KMLE 핵심 해설
이 환자는 중추성 요붕증(Central Diabetes Insipidus)과 시신경 위축(Optic Atrophy)을 주소로 내원했으며, 소아기부터 시력 저하가 있었습니다. 추가 검사에서 감각신경성 난청(Sensorineural Hearing Loss), 소뇌 실조(Cerebellar Ataxia), 수신증(Hydronephrosis)이 확인되었고, 가족력(남동생)이 있습니다. 이 모든 증상은 DIDMOAD 증후군의 전형적인 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전: DIDMOAD 증후군은 Pathognomonic! 4대 주요 증상의 앞글자를 따서 명명됩니다: Diabetes Insipidus (요붕증), Diabetes Mellitus (당뇨병), Optic Atrophy (시신경 위축), Deafness (난청). 이 환자는 요붕증, 시신경 위축, 난청을 보이고 있으며, 소아기 발병과 가족력은 상염색체 열성 유전을 시사합니다. 소뇌 실조와 수신증(요로 기능 장애로 인한)은 흔한 추가 증상입니다. 핵심 유전자는 WFS1입니다.
오답 분석:감별 포인트! ①번 Wolfram 증후군은 DIDMOAD 증후군과 동의어입니다. KMLE에서는 DIDMOAD라는 명칭을 선호하는 경향이 있습니다. ③번 다발 내분비선 종양 1형(MEN1)은 뇌하수체 종양(프로락틴종 등), 부갑상선 기능항진증, 췌장 내분비 종양이 특징이며, 시신경 위축이나 난청은 주요 증상이 아닙니다. ④번 다발 내분비선 종양 2형(MEN2)은 수질 갑상선암, 갈색세포종, 부갑상선 기능항진증이 주를 이루며, 이 증례와 무관합니다. ⑤번 신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 카페오레 반점, 신경섬유종, 시신경 교종이 특징이며, 요붕증이나 전신성 난청은 전형적이지 않습니다.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 자세한 병력 청취(당뇨병 증상 유무)와 기본 검사(공복 혈당, 전해질, 요삼투압).
2. 확진 검사: 수분 박탈 검사 + 데스모프레신(Desmopressin) 시험으로 요붕증의 중추성/신장성 감별. 안저 검사로 시신경 위축 확인. 청력 검사. 뇌 MRI(시상하부-뇌하수체 이상 평가). WFS1 유전자 검사로 확진 및 가족 검사.
치료 계획:
1. 데스모프레신 비강 스프레이 또는 경구제로 중추성 요붕증 관리.
2. 당뇨병 동반 시 혈당 조절.
3. 난청에 대한 보청기 평가.
4. 정기적인 신장/요로 초음파로 수신증 모니터링.
5. 유전 상담 제공.
주의사항: 데스모프레신 과용 시 저나트륨혈증(Hyponatremia) 유발 가능성이 있으므로 주기적으로 혈청 나트륨 농도를 확인해야 합니다. 시력 저하와 실조는 진행성일 수 있어 정기적인 신경학적, 안과적 추적 관찰이 필수적입니다.
핵심 개념
DIDMOAD 증후군 — Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness의 머리글자를 딴 증후군. 상염색체 열성 유전을 보이며, WFS1 유전자 돌연변이가 원인이다. 시신경 위축과 당뇨병이 가장 흔히 초기에 나타난다.
중추성 요붕증 (Central Diabetes Insipidus) — 시상하부나 뇌하수체 후엽의 손상으로 인해 항이뇨호르몬(ADH, 바소프레신)의 분비가 부족해져 발생한다. 특징적으로 희석뇨를 배설하고 심한 다음, 다뇨를 호소한다. 데스모프레신으로 치료한다.
시신경 위축 (Optic Atrophy) — 시신경 섬유의 퇴행으로 인해 시신경 유두가 창백해지는 상태. 시력 감소와 시야 결손을 동반한다. DIDMOAD 증후군, 레버 시신경위축증, 독성/영양성 원인 등에서 나타난다.