제1형 당뇨병의 주요 병인은?

제1형 당뇨병은 자가면역 기전에 의한 췌장 베타세포 파괴로 절대적 인슐린 결핍이 발생하며, 항GAD 항체, 항IA-2 항체 등이 양성이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 핵심 병태생리(Pathophysiology)를 묻는 기초적이지만 중요한 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 제1형 당뇨병은 주로 소아나 청소년기에 급격하게 발현하는 것이 특징입니다. 갈증, 다뇨, 체중 감소, 케톤산증(Ketoacidosis) 등의 증상이 갑자기 나타납니다. 이러한 임상 양상의 근본 원인은 절대적인 인슐린(Insulin) 부족입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 제1형 당뇨병의 주요 병인은 자가면역(Autoimmunity)에 의한 췌장 베타세포(Pancreatic Beta Cells)의 파괴입니다. T세포 매개 면역반응이 인슐린을 생산하는 베타세포를 공격하여 파괴함으로써 인슐린 분비가 거의 중단됩니다. 이로 인해 혈당 조절이 불가능해지고, 지방 분해가 촉진되어 케톤체(Ketone bodies)가 생성됩니다. 자가면역의 표지자(Marker)로는 항GAD 항체, 항IA-2 항체, 인슐린 자가항체 등이 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 "인슐린 저항성(Insulin Resistance)"과 ⑤번 "말초 조직의 포도당 흡수 감소"는 제2형 당뇨병(Type 2 Diabetes Mellitus)의 주요 병태생리입니다. 인슐린은 충분히 분비되지만, 그 효과가 떨어지는 상태죠.
③번 "인슐린 수용체 이상"은 드문 인슐린 수용체 이상 질환(예: 라본 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome))에서 나타납니다.
④번 "간의 당신생합성(Gluconeogenesis) 증가"는 당뇨병에서 나타나는 결과적인 현상 중 하나이지만, 제1형 당뇨병의 '주요 병인'은 아닙니다. 인슐린 부족으로 인해 간에서의 당신생합성이 억제되지 못해 발생하는 현상입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 12세 남아가 2주간 지속된 심한 갈증, 빈뇨, 피로감과 함께 5kg의 체중 감소를 주소로 내원했습니다. 호흡에서 사과 썩는 냄새(과일향)가 납니다.
진단적 접근: 가장 먼저 혈당 측정과 요중 케톤체 검사를 시행합니다. 혈당이 250 mg/dL 이상이고 케톤체가 양성이면 급성 합병증인 당뇨병성 케톤산증(Diabetic Ketoacidosis, DKA)을 의심하며, 즉시 응급 치료를 시작합니다. 이후 자가항체 검사(항GAD, 항IA-2)를 통해 제1형 당뇨병을 확진할 수 있습니다.
치료 계획: 평생 인슐린 주사 요법이 필수적입니다. 다회 주사법(Multiple Daily Injections) 또는 인슐린 펌프(Insulin Pump)를 사용합니다. 환자와 보호자에 대한 철저한 교육(혈당 자가 모니터링, 인슐린 주사법, 저혈당 대처법, 식이 관리)이 치료의 성패를 좌우합니다.