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2-5 바닥핵

헌팅턴병에서 주로 변성되는 부위는?

1 흑색질 치밀부
2 시상밑핵
3 창백핵속분절
4 소뇌 치아핵
5 줄무늬체 ✓ 정답

해설

헌팅턴병은 줄무늬체의 가바작동성 중간가시신경세포가 선택적으로 퇴행하는 질환이다.

같은 주제 다음 문제서동증과 근경축, 휴식기 진전을 보이는 환자에서 일차적으로 문제가 생긴 구조와 신경전달물질은?이 문제가 수록된 문제집[2026 국시대비] 실전 문제로 끝내는 신경과학 문제은행12,900원

정답 해설
헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)은 HTT 유전자의 CAG 삼핵산 반복 확장으로 인해 돌연변이 헌팅틴 단백질(mHTT)이 축적되면서 발생하는 유전성 신경퇴행질환입니다. 가장 특징적인 병리 소견은 줄무늬체(striatum)의 가바작동성 중간가시신경세포(GABAergic medium spiny neuron, MSN)가 선택적으로, 그리고 점진적으로 퇴행하는 것입니다 ^[1]^[3].

줄무늬체는 해부학적으로 꼬리핵(caudate nucleus)과 조가비핵(putamen)으로 구성됩니다. 근거 자료 ^[2]에서는 꼬리핵과 조가비핵의 부피 측정이 헌팅턴병에서 줄무늬체 퇴행을 반영하는 강력한 바이오마커라고 명시하고 있으며, 부피 감소뿐 아니라 모양과 신호 강도의 변화까지 동반된다고 보고합니다. 이는 헌팅턴병의 진행을 추적하는 영상의학적 지표로도 줄무늬체가 핵심 부위임을 보여줍니다 ^[2].

병리기전 측면에서 보면, 헌팅턴병의 신경세포 사멸은 단순히 세포 자율적(cell-autonomous) 기전에만 국한되지 않습니다. 근거 자료 ^[4]에 따르면 돌연변이 헌팅틴을 발현하는 세포가 분비하는 분비체(secretome) 안에 수용성·응집형·엑소좀 결합 형태의 mHTT가 포함되어 있으며, 이것이 주변의 정상 줄무늬체 신경세포로 전달되어 기능장애를 유발할 수 있습니다. 즉, 줄무늬체 신경세포는 mHTT의 직접적인 독성뿐 아니라 주변 세포로부터 전달되는 병리적 단백질에 의해서도 손상될 수 있어, 줄무늬체가 질병의 중심 손상 부위로 부각됩니다 ^[4].

한편, 근거 자료 ^[3]은 환자 유래 섬유모세포를 직접 전환(direct conversion)하여 만든 중간가시신경세포에서 CDKN1A라는 유전자가 헌팅턴병 병리로부터 중간가시신경세포를 보호한다고 보고합니다. 이 연구의 핵심 역시 ‘중간가시신경세포가 헌팅턴병에서 선택적으로 취약한 세포 집단’이라는 점이며, 그 보호 기전을 줄무늬체 신경세포 모델에서 검증했다는 사실이 줄무늬체의 중요성을 뒷받침합니다 ^[3].

보기에서 제시된 다른 부위들과 비교하면, 흑색질 치밀부(pars compacta of substantia nigra)는 파킨슨병에서 도파민 신경세포가 퇴행하는 대표 부위이고, 시상밑핵(subthalamic nucleus)과 창백핵속분절(internal segment of globus pallidus)은 기저핵 회로의 출력 조절과 관련되며 파킨슨병의 뇌심부자극술 표적으로 더 자주 언급됩니다. 소뇌 치아핵(dentate nucleus)은 소뇌성 운동실조와 관련된 부위입니다. 헌팅턴병에서 가장 두드러지고 일관되게 변성되는 부위는 줄무늬체이며, 특히 중간가시신경세포의 소실이 질병의 운동 증상(무도증 등)과 밀접하게 연결됩니다 ^[1]^[2]^[3]^[4].

참고 문헌 (논문 출처)

[1]
Clinical-Grade Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neural Precursor Cells Restore Motor Function and Preserve Striatal Integrity in a Quinolinic Acid-Lesioned Rat Model of Huntington's Disease.일반논문Jeon H, Lee IS, Lee S, Park HC, Kim B, Kim HS, Song J. (2026) · DOI: 10.1111/cpr.70189
[2]
Geometric properties of caudate and putamen mark the progression of Huntington's disease.일반논문Pustina D, Bogale H, Das S, Avants B, Sathe S, Sampaio C, Wood A. (2026) · DOI: 10.1162/imag.a.1351
[3]
CDKN1A protects medium spiny neurons from Huntington's disease pathology.일반논문Lee SW, Upshaw TJ, Bailey DJ, Lee SA, Kim J, Joshi P, Smith GE, Swinford S, Oh YM. (2026) · DOI: 10.1016/j.nbd.2026.107522
[4]
Decanoic Acid Treatment Alleviates Non-cell Autonomous Transfer of HD Pathology by Secretome of Mutant Huntingtin Expressing Cells.일반논문Mehta R, Dabhi R, Singh S, Shah A, Vijayvargia R. (2026) · DOI: 10.1007/s11064-026-04691-0

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