생후 4일 된 남아가 반복적인 구토와 수유 곤란, 무기력으로 응급실에 내원하였다. 재태연령 39주, 출생체중 3,200g으로 출생하였으며 출생 직후부터 증상이 점점 악화되었다. 신체진찰에서 저긴장과 과호흡이 관찰된다. 소변 유기산 분석에서 propionic acid 증가가 확인되었다. 혈액 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 적절한 치료는?
Management
프로피온산혈증의 급성기 치료는 생명을 위협하는 대사성 산증과 고암모니아혈증을 신속히 교정하는 것입니다.
1. 포도당 공급: 이화작용을 역전시켜 독성 대사산물 생성을 차단합니다. 10% D/W로 시작하여 혈당을 120-150 mg/dL 수준으로 유지하며, 필요한 경우 인슐린을 동시 투여할 수 있습니다.
2. 단백 제한: 모든 단백질 공급을 24-48시간 동안 중단하여 독성 아미노산 전구물질의 유입을 막습니다. 이후 서서히 특수 분유(프로피온산혈증용)를 통해 필수 아미노산을 공급합니다.
3. L-carnitine 투여: 100-200 mg/kg/day 정맥 주사로, 축적된 프로피오닐-CoA를 프로피오닐카르니틴으로 전환시켜 신장 배설을 촉진합니다.
4. 대사성 산증 교정: 중탄산염(NaHCO₃)을 신중하게 투여할 수 있으나, 과도한 투여는 과나트륨혈증을 유발할 수 있습니다.
5. 고암모니아혈증 치료: 혈중 암모니아가 250-300 µmol/L를 초과하면 혈액 투석(Hemodialysis)을 즉시 고려해야 합니다. 이는 가장 빠른 암모니아 제거 방법입니다.
Critical Warning
* 단백 섭취 증가(보기1)는 절대 금기입니다. 이는 독성 전구물질을 더 공급하여 환자를 즉시 악화시키고 사망에 이르게 할 수 있는 치명적 실수입니다.
* 고지방 식이(보기2)는 홀수사슬 지방산이 프로피오닐-CoA로 대사되므로 증상을 악화시킵니다.
* 감염이 이화작용의 유발인자가 될 수 있으나, 이 경우 감염 증거 없이 광범위 항생제(보기4) 투여는 적절하지 않습니다.
Propionic Acidemia — 프로피온산혈증은 프로피오닐-CoA 카르복실라아제 효소 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다. 발린, 아이소류신, 메티오닌, 트레오닌, 홀수사슬 지방산의 대사 장애를 일으켜 프로피온산 등 독성 유기산이 축적되고, 이로 인해 생후 수일 내에 심한 대사성 산증, 고암모니아혈증, 구토, 무기력, 경련 등을 보입니다.
고암모니아혈증 — 고암모니아혈증은 혈중 암모니아 농도가 비정상적으로 높은 상태입니다. 신생아기 대사장애에서 흔히 동반되며, 중추신경계 독성을 유발하여 무기력, 구토, 호흡곤란, 경련, 혼수까지 진행할 수 있습니다. 급성기에는 250-300 µmol/L 이상일 때 혈액 투석을 긴급히 고려해야 합니다.
L-carnitine — L-카르니틴은 지방산을 미토콘드리아 내로 운반하는 역할을 합니다. 유기산혈증 치료에서, 축적된 독성 유기산-CoA(예: 프로피오닐-CoA)와 결합하여 유기산카르니틴 에스터를 형성시켜 신장을 통해 소변으로 배출되도록 돕는 '독소 제거제' 역할을 합니다. 또한 카르니틴 결핍을 예방합니다.