생후 10일 된 남아가 반복적인 구토와 기면, 황달로 응급실에 내원하였다. 재태연령 38주, 출생체중 3,100g으로 출생하였으며 현재 분유 수유 중이다. 진찰에서 간비대가 관찰되며 전신 상태가 좋지 않다. 혈액 검사는 다음과 같다. 소변 검사에서 환원당 양성이 확인되었으나 포도당 특이 검사(glucose oxidase test)는 음성이다. 추가 검사에서 galactose-1-phosphate uridyltransferase 활성 저하가 확인되었다. 이 환자에서 가장 적절한 치료는?
Case Analysis
생후 10일 된 신생아의 반복 구토, 기면, 황달, 간비대는 전형적인 신생아 패혈증이나 간대사 이상을 시사합니다. 혈액 검사에서 직접빌리루빈이 우세한 고빌리루빈혈증(총빌리루빈 6.8 mg/dL)과 간효소 수치 상승(AST 210 U/L, ALT 185 U/L)이 확인되어 간세포 손상을 지지합니다. 결정적 단서는 소변 검사 결과입니다. 환원당 양성이지만 포도당 특이 검사(glucose oxidase test)는 음성입니다. 이는 소변 내 환원당이 포도당이 아닌 갈락토스(Galactose)임을 의미하며, 갈락토스-1-인산 유리딜전이효소(Galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT) 활성 저하가 확인되어 갈락토스혈증(Galactosemia) 진단을 확정합니다. 이는 교과서적으로 분유(유당 함유) 수유 시작 후 갈락토스 대사 장애로 인해 galactose-1-phosphate가 축적되어 간손상, 신경학적 증상, 백내장 등을 유발하는 질환입니다.
Management
갈락토스혈증의 근본적 치료는 무유당·무갈락토스 식이(Lactose-free and Galactose-free diet)의 평생 유지입니다. 즉, 분유나 모유(유당 함유)를 중단하고, 갈락토스가 없는 특수 조제분유(예: soy-based formula)로 급여를 전환해야 합니다. 이는 간손상 진행을 멈추고, 신경학적 후유증과 백내장 발생을 예방합니다. 급성기에는 수액 공급과 전해질 교정이 필요할 수 있습니다.
Critical Warning절대 금기 사항은 유당 또는 갈락토스가 포함된 식품/약물의 투여입니다. 일부 정맥 주사용 약액이나 혈액 제제에도 유당이 첨가되어 있을 수 있으므로 성분을 반드시 확인해야 합니다. 치료를 지연시키면 간부하, 발달 지연, 지적 장애, 난소 기능 부전 등 돌이킬 수 없는 합병증이 발생합니다.
갈락토스혈증 — 갈락토스혈증(Galactosemia)은 갈락토스 대사 경로의 효소 결핍(주로 GALT)으로 인해 galactose-1-phosphate가 축적되어 생후 수일 내에 구토, 황달, 간비대, 기면, 패혈증 양상을 보이며, 치료하지 않으면 간부전, 백내장, 정신 지체를 초래하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
Galactose-1-phosphate uridyltransferase — Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT)는 갈락토스 대사 경로의 핵심 효소로, galactose-1-phosphate를 glucose-1-phosphate로 전환합니다. 이 효소의 활성 저하가 전형적 갈락토스혈증(Classic Galactosemia)의 원인입니다.
환원당 — 환원당(Reducing sugar)은 자유 알데히드기 또는 케톤기를 가져 다른 물질을 환원시킬 수 있는 당입니다. 소변에서 검출될 수 있는 주요 환원당으로는 포도당, 갈락토스, 과당 등이 있습니다. Clinitest(비특이적)로 양성, glucose oxidase test(포도당 특이적)로 음성일 경우 갈락토스혈증을 강력히 의심합니다.
Glucose oxidase test — Glucose oxidase test는 소변 내 포도당(Glucose)만을 특이적으로 검출하는 검사입니다(예: urine dipstick). 갈락토스혈증 환자의 소변에는 갈락토스가 많지만 포도당은 정상 수준이므로 이 검사는 음성입니다. 이는 비특이적 환원당 검사(Clinitest) 양성 결과와 대비되는 핵심 진단 단서입니다.
무유당·무갈락토스 식이 — 무유당·무갈락토스 식이(Lactose-free and Galactose-free diet)는 갈락토스혈증의 유일한 근본 치료법입니다. 유당(Lactose)은 포도당과 갈락토스로 분해되므로, 유당이 포함된 우유, 유제품, 일부 약물을 평생 금지해야 합니다. 대신 두유 기반 분유나 특수 조제분유를 사용합니다.