9세 남아가 성장 지연과 반복적인 공복 저혈당으로 내원하였다. 신체진찰에서 간비대가 관찰되며, 근력 저하는 뚜렷하지 않다. 보호자에 따르면 공복 시 증상이 심하고, 식사 후에는 비교적 안정적이다. 혈액 검사는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

[생화학검사]

• 공복 혈당 38 mg/dL (참고치 70~100)

• 젖산 7.2 mmol/L (참고치 0.5~2.2)

• 중성지방 640 mg/dL (참고치 30~150)

• 총콜레스테롤 268 mg/dL (참고치 120~200)

• 요산 9.6 mg/dL (참고치 2.0~5.5)

• 아스파르테이트아미노전달효소(AST) 64 IU/L (참고치 15~45)

• 알라닌아미노전달효소(ALT) 70 IU/L (참고치 10~40)

• 크레아틴키나아제(CK) 118 IU/L (참고치 40~200)

[정맥혈가스검사]

• pH 7.30 (참고치 7.35~7.45)

• 중탄산염(HCO₃⁻) 15 mEq/L (참고치 22~26)

해설

저혈당과 간비대에 더해 중성지방·젖산·요산이 모두 현저히 상승한 수치 조합은 GSD type I에 특이적입니다.

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