Case Analysis
18개월 영아에서 발생한 백동증(Leukocoria)은 망막모세포종(Retinoblastoma)을 의심하게 하는 가장 중요한 징후입니다. 안저 검사에서 관찰된 '크림색 덩어리'는 교과서에서 묘사하는 전형적인 망막모세포종의 외관입니다. 이 연령대에서 백동증의 가장 흔한 원인은 망막모세포종이며, 선천성 백내장, Coats disease, 톡소카라증 등이 감별 진단에 포함됩니다. 진단은 안과적 검진, 초음파, CT/MRI 영상 검사를 통해 이루어지며, 조직학적 확진은 수술적 제거 후에 가능합니다. Harrison's Principles of Internal Medicine 및 안과 교과서는 백동증을 보이는 영아에서 망막모세포종을 최우선으로 배제할 것을 강조합니다.
Mnemonic
백동증의 주요 원인을 기억하는 법: CRITIC
- Congenital cataract (선천성 백내장)
- Retinoblastoma (망막모세포종) - 가장 흔한 악성 원인
- Infection (톡소플라즈마, 톡소카라)
- Toxocariasis (톡소카라증)
- Incontinentia pigmenti (색소실조증)
- Coats disease (코츠병)
Management망막모세포종(Retinoblastoma)의 치료는 종양의 크기, 위치, 양측성 여부(단안/양안), 그리고 전이 유무에 따라 결정됩니다. 국소적 치료(레이저, 냉동요법, 방사선 치료)는 작은 종양에 시도될 수 있으나, 본 증례와 같이 안저 검사에서 명확한 덩어리가 관찰된 경우 표준 치료는 안구적출술(Enucleation)입니다. 이는 국소적 치료로 조절이 불가능한 큰 종양이나 시력을 보존할 수 없는 경우에 시행됩니다. 수술 후 안와에 인공안구를 삽입합니다. 병리 결과에 따라 고위험 인자(예: 포도막 침범, 시신경 절제면 침범)가 있으면 추가적인 항암화학요법(Chemotherapy) 및 방사선 치료(Radiation therapy)가 필요합니다.
Critical Warning망막모세포종은 응급 상황이 아닐 수 있으나, 지연된 진단과 치료는 직접적인 생명을 위협합니다. 안구적출술을 지연시키거나 국소 치료만 고집하다가 시신경이나 원격 전이(뼈, 뇌, 간)가 발생하면 예후가 극히 나빠집니다. 또한, 가족력이 있는 경우 형제자매에 대한 정기적인 안과 검진이 필수적입니다. RB1 유전자 돌연변이와 관련된 유전 상담이 필요합니다.
Leukocoria — 백동증(Leukocoria)은 동공이 하얗게 빛나는 증상으로, 망막모세포종의 가장 흔하고 전형적인 증상입니다. 영아에서 발견되면 즉시 망막모세포종을 배제해야 하는 응급 신호입니다.
Retinoblastoma — 망막모세포종(Retinoblastoma)은 영유아에서 가장 흔한 안구 악성 종양입니다. RB1 종양 억제 유전자의 돌연변이와 관련되어 있으며, 유전형(양안/다발성)과 비유전형(단안)으로 나뉩니다.
Enucleation — 안구적출술(Enucleation)은 안구 전체를 제거하는 수술로, 진행된 망막모세포종의 표준 치료법입니다. 시신경을 가능한 한 길게 절제하여 국소 재발 위험을 줄이는 것이 중요합니다.
Chemotherapy — 항암화학요법(Chemotherapy)은 망막모세포종에서 수술 전 종양 축소, 수술 후 보조 치료, 또는 전이성 질환의 치료에 사용됩니다. 빈크리스틴, 에토포시드, 카보플라틴 등이 일반적인 약제입니다.