15세 여아가 2개월 전부터 전신 피로감, 관절통, 발열을 호소하며 내원했다. 신체검진상 얼굴에 나비 모양의… | 마이메르시 MyMerci
종양성 질환
문제

15세 여아가 2개월 전부터 전신 피로감, 관절통, 발열을 호소하며 내원했다. 신체검진상 얼굴에 나비 모양의 발진(malar rash)이 관찰되었다. 가장 의심되는 질환은?

해설
나비 모양 발진, 관절통, 발열은 전신성 홍반성 루푸스의 특징적인 증상이다.

심화 해설

Case Analysis 15세 여성 청소년이 2개월간 지속되는 전신 피로감, 관절통, 발열을 주소로 내원하였으며, 얼굴에 나비 모양의 발진(Malar rash)이 관찰됩니다. 이는 전신성 홍반성 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE)의 매우 전형적인 임상 양상입니다. 미국 류마티스학회(ACR) 또는 SLICC의 진단 기준에 따르면, 나비 모양 발진은 피부 증상 중 대표적인 기준입니다. 젊은 여성에서 발생한 만성적 전신 증상(피로, 발열)과 특정 피부 병변의 조합은 자가면역 질환, 특히 SLE를 가장 먼저 고려하게 합니다.

Mnemonic SLE의 ACR 진단 기준 11가지를 암기하는 데 도움이 되는 'SOAP BRAIN MD'를 기억하세요.
Serology (항핵항체 등), Oral ulcers, Arthritis (비파괴성 관절염), Photosensitivity
Blood disorders (세포감소증), Renal disorder, ANA positive, Immunologic markers (항dsDNA, 항Sm, 항인지질항체 등)
Neuropsychiatric, Malar rash, Discoid rash
이 중 4가지 이상이면 SLE로 진단합니다. 본 증례의 'Malar rash'는 'M'에 해당합니다.

임상 시나리오

Management SLE의 치료는 질병의 활동도와 침범 장기에 따라 개별화됩니다. 본 증례처럼 피부와 관절 증상이 주인 경우, 첫 번째 치료는 Hydroxychloroquine입니다. 국소 스테로이드 크림과 함께 햇빛 차단(자외선 차단제 사용) 교육이 필수적입니다. 발열과 관절통에 대해서는 NSAID를 사용할 수 있습니다. 질병 활동도가 높거나 신장, 중추신경계 등 주요 장기를 침범할 경우 고용량 스테로이드, 면역억제제(Azathioprine, Mycophenolate Mofetil, Cyclophosphamide) 등을 사용합니다. Critical Warning SLE 환자에서 NSAID나 Sulfonamide 계열 항생제와 같은 약물은 과민반응을 유발하거나 질병을 악화시킬 수 있어 주의해야 합니다. 또한, Hydroxychloroquine 처방 전 반드시 안과 검진(망막 병증 위험)을 시행하고 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 환자 교육 시 자외선 노출이 질병 활성화를 유발한다는 점을 반드시 강조하십시오.

핵심 개념

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