다발 내분비선 종양 2A형(MEN 2A)의 주요 구성 요소는? | 마이메르시 MyMerci
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문제

다발 내분비선 종양 2A형(MEN 2A)의 주요 구성 요소는?

해설
MEN 2A는 갑상선 수질암(95%), 갈색세포종(50%), 부갑상선기능항진증(20-30%)으로 구성되며 RET 유전자 돌연변이가 원인이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 다발 내분비선 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 증후군의 분류와 구성 요소를 묻는 기초 암기형 문제입니다. MEN 2A형은 RET 원종양 유전자(Proto-oncogene)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): MEN 2A의 3대 구성 요소는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC), 갈색세포종(Pheochromocytoma), 부갑상선기능항진증(Hyperparathyroidism)입니다. 이 조합은 MEN 증후군 중에서도 가장 전형적인 패턴으로, 국시에 자주 출제됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! RET 유전자는 신경집세포(Neural crest cell)에서 유래하는 세포들의 증식과 분화에 관여합니다. 돌연변이가 발생하면 C세포(Calcitonin 분비, MTC의 기원), 부신 수질 세포(갈색세포종의 기원), 부갑상선 세포에 비정상적인 증식 신호가 전달되어 종양이 발생합니다. 따라서 정답은 이 세 가지를 모두 포함하는 보기 1입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 다른 보기들은 MEN 증후군의 다른 유형이나 잘못된 조합을 제시합니다. 보기 2는 갑상선 감별 포인트! 유두암(Papillary carcinoma)은 MEN과 무관한 산발성 갑상선암입니다. 보기 3의 부신피질암(Adrenocortical carcinoma)은 MEN 1에 가끔 동반될 수 있지만, MEN 2A의 구성 요소는 부신 수질(Medulla)에서 기원하는 갈색세포종입니다. 보기 4의 점막 신경종(Mucosal neuroma)은 MEN 2B형의 특징적 소견입니다. 보기 5의 췌장 종양(Pancreatic tumor)은 MEN 1형의 주요 구성 요소입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 남성이 지속되는 설사와 안면 홍조를 주소로 내원했습니다. 가족력에서 아버지가 갑상선암으로 사망했다고 합니다. 혈액 검사에서 칼시토닌(Calcitonin) 수치가 현저히 증가되어 있습니다.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 갑상선 초음파 및 세침흡인검사(FNA)를 통해 갑상선 수질암(MTC)을 확인합니다. 2. 동반 질환 평가: MTC가 확인되면, 반드시 MEN 2A를 의심하고 다음 검사를 시행합니다. * 24시간 소변 카테콜아민(VMA, Metanephrines) 측정: 갈색세포종 선별. * 혈청 칼슘 및 부갑상선호르몬(PTH) 측정: 부갑상선기능항진증 평가. * 확진 검사: RET 유전자 검사. 양성이면 가족 선별 검사가 필수적입니다.

치료 계획: 1. 갑상선 전절제술(Total thyroidectomy) + 중심부 경부 림프절 절제(Central neck dissection): MTC의 일차 치료. 2. 갈색세포종이 있는 경우, 수술 전 반드시 알파-차단제(예: 페녹시벤자민)로 혈압 조절을 해야 합니다. 수술 중 카테콜아민 방출로 인한 고혈압 위기를 예방하기 위함입니다. 3. 부갑상선기능항진증은 증상이 있거나 칼슘 수치가 매우 높은 경우 부갑상선 절제술을 고려합니다.

주의사항: MEN 2A 환자에서 갈색세포종을 진단하지 못하고 마취나 수술을 시행하면, 카테콜아민 방출로 인한 악성 고혈압 위기(Malignant hypertensive crisis)가 발생할 수 있어 매우 위험합니다. MTC 진단 시 반드시 갈색세포종 유무를 확인해야 합니다.

핵심 개념

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