생후 4일 된 남아가 반복적인 구토와 수유 곤란, 무기력으로 응급실에 내원하였다. 재태연령 39주, 출생체중 3,200g으로 출생하였으며 출생 직후부터 증상이 점점 악화되었다. 신체진찰에서 저긴장과 과호흡이 관찰된다. 소변 유기산 분석에서 propionic acid 증가가 확인되었다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 적절한 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Propionic Acidemia — 프로피온산혈증은 프로피오닐-CoA 카르복실라아제 효소 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다. 발린, 아이소류신, 메티오닌, 트레오닌, 홀수사슬 지방산의 대사 장애를 일으켜 프로피온산 등 독성 유기산이 축적되고, 이로 인해 생후 수일 내에 심한 대사성 산증, 고암모니아혈증, 구토, 무기력, 경련 등을 보입니다.
• 고암모니아혈증 — 고암모니아혈증은 혈중 암모니아 농도가 비정상적으로 높은 상태입니다. 신생아기 대사장애에서 흔히 동반되며, 중추신경계 독성을 유발하여 무기력, 구토, 호흡곤란, 경련, 혼수까지 진행할 수 있습니다. 급성기에는 250-300 µmol/L 이상일 때 혈액 투석을 긴급히 고려해야 합니다.
• L-carnitine — L-카르니틴은 지방산을 미토콘드리아 내로 운반하는 역할을 합니다. 유기산혈증 치료에서, 축적된 독성 유기산-CoA(예: 프로피오닐-CoA)와 결합하여 유기산카르니틴 에스터를 형성시켜 신장을 통해 소변으로 배출되도록 돕는 '독소 제거제' 역할을 합니다. 또한 카르니틴 결핍을 예방합니다.
• 대사성 산증(Metabolic Acidosis) — 대사성 산증은 혈중 pH가 7.35 미만이고 HCO₃⁻가 22 mmol/L 미만인 상태입니다. 본 증례에서는 유기산(프로피온산)이 과다 생성되어 혈중 HCO₃⁻를 소모한 증가된 음이온 간격 대사성 산증(High Anion Gap Metabolic Acidosis)의 전형적인 예입니다.
• 소변 유기산 분석(Urine Organic Acid Analysis) — 소변 유기산 분석은 선천성 대사이상(Inborn Errors of Metabolism)을 진단하는 핵심 검사입니다. 가스 크로마토그래피-질량 분석법(GC-MS)을 통해 소변 내 특이적인 유기산 패턴(예: 프로피온산, 메틸말론산 증가)을 확인하여 특정 유기산혈증을 확진하는 데 사용됩니다.