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학습 자료 둘러보기 →| 염색체 소견 | 관련 질환 | 비고 |
|---|---|---|
| 21 trisomy | 다운증후군 | 가장 흔한 상염색체 삼염색체증, 감수분열 비분리가 주된 원인 |
| 18 trisomy | 에드워드증후군 | 다운증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼염색체증 |
| 13 trisomy | 파타우증후군 | 심한 중추신경계 기형 동반 |
| XXY | 클라인펠터증후군 | 성염색체 이상, 남성에서 고환 위축·불임 |
| XYY | XYY 증후군 | 성염색체 이상, 표현형이 경미한 편 |
다운증후군의 확진은 핵형 분석에서 21번 염색체가 3개임을 확인하는 것이다. 가장 흔한 기전은 감수분열 비분리로, 전체의 약 95%를 차지한다.
산전 선별검사에서 고위험군으로 분류되면 융모막융모검사 또는 양수천자를 통해 확진한다. 산모 연령이 증가할수록 발생 위험이 높아지므로 35세 이상 산모에게는 유전상담이 권고된다.
13번 삼염색체증(파타우증후군), 18번 삼염색체증(에드워드증후군)과 혼동하지 않도록 염색체 번호와 질환명을 정확히 매칭해야 한다. 성염색체 이상인 XXY(클라인펠터증후군), XYY(XYY 증후군)도 다운증후군과 무관하다.
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