7세 여아가 3주 전부터 고열과 함께 피부에 멍이 들고, 잦은 코피를 주소로 내원했다. 혈액검사 범혈구감소증. 가장 의심되는 질환은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 범혈구감소증 — 범혈구감소증(Pancytopenia)은 말초혈액에서 적혈구, 백혈구, 혈소판의 세 가지 혈구 계열이 모두 감소된 상태를 의미합니다. 이는 골수 기능의 광범위한 침범 또는 억제를 시사하는 중요한 소견으로, 급성 백혈병, 재생불량성 빈혈, 골수이형성증후군, 비장기능항진증 등의 원인을 생각해봐야 합니다.
• 급성 림프모구 백혈병 — 급성 림프모구 백혈병(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL)은 미분화된 림프모구(Blast)가 비정상적으로 증식하는 악성 질환입니다. 소아에서 가장 흔한 암이며, 골수 침범으로 인한 빈혈, 감염, 출혈 증상과 함께 간비종대, 림프절 비대, 골통 등을 보일 수 있습니다.
• 골수 천자 — 골수 천자(Bone Marrow Aspiration)는 진단적 검사로, 주로 후장골뼈(Posterior iliac crest)에서 바늘을 이용해 골수액을 채취합니다. 급성 백혈병 진단에 있어 필수적인 검사로, Blast의 비율(일반적으로 20% 이상이 진단 기준), 형태, 그리고 추가적인 분자생물학적 검사를 위한 표본을 얻을 수 있습니다.
• 종양용해증후군 — 종양용해증후군(Tumor Lysis Syndrome, TLS)은 항암 치료 시작 후 또는 자연적으로 대량의 종양 세포가 급격히 파괴될 때 발생하는 생화학적 이상 및 임상 증후군입니다. 고요산혈증, 고인산혈증, 고칼륨혈증, 저칼슘혈증을 특징으로 하며, 심할 경우 급성 신부전을 유발할 수 있어 예방적 수액 공급과 알로퓨리놀(Allopurinol) 투여가 중요합니다.
• 면역표현형 분석 — 면역표현형 분석(Immunophenotyping)은 세포 표면에 존재하는 항원(마커)를 검출하여 세포의 종류와 분화 단계를 확인하는 검사법입니다. 급성 백혈병에서는 골수 또는 혈액 내 Blast의 기원이 림프구성인지(ALL), 골수구성인지(AML)를 구분하고, 더 나아가 ALL의 아형(B-cell vs T-cell)을 분류하는 데 결정적인 정보를 제공합니다.