심화 해설
Case Analysis
12세 남아가 손 떨림(진전), 성격 변화(짜증), 성적 저하를 주소로 내원했습니다. 과거력상 반복적인 간효소 상승이 있었고, 신체 검사에서 경미한 간비대, 의도성 진전, 그리고 결정적으로 각막 주변의 갈색 고리(Kayser-Fleischer ring)가 확인되었습니다. 검사상 24시간 소변 구리 배설량이 현저히 증가(180 µg/day, 정상
임상 시나리오
Management
윌슨병의 치료 목표는 체내 구리 축적을 제거하고 재축적을 방지하는 것입니다. D-페니실라민(D-Penicillamine)은 1차 구리 킬레이트제로, 구리와 킬레이트를 형성하여 신장을 통해 구리 배설을 촉진합니다. 성인 시작 용량은 일반적으로 250-500 mg/day로 시작하여 서서히 증량하며, 유지 용량은 750-1500 mg/day로 분복 투여합니다. 소아에서는 체중당 20 mg/kg/day로 시작합니다. 치료 반응을 모니터링하기 위해 24시간 소변 구리 배설량을 정기적으로 측정합니다. D-페니실라민에 부작용이 있거나 불내성인 경우, 트리엔틴(Trientine)이 2차 치료제로 사용됩니다. 무증상 환자나 유지 치료에는 아연 제제(Zinc acetate/sulfate)를 사용하여 장관에서의 구리 흡수를 경쟁적으로 억제할 수 있습니다.
Critical Warning
D-페니실라민 초기 치료 시 신경학적 증상이 일시적으로 악화될 수 있어 주의가 필요합니다. 또한, 약물 관련 부작용(발열, 발진, 단백뇨, 골수 억제, 신증후군, Goodpasture syndrome 유사 반응)에 대한 모니터링이 필수적입니다. 치료를 중단하면 생명을 위협할 수 있으므로, 평생 치료의 필요성을 환자와 보호자에게 반드시 교육해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.