요소회로(urea cycle)는 체내에서 단백질과 아미노산이 분해되며 생성되는
암모니아(ammonia)를 독성이 낮은
요소(urea)로 전환하여 소변으로 배출되게 하는 대사 경로입니다. 이 회로는 질소 노폐물을 처리하는 핵심 기전이며, 그 중심 기관은
간(liver)입니다
[2]. 따라서 요소회로가 주로 간에서 암모니아를 요소로 전환한다는 진술은 옳습니다.
요소회로의 생리적 목적은 암모니아를 만드는 것이 아니라, 과잉의 암모니아를 제거하는 것입니다. 암모니아는 주로 아미노산 분해 과정에서 발생하는 질소 노폐물이며, 혈중 농도가 높아지면 신경독성으로 작용합니다
[2]. 요소회로는 이러한 암모니아를 요소로 전환함으로써 혈중 암모니아 농도를 낮추는 방향으로 작동합니다.
요소회로가 위치한 세포 내 구획을 살펴보면, 회로를 구성하는 효소들이 미토콘드리아와 세포질(cytosol)에 나뉘어 존재합니다. 구체적으로
carbamoylphosphate synthetase 1(CPS1)과
ornithine transcarbamylase(OTC)는 미토콘드리아 안에 있고, 나머지 효소들은 세포질에 있습니다
[2][4]. 따라서 모든 반응이 미토콘드리아 안에서만 진행되는 것은 아닙니다.
요소회로 장애(urea cycle disorders, UCDs)가 발생하면 암모니아를 요소로 전환하지 못하므로 혈중 암모니아가 감소하는 것이 아니라
고암모니아혈증(hyperammonemia)이 나타납니다
[1][2][3]. UCD는 신생아기 약 50%에서 발현하며, 지적 장애나 사망으로 이어질 수 있는 중증 질환입니다
[1][2][3].
| 보기 | 판단 | 근거 |
|---|
| 1. 주된 수행 기관은 골격근이다 | 오답 | 주된 수행 기관은 간이다 [2] |
| 2. 암모니아를 만들어 혈중으로 방출한다 | 오답 | 암모니아를 요소로 전환하여 제거한다 [2] |
| 3. 모든 반응은 미토콘드리아 안에서 진행된다 | 오답 | 미토콘드리아와 세포질에 효소가 나뉘어 있다 [2][4] |
| 4. 주로 간에서 암모니아를 요소로 전환한다 | 정답 | 간은 요소회로의 중심 기관이다 [2] |
| 5. 장애 시 혈중 암모니아가 감소한다 | 오답 | 장애 시 고암모니아혈증이 발생한다 [1][2][3] |
핵심! 요소회로는 간에서 암모니아를 요소로 전환하는 경로이며, 회로의 효소 결손은 혈중 암모니아 상승을 초래합니다.
혼동 주의! 요소회로의 첫 두 효소(CPS1, OTC)는 미토콘드리아에 있지만, 전체 회로가 미토콘드리아에만 국한된 것은 아닙니다
[2][4].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision.가이드라인Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Karall D, Lindner M (2019) · DOI: 10.1002/jimd.12100
- [2]
Urea cycle disorders-update.일반논문Matsumoto S, Häberle J, Kido J, Mitsubuchi H, Endo F, Nakamura K (2019) · DOI: 10.1038/s10038-019-0614-4
- [3]
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders.가이드라인Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M (2012) · DOI: 10.1186/1750-1172-7-32
- [4]
Antepartum ornithine transcarbamylase deficiency.일반논문Nakajima H, Sasaki Y, Maeda T, Takeda M, Hara N, Nakanishi K (2014) · DOI: 10.1159/000369131