간호 핵심 해설
이 문제는
다운증후군(Down Syndrome)의 유전적 원인을 정확히 알고 있는지 묻는 문제입니다. 다운증후군은 가장 흔한 상염색체 수적 이상 질환으로,
21번 염색체가 3개 존재하는 21 삼염색체증(21 trisomy)이 원인입니다. 이로 인해 특징적인 얼굴 모양, 지적 장애, 선천성 심장 결손 등의 증상이 나타납니다.
혼동 주의! 다른 선택지들은 다른 염색체 이상 증후군과 관련이 있습니다.
- XYY: 남성에서 Y염색체가 하나 더 많은 경우로, 특별한 외형적 특징은 적으나 키가 크고, 행동 문제가 있을 수 있습니다.
- XXY: 클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)으로, 남성에게서 성염색체가 XXY인 경우입니다. 고환 발육 부진, 무정자증, 여성형 유방 등이 특징입니다.
- 13 trisomy: 파타우 증후군(Patau Syndrome)으로, 13번 염색체 삼염색체증입니다. 심한 기형(뇌, 안면, 심장)과 함께 생후 1년 이내 사망률이 매우 높습니다.
- 18 trisomy: 에드워드 증후군(Edward Syndrome)으로, 18번 염색체 삼염색체증입니다. 저체중, 소악증, 손가락 굴곡 변형 등이 특징이며, 대부분 생후 1년 이내에 사망합니다.
국시 빈출 포인트
다운증후군(21 trisomy)은
고령 임신과 관련이 깊다는 점을 반드시 기억하세요. 산모의 나이가 많을수록 발생 위험이 증가합니다. 또한, 선천성 심장 결손(특히 심방중격결손, 심실중격결손, 방실중격 결손)이 흔히 동반되므로, 신생아 및 영아기 심장 사정이 매우 중요합니다.