KMLE 핵심 해설
이 환자는 무증상 상태에서 우연히 발견된 경미한 황달을 보이며, 간기능검사는 정상이고 간접 빌리루빈이 증가되어 있습니다. 스트레스, 금식, 피로 등 상황에서 악화되는 점도 특징적입니다. 이는 UGT1A1 활성 감소로 인한 Gilbert 증후군의 전형적인 양상입니다. Crigler-Najjar type I은 소아기부터 심한 황달을 보이며, Dubin-Johnson은 직접 빌리루빈 증가가 특징입니다. 용혈성 빈혈은 빈혈 소견이 동반되어야 하며, 급성 간염은 AST/ALT 상승이 동반됩니다.
따라서, 오답 분석:
1. Gilbert 증후군: 맞습니다. 간접 빌리루빈 증가, 정상 간효소, 스트레스 시 악화가 특징입니다.
2. Crigler-Najjar syndrome type I: 틀립니다. 신생아기부터 심한 황달과 핵황달 위험을 보입니다.
3. Dubin-Johnson syndrome: 틀립니다. 직접 빌리루빈 증가가 특징입니다.
4. 용혈성 빈혈: 틀립니다. 빈혈, LDH 증가, 망상적혈구 증가 등이 동반됩니다.
5. 급성 바이러스 간염: 틀립니다. AST, ALT 상승이 동반됩니다.
Gilbert's Syndrome (길버트 증후군) — UGT1A1 효소의 활성 감소로 인한 선천성, 양성의 비용혈성 고빌리루빈혈증. 스트레스, 금식, 감염 시 일시적 황달 악화가 특징.
Unconjugated (Indirect) Hyperbilirubinemia (비접합(간접) 고빌리루빈혈증) — 간접 빌리루빈이 총 빌리루빈의 80% 이상을 차지하는 상태. 원인은 용혈, 길버트/크리글러-나자르 증후군, 신생아 생리적 황달 등.
UGT1A1 (UDP-glucuronosyltransferase 1A1) — 간접 빌리루빈을 수용성 직접 빌리루빈으로 전환시키는 글루쿠론산 결합 효소. 길버트 증후군은 이 효소의 활성이 정상의 약 30%로 감소.
Hemolysis (용혈) — 적혈구가 비정상적으로 파괴되어 간접 빌리루빈 생산이 증가하는 상태. 길버트 증후군과의 감별에서 중요하며, 헤마토크릿 감소, LDH 상승, 망상적혈구 증가 등으로 확인.
Viral Hepatitis (바이러스 간염) — 간세포의 염증과 손상을 유발하는 바이러스 감염. AST/ALT의 현저한 상승과 함께 직접/간접 빌리루빈이 모두 상승하는 혼합형 황달을 보임. 본 증례와는 부합하지 않음.