파킨슨병에 관한 설명으로 옳은 것은?

파킨슨병은 흑질의 도파민 신경세포가 퇴행하고 알파-시누클레인이 쌓인 루이소체가 나타나는 신경퇴행성 질환이다. 서동, 안정 시 떨림, 경직이 주 증상이며 대개 비대칭으로 시작한다. 대부분 특발성이다.

[근거] StatPearls, Parkinson Disease — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470193/

파킨슨병(PD)은 알츠하이머병에 이어 두 번째로 흔한 신경퇴행성 질환으로, 65세 이상 인구의 2~3%에서 발생합니다^[2]. 이 질환의 핵심 병태생리는 흑질(substantia nigra)의 도파민 신경세포(dopaminergic neuron)가 소실되고, 신경세포 내에 알파-시누클레인(α-synuclein)이 축적되어 루이소체(Lewy body)가 형성되는 것입니다^[2][3][4]. 흑질의 도파민 신경세포가 소실되면서 기저핵 회로에서 도파민 부족이 발생하고, 이것이 운동 증상으로 이어집니다.

각 보기를 살펴보면, 1번은 파킨슨병의 운동 증상이 대부분 비대칭(asymmetric)으로 시작한다는 점에서 틀렸습니다. 한쪽 팔이나 다리에서 먼저 증상이 나타나고 질병이 진행하면서 반대쪽으로 퍼지는 것이 전형적입니다. 2번은 파킨슨병이 소뇌가 아니라 흑질을 침범하는 질환이라는 점에서 틀렸습니다. 소뇌 푸르키네 세포 소실은 척수소뇌실조증 등 다른 퇴행성 질환에서 관찰됩니다. 3번은 파킨슨병의 주 증상이 안정 떨림(resting tremor), 경직(rigidity), 운동완서(bradykinesia)라는 점에서 틀렸습니다^[2]. 의도 떨림(intention tremor)과 근긴장 저하는 소뇌 병변에서 나타나는 징후입니다.

구분	파킨슨병	소뇌 질환
주요 병변	흑질 도파민 신경세포	소뇌 및 그 경로
떨림 양상	안정 떨림(쉬고 있을 때 심함)	의도 떨림(움직일 때 심함)
근긴장	경직(rigidity) 증가	근긴장 저하
운동 증상	운동완서, 자세 불안정	운동실조, 균형 장애

5번은 파킨슨병의 유전적 원인에 관한 설명입니다. 혼동 주의! 파킨슨병의 가족성(familial) 형태는 전체 사례의 5~15%에 불과합니다^[1]. 대부분의 환자에서는 원인이 명확하지 않은 특발성(idiopathic)으로 발생하며, 단일 유전자 이상으로 설명되지 않습니다. 유전적 요인 외에도 고령, 남성, 농약 노출, 환경적 화학물질 등이 위험 요인으로 알려져 있습니다^[1][4].

핵심! 파킨슨병의 3대 운동 증상은 운동완서(bradykinesia), 안정 떨림(resting tremor), 경직(rigidity)이며, 병리학적 특징은 흑질 도파민 신경세포 소실과 루이소체 출현입니다^[2][3]. 국가시험에서는 파킨슨병을 소뇌 질환과 감별하는 문제가 자주 출제되므로, 안정 떨림 대 의도 떨림, 경직 대 근긴장 저하의 대비를 정확히 기억해야 합니다.