유형은?
25세에 당뇨병 진단, C-peptide 정상, 항GAD 항체 음성, 저용량 설폰요소제에 반응 양호, HNF1A 유전자 돌연변이
1MODY 1
2MODY 2
3MODY 3✓ 정답
4MODY 5
5제2형 당뇨병
해설
MODY 3(HNF1A)는 가장 흔한 MODY로, 젊은 발병, 상염색체 우성 유전, 설폰요소제에 반응이 특징이다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)를 의심하는 전형적인 증례입니다. 핵심 단서는 3대에 걸친 가족력(상염색체 우성 유전 패턴), 젊은 나이(25세)에 진단, Pathognomonic!저용량 설폰요소제에 대한 양호한 반응입니다. 검사 결과에서 C-peptide가 정상이므로 인슐린 분비 기능은 유지되고 있으며, 항GAD 항체가 음성이므로 자가면역성(제1형 당뇨병) 가능성은 낮습니다.
감별 포인트! 가장 결정적인 단서는 "HNF1A 유전자 돌연변이"가 확인되었다는 점입니다. HNF1A 유전자 결함으로 인한 MODY는 MODY 3으로 분류됩니다. MODY 3는 모든 MODY 중 가장 흔한 형태로, 베타 세포의 인슐린 분비 기능 장애를 특징으로 하며, 설폰요소제(Sulfonylurea)에 매우 민감하게 반응합니다. 이는 설폰요소제가 인슐린 분비를 촉진하는 경로가 HNF1A 결핍 세포에서도 정상적으로 작동하기 때문입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 35세 남성, MODY 의심. 25세 당뇨병 진단. 강한 3대 가족력. BMI 정상. C-peptide 정상, 항GAD 항체 음성, 저용량 설폰요소제 반응 양호, HNF1A 유전자 돌연변이 확인.진단적 접근: 젊은 발병 당뇨병에서 강한 가족력이 있으면 MODY를 의심합니다. 1차 검사로 C-peptide(인슐린 분비 능력 평가)와 자가면역 항체(항GAD 등)를 확인하여 제1형 당뇨병을 배제합니다. 최종 확진은 유전자 검사로 이루어집니다.치료 계획: MODY 3(HNF1A)의 1차 치료는 저용량 설폰요소제(예: 글리벤클라미드)입니다. 인슐린 감수성이 높아 저용량으로도 효과적이며, 장기적으로도 좋은 혈당 조절을 기대할 수 있습니다.주의사항: MODY 2(GCK) 환자에게는 설폰요소제를 처방해서는 안 됩니다. 무증상의 경미한 고혈당을 치료할 필요가 없으며, 약물 부작용만 초래할 수 있습니다. 따라서 정확한 유전자 아형 진단이 치료 선택에 필수적입니다.