생후
2일 된 신생아에서 태변 배출이 없고 담즙 섞인 구토, 복부팽만이 동반된 경우
선천거대결장(Hirschsprung disease, HSCR)을 강력히 의심할 수 있습니다. 이 질환은 장관 신경계의
신경절세포(ganglion cell)가 원위 대장에 선천적으로 존재하지 않아 발생하는 기능적 장폐쇄입니다
[2]. 진단의 핵심은 단순히 장이 막혔는지를 보는 것이 아니라,
직장 조직에서 신경절세포가 실제로 없는지를 병리학적으로 확인하는 것입니다 [1].
핵심! 선천거대결장의 확진은
직장생검(rectal biopsy)을 통해 이루어집니다. 신경절세포가 없는 무신경절 분절(aganglionic segment)은 항상 직장을 포함하므로, 직장에서 조직을 채취해 평가하면 진단이 가능합니다
[2]. 생검 조직은 일반적으로
H&E 염색으로 평가하며, 숙련된 병리의사는 신경절세포의 부재를 확인하여 진단할 수 있습니다
[1]. 추가적으로
아세틸콜린에스터레이스(AChE) 염색을 시행하면 고유판(lamina propria)과 점막근층(muscularis mucosae)에서 비대해진 신경섬유를 관찰할 수 있어 진단적 민감도를 높일 수 있습니다
[2].
| 검사 | 역할 | 한계 |
|---|
| 직장생검 | 신경절세포 부재를 직접 확인하는 확진 검사 | 침습적이며 병리의사의 경험이 필요함 |
| 조영제 관장(contrast enema) | 이행대(transition zone) 확인 등 선별에 유용 | 확진은 불가능하며 신생아 초기에는 위음성 가능 |
| 항문직장 내압검사(anorectal manometry) | 직장항문 억제반사 소실을 확인하는 선별 검사 | 신생아에서는 기술적으로 시행이 어려울 수 있음 |
조영제 관장이나 항문직장 내압검사는 선별 검사(screening)로 활용될 수 있지만, 최종 진단은 병리조직학적 평가에 의존합니다
[1].
생후 2일 신생아에서 장폐쇄 징후가 뚜렷하다면 선별 검사에만 머무르지 말고 직장생검을 통한 확진이 필요합니다. 진단이 지연되면
급성 장염(acute enterocolitis)이나
독성 거대결장(toxic megacolon)과 같은 치명적 합병증이 발생할 수 있으므로 조기 확진이 중요합니다
[2].
보기 중
x-ray 검사는 장폐쇄 여부를 간접적으로 보여줄 수는 있으나 신경절세포의 존재 여부를 알 수 없어 확진 검사가 될 수 없습니다. 혈액검사나 소변검사 역시 전해질 이상이나 탈수 정도를 평가하는 데 도움은 되지만 확진과는 거리가 있습니다. 활력징후 측정은 환자 상태를 모니터링하는 기본 간호행위이지 진단적 검사가 아닙니다. 따라서 정답은
직장생검입니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Diagnosis of Hirschsprung Disease.일반논문Ambartsumyan L, Smith C, Kapur RP (2020) · DOI: 10.1177/1093526619892351
- [2]
Acetylcholinesterase staining for the pathological diagnosis of Hirschsprung's disease.일반논문Yoshimaru K, Yanagi Y, Obata S, Takahashi Y, Irie K, Omori A (2021) · DOI: 10.1007/s00595-020-02055-x