선천거대결장은 장 신경계의 신경절세포가 원위부 장에 존재하지 않는 무신경절증(aganglionosis)으로 인해 기능적 장폐쇄가 발생하는 질환입니다. 신경능선세포의 이동·분화·생존 장애가 핵심 기전이며, 신경이 없으면 장분절이 연동운동을 하지 못하고 지속적으로 수축된 상태로 남게 됩니다
[3][4].
가장 흔한 초기 임상 양상은 신생아기의 심한 변비와 장폐쇄 징후입니다
[1]. 태변 배출이 48시간 이상 지연되거나 아예 없는 경우가 많고, 만성 변비가 지속되면서 장 내용물이 좁아진 무신경절 부위를 통과할 때
리본 모양의 가늘고 납작한 대변이 만들어집니다. 대변이 장에 오래 정체되면서 세균 발효가 증가해
심한 악취가 나는 리본 모양의 대변은 선천거대결장의 대표적인 임상 증상입니다.
보기별로 살펴보면, 1번 체중 증가는 오히려 반대입니다. 만성적인 기능적 장폐쇄로 인해 영양 흡수가 저하되고 성장 부전(growth failure)이 나타날 수 있습니다
[4]. 2번 담즙이 섞이지 않은 구토는 유문협착증에서 보이는 비담즙성 구토에 해당합니다. 선천거대결장에서도 구토가 발생할 수 있으나
[4], 이는 장폐쇄에 의한 구토로 병변이 원위부 장에 있으므로 담즙이 섞인 구토가 일반적입니다. 4번 젤리 모양의 혈액과 점액 섞인 변은 장중첩증의 특징적인 증상입니다. 5번 우상복부의 올리브 모양 덩어리 역시 유문협착증에서 촉진되는 소견입니다.
| 구분 | 선천거대결장 | 유문협착증 | 장중첩증 |
|---|
| 핵심 병태 | 원위부 장 무신경절증으로 인한 기능적 폐쇄 | 유문근 비후로 인한 위 배출 장애 | 장이 장 안으로 말려 들어가 혈류 장애 |
| 대변 양상 | 리본 모양, 심한 악취 | 기아 변(드물고 소량) | 젤리 모양 혈액·점액 변 |
| 구토 | 담즙성 구토 가능 | 비담즙성 구토 | 담즙성 구토 |
| 특징적 소견 | 태변 배출 지연, 복부 팽만 | 우상복부 올리브 덩어리 | 우상복부 소시지 모양 종괴 |
진단은 직장 흡인 생검을 통한 조직병리학적 평가로 확정합니다. 조영제 관장이나 항문직장 내압검사는 선별검사로 활용되지만 최종 진단은 신경절세포의 부재를 조직학적으로 확인하는 것입니다
[1]. 1세 이후에 진단되는 후기 진단 사례에서는 복부 팽만과 변비가 오래 지속되는 경과를 보일 수 있습니다
[2].
혼동 주의! 신생아의 태변 배출 지연, 만성 변비, 복부 팽만이 함께 관찰될 때 선천거대결장을 반드시 감별 진단에 포함해야 합니다.
핵심! 리본 모양의 악취 나는 대변은 무신경절 부위를 통과하면서 대변이 가늘게 눌려 나오고 장 정체로 인해 악취가 심해지는 기전으로 설명됩니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Diagnosis of Hirschsprung Disease.일반논문Ambartsumyan L, Smith C, Kapur RP (2020) · DOI: 10.1177/1093526619892351
- [2]
Late Diagnosis of Hirschsprung Disease: Clinical Presentation and Long-Term Functional Outcomes.일반논문Ostertag-Hill CA, Nandivada P, Dickie BH (2024) · DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2023.10.018
- [3]
Hirschsprung's Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues.일반논문Klein M, Varga I (2020) · DOI: 10.3390/medicina56110611
- [4]
Hirschsprung disease - integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes.일반논문Heuckeroth RO (2018) · DOI: 10.1038/nrgastro.2017.149