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학습 자료 둘러보기 →| 구분 | PKU의 특징 | 관련 기전 |
|---|---|---|
| 성장지연 | 생후 수년간 흔하게 관찰됨 | 저페닐알라닌 식이로 인한 영양 제한, 페닐알라닌 독성 |
| 피부·모발 색소 저하 | 창백한 피부, 연한 모발 | 타이로신 부족으로 인한 멜라닌 합성 감소 |
| 신경학적 손상 | 지능 저하, 발달 지연, 경련 | 혈중 페닐알라닌 축적과 혈액뇌장벽 통과로 인한 중추신경계 독성 |
PKU 환아는 저페닐알라닌 식이로 인해 단백질 섭취가 제한되므로 생후 첫 수년간 성장지연이 흔하게 관찰된다. 정기적으로 신장, 체중, 두위를 측정하여 성장 곡선에 표시하고, 혈중 페닐알라닌 수치와 함께 영양 상태를 평가해야 한다.
PKU 환자는 멜라닌 합성 감소로 피부가 창백하고 모발이 연한 색을 보인다. 이는 질환의 자연 경과이므로 보호자에게 설명하고 불필요한 검사를 피한다.
신생아 시기에는 대부분 무증상이므로 신생아 선별검사를 통한 조기 발견이 필수적이다. 치료하지 않으면 수개월에 걸쳐 발달 지연과 신경학적 이상이 점진적으로 나타난다.
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