모체혈청 사중검사(Quadruple test)는 임신 2기에 시행하는 대표적인 선별검사로,
알파태아단백(AFP),
사람융모성선자극호르몬(hCG),
비결합 에스트리올(uE3),
인히빈 A(Inhibin A) 네 가지 표지자를 측정합니다
[2][3]. 이 검사는 다운 증후군(21번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 그리고 신경관 결손(neural tube defect, NTD)을 동시에 선별할 수 있도록 설계되어 있습니다
[1].
검사 원리와 표지자 해석
임신 2기(보통
15~20주)에 채취한 모체 혈청에서 네 가지 물질의 농도를 측정하고, 임신 주수·모체 연령·체중 등을 보정한 뒤
중앙값의 배수(MoM, multiples of the median)로 환산하여 위험도를 계산합니다
[2][3].
| 표지자 | 다운 증후군(21번 삼염색체) | 에드워드 증후군(18번 삼염색체) | 신경관 결손(NTD) |
|---|
| AFP | 감소 | 감소 | 증가 |
| hCG | 증가 | 감소 | 정상 또는 비특이적 |
| uE3 | 감소 | 감소 | 정상 또는 비특이적 |
| Inhibin A | 증가 | 정상 또는 감소 | 정상 또는 비특이적 |
다운 증후군에서는 AFP과 uE3가 낮고 hCG와 Inhibin A가 높은 패턴을 보이며, 에드워드 증후군에서는 AFP·hCG·uE3가 모두 낮은 패턴이 특징적입니다. 신경관 결손은 태아의 개방성 결손 부위를 통해 AFP가 양수로 다량 누출되어 모체 혈청 AFP가 상승하는 기전으로 선별됩니다.
핵심! AFP 상승은 신경관 결손 선별의 핵심 지표이며, 다운·에드워드 증후군에서는 오히려 AFP이 감소하므로 방향성을 반대로 기억해야 합니다.
선별검사로서의 의미와 한계
사중검사는
선별검사(screening test)이지 확진검사가 아닙니다. 대만에서 시행된 인구 기반 연구에서는
21,481명의 임신부 중
977명(
4.5%)이 고위험 절단값(1/270)을 초과했고, 이들 중 대부분(
86.2%)이 확진을 위한 침습적 검사(양수천자 등)를 선택했습니다
[2]. 이는 사중검사가 위험군을 가려내는 1차 관문 역할을 하며, 양성 결과가 나오면 반드시 확진 검사로 이어져야 함을 보여줍니다.
또한 사중검사는 단독으로 쓰이기보다 선별 프로그램의 한 축으로 활용됩니다. 중국에서
108,118명의 임신부를 대상으로 한 후향적 코호트 연구에서는 임신 1기 선별검사(FTS), 임신 2기 개별 선별검사(ISTS), 1기-2기 통합 선별검사(FSTCS)의 세 가지 프로그램을 비교하며, 각 프로그램이 21번 삼염색체·18번 삼염색체·신경관 결손을 예측하는 효능을 평가했습니다
[1].
사중검사는 임신 2기 개별 선별검사의 대표적 방법으로, 1기 선별이나 통합 선별과 함께 프로그램의 한 부분을 구성합니다.
오답 보기와의 비교
혼동 주의! 초음파 검사(보기 3번)는 태아 해부학적 구조를 직접 관찰하므로 신경관 결손(예: 척추갈림증)의 진단적 가치가 높고 다운 증후군의 연조직 표지자(목덜미 투명대 등)를 볼 수 있으나, 문제에서 묻는 ‘혈청 표지자를 이용한 선별검사’는 사중검사에 해당합니다. 무자극검사(NST, 보기 4번)는 태아 안녕평가를 위한 검사로 염색체 이수성 선별과는 목적이 다릅니다. 당부하 검사(보기 2번)는 임신성 당뇨병 선별검사이며, 쉐이크 검사(보기 1번)는 태아 폐 성숙도(양수 내 계면활성제) 평가에 쓰입니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Maternal prenatal screening programs that predict trisomy 21, trisomy 18, and neural tube defects in offspring.일반논문Chen Y, Ning W, Shi Y, Chen Y, Zhang W, Li L (2023) · DOI: 10.1371/journal.pone.0281201
- [2]
Second-trimester maternal serum quadruple test for Down syndrome screening: a Taiwanese population-based study.일반논문Shaw SW, Lin SY, Lin CH, Su YN, Cheng PJ, Lee CN, Chen CP. (2010) · DOI: 10.1016/s1028-4559(10)60005-8
- [3]
Second trimester quad test for fetal down syndrome screening as a predictor of spontaneous preterm birth in a developing country: a population-based study.일반논문Ruenpeng P, Luewan S, Sirilert S, Kamlungkuea T, Parapob N, Wanapirak C, Tongsong T. (2026) · DOI: 10.1186/s12884-026-08771-5