KMLE 핵심 해설
이 문제는 다발성 내분비샘 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 증후군의 특징적인 피부 소견을 묻는 기초 암기 문제입니다.
Pathognomonic!MEN 1은 3P로 기억합니다: 부갑상샘 기능항진증(Parathyroid hyperplasia), 뇌하수체 종양(Pituitary tumor), 췌장 내분비 종양(Pancreatic endocrine tumor). 이와 관련된 피부 병변으로는 안면 혈관섬유종(Angiofibroma)과 콜라겐종(Collagenoma)이 매우 특징적입니다. 안면 혈관섬유종은 코와 볼에 주로 생기는 붉은색의 작은 구진으로, MEN 1 환자의 약 80%에서 관찰됩니다.
정답 근거: MEN 1은 종양 억제 유전자인 MEN1 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 유전자 산물인 멘닌(menin)의 기능 상실은 다양한 내분비샘과 피부의 결합 조직에서 종양 형성을 촉진합니다. 따라서 안면 혈관섬유종은 MEN 1의 중요한 진단 단서가 됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 40대 남성이 반복되는 신장 결석과 상복부 불편감으로 내원했습니다. 혈액 검사에서 고칼슘혈증과 위장관 호르몬 수치 상승이 확인되었습니다. 신체 검진에서 코와 볼에 다수의 붉은색 작은 구진이 발견되었습니다.
진단적 접근: 이 환자의 임상 양상(고칼슘혈증, 위장관 증상)과 특징적인 피부 병변(안면 혈관섬유종)은 MEN 1을 강력히 시사합니다. 우선 부갑상샘 호르몬(PTH), 프로락틴, 가스트린, 인슐린 등 호르몬 패널 검사를 시행하고, MEN1 유전자 검사로 확진합니다. 영상 검사(뇌 MRI, 복부 CT)로 종양 위치를 확인합니다.
치료 계획: 치료는 각 장기의 기능 항진과 종양에 따라 다릅니다. 부갑상샘 기능항진증은 부갑상샘 절제술, 가스트린종은 양성자 펌프 억제제(PPI)와 수술적 절제를 고려합니다. 가족력이 있으므로 1차 가족에 대한 유전 상담과 선별 검사가 필수적입니다.
핵심 개념
MEN 1 — 다발성 내분비샘 종양 1형. 부갑상샘, 뇌하수체 전엽, 췌장 내분비 세포(3P)에 종양/기능 항진이 생기는 상염색체 우성 유전 질환. MEN1 유전자 돌연변이가 원인.
안면 혈관섬유종 — MEN 1의 특징적 피부 병변. 코와 볼에 주로 발생하는 붉은색의 작고 단단한 구진. 조직학적으로 혈관과 섬유 조직의 증식을 보임.
MEN 2B — 다발성 내분비샘 종양 2B형. 갈색세포종, 갑상선 수질암, 점막 신경종, 마판양 체형을 특징으로 함. RET 프로토온코진 돌연변이가 원인.
점막 신경종 — MEN 2B의 Pathognomonic한 소견. 주로 입술, 혀, 안검에 발생하는 다발성의 작고 부드러운 종괴. 조기 진단에 중요.
3P (MEN 1) — MEN 1의 주요 침범 장기를 기억하는 암기법: Parathyroid (부갑상샘), Pituitary (뇌하수체), Pancreas (췌장-내분비 세포).