KMLE 핵심 해설Zollinger-Ellison 증후군은 가스트린종(Gastrinoma)에 의해 발생하는 임상 증후군입니다. 핵심 병태생리는 가스트린의 과다 분비로, 이는 위벽세포를 지속적으로 자극하여 위산 분비를 극도로 증가시킵니다. 이로 인해 Pathognomonic!재발성, 다발성, 비정형 부위(십이지장 원위부, 공장)에 발생하는 난치성 소화성 궤양이 특징입니다.
정답인 ② 재발성 소화성 궤양은 이 질환의 가장 대표적인 임상 양상입니다. 환자는 전형적인 궤양 치료에 잘 반응하지 않고 자주 재발합니다. 다른 중요한 특징으로는 설사(위산이 소장 점막을 손상시키고 지방 분해 효소를 불활성화시켜 발생)와 역류성 식도염이 있습니다.
감별 포인트! Zollinger-Ellison 증후군은 다발성 내분비선 종양증(MEN) type 1과 20-60%에서 동반됩니다. 따라서 진단 시 부갑상선 기능항진증 등의 증상을 함께 확인해야 합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 45세 남성이 상복부 통증과 심한 설사로 내원했습니다. 내시경에서 십이지장 제2부와 공장에 다발성 궤양이 발견되었고, 고용량 양성자펌프억제제(PPI) 치료에도 통증이 지속됩니다.진단적 접근: 1) 공복 혈청 가스트린 측정 (매우 높은 수치가 진단적). 2) 비밀분비자 자극 검증(Secretin stimulation test) (가스트린종에서 가스트린이 역설적으로 증가함). 3) 종양 위치 확인을 위한 복부 CT/MRI, 내시경 초음파(EUS), Ga-68 DOTATATE PET/CT.치료 계획: 1차 치료는 고용량 PPI로 위산 분비를 억제하는 것입니다. 수술은 국소화된 단일 종양에서 시행하며, 전이성 질환에는 소마토스타틴 유사체(Octreotide), 화학요법, 표적치료 등을 고려합니다.주의사항: PPI 치료 중단 시 급성 궤양 천공 출혈의 위험이 큽니다. MEN 1이 의심되면 부갑상선 호르몬(PTH), 칼슘 등 다른 내분비선 평가가 필수입니다.
가스트린 — G세포에서 분비되는 위장관 호르몬. 위산 분비를 자극하고 위점막 세포 성장을 촉진함. Zollinger-Ellison 증후군에서는 가스트린종에 의해 과다 분비됨.
양성자펌프억제제(Proton Pump Inhibitor, PPI) — 위벽세포의 H+/K+ ATPase(양성자펌프)를 억제하여 위산 분비를 강력히 억제하는 약물. Zollinger-Ellison 증후군의 1차 내과적 치료제.
다발성 내분비선 종양증(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) type 1 — 부갑상선, 췌장 내분비세포, 뇌하수체 등에 종양이 발생하는 상염색체 우성 유전 질환. 췌장 가스트린종은 중요한 구성 요소 중 하나.