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학습 자료 둘러보기 →간은 단백질 대사에서 생성된 암모니아를 요소 회로를 통해 요소로 전환한 뒤 혈류로 내보내 콩팥에서 소변으로 배설시킵니다. 첫 단계 효소인 CPS1이 미토콘드리아에서 암모니아와 중탄산염으로부터 카바모일 인산을 합성합니다.
요소 회로 효소 결핍 시 고암모니아혈증이 발생하며, 신생아기에는 심한 뇌병증과 혼수로 진행할 수 있습니다. 성인에서는 NAFLD/NASH에서 요소 회로 효소 발현이 감소하여 암모니아 해독이 저하됩니다.
암모니아는 빌리루빈, 글리코젠, 케톤체, 요산과 무관합니다. 고암모니아혈증이 의심되면 요소 회로 효소 결핍을 감별하고, 혈중 암모니아 수치와 간기능을 신속히 평가해야 합니다.
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