5세 여아가 최근 성격 변화와 학습 저하를 보여 내원하였다. 보호자에 따르면 짜증이 늘고 손을 떠는 증상이 동반되었다. 진찰에서 경미한 간비대가 촉지되었고, 신경학적 검사에서 미세한 진전이 관찰되었다. 안과 검사에서 각막 주변에 갈색 고리가 의심된다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단을 위해 가장 적절한 검사는?

[일반혈액검사]

• 혈색소 12.1 g/dL (참고치 11.5~15.5)

• 백혈구 7,200 /µL (참고치 5,000~14,500)

• 혈소판 212,000 /µL (참고치 150,000~450,000)

[생화학검사]

• 아스파르테이트아미노전달효소(AST) 86 IU/L (참고치 15~45)

• 알라닌아미노전달효소(ALT) 112 IU/L (참고치 10~35)

• 총빌리루빈 0.9 mg/dL (참고치 0.2~1.2)

• 알부민 3.9 g/dL (참고치 3.5~5.0)

• 혈중 암모니아 32 µmol/L (참고치 11~50)

• 혈당 92 mg/dL (참고치 70~110)

해설

윌슨 병은 구리 대사 장애이므로 혈중 세룰로플라스민 저하와 소변 구리 배설 증가가 특징이다.

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