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학습 자료 둘러보기 →| 검사 | 역할 | 한계 |
|---|---|---|
| 직장생검 | 신경절세포 부재를 직접 확인하는 확진 검사 | 침습적이며 병리의사의 경험이 필요함 |
| 조영제 관장(contrast enema) | 이행대(transition zone) 확인 등 선별에 유용 | 확진은 불가능하며 신생아 초기에는 위음성 가능 |
| 항문직장 내압검사(anorectal manometry) | 직장항문 억제반사 소실을 확인하는 선별 검사 | 신생아에서는 기술적으로 시행이 어려울 수 있음 |
생후 48시간 내 태변 배출이 없고 담즙 섞인 구토, 복부팽만이 있으면 선천거대결장을 의심한다. 확진은 직장생검으로 신경절세포 부재를 직접 확인하는 것이다.
무신경절 분절은 항상 직장을 포함하므로 직장에서 조직을 채취한다. H&E 염색으로 신경절세포 부재를 평가하고, 필요 시 아세틸콜린에스터레이스 염색을 추가하면 진단 민감도가 높아진다.
조영제 관장이나 항문직장 내압검사는 선별 검사일 뿐 확진할 수 없다. 진단이 지연되면 급성 장염이나 독성 거대결장으로 진행할 수 있으므로 선별 검사에 머무르지 말고 직장생검을 진행해야 한다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.