심화 해설
Case Analysis
생후 10일 된 신생아의 반복 구토, 기면, 황달, 간비대는 전형적인 신생아 패혈증이나 간대사 이상을 시사합니다. 혈액 검사에서 직접빌리루빈이 우세한 고빌리루빈혈증(총빌리루빈 6.8 mg/dL)과 간효소 수치 상승(AST 210 U/L, ALT 185 U/L)이 확인되어 간세포 손상을 지지합니다. 결정적 단서는 소변 검사 결과입니다. 환원당 양성이지만 포도당 특이 검사(glucose oxidase test)는 음성입니다. 이는 소변 내 환원당이 포도당이 아닌 갈락토스(Galactose)임을 의미하며, 갈락토스-1-인산 유리딜전이효소(Galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT) 활성 저하가 확인되어 갈락토스혈증(Galactosemia) 진단을 확정합니다. 이는 교과서적으로 분유(유당 함유) 수유 시작 후 갈락토스 대사 장애로 인해 galactose-1-phosphate가 축적되어 간손상, 신경학적 증상, 백내장 등을 유발하는 질환입니다.
Mnemonic
갈락토스혈증의 진단 키워드는 "Gal"입니다: Galactose in urine (환원당 양성, glucose oxidase 음성), Ascites/Hepatomegaly, Liver failure (황달, 간효소 상승). 치료는 이 "Gal"을 차단하는 것입니다.
임상 시나리오
Management
갈락토스혈증의 근본적 치료는 무유당·무갈락토스 식이(Lactose-free and Galactose-free diet)의 평생 유지입니다. 즉, 분유나 모유(유당 함유)를 중단하고, 갈락토스가 없는 특수 조제분유(예: soy-based formula)로 급여를 전환해야 합니다. 이는 간손상 진행을 멈추고, 신경학적 후유증과 백내장 발생을 예방합니다. 급성기에는 수액 공급과 전해질 교정이 필요할 수 있습니다.
Critical Warning
절대 금기 사항은 유당 또는 갈락토스가 포함된 식품/약물의 투여입니다. 일부 정맥 주사용 약액이나 혈액 제제에도 유당이 첨가되어 있을 수 있으므로 성분을 반드시 확인해야 합니다. 치료를 지연시키면 간부하, 발달 지연, 지적 장애, 난소 기능 부전 등 돌이킬 수 없는 합병증이 발생합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.