헌팅턴 무도병 환자에게서 나타나는 특징적인 운동 증상으로 옳은 것은?

헌팅턴 무도병은 기저핵의 신경세포 퇴행으로 인해 무도병이라 불리는 불수의적이고 빠르며 불규칙한 움직임이 몸통과 팔다리에 나타난다. 쉴 때 떨림과 경직, 느린 운동은 파킨슨병의 특징이고, 근위축과 섬유다발수축은 운동신경원 질환, 탈력 발작은 기면증 등에서 나타난다.

정답 해설
정답은 5번, ‘몸통과 팔다리의 불수의적이고 빠른 움직임’입니다. 헌팅턴 무도병(Huntington disease, HD)에서 가장 특징적인 운동 증상은 무도병(chorea)으로, 이는 몸통과 팔다리에 나타나는 불수의적이고 빠르며 불규칙한 움직임을 말합니다. 근거 자료 ^[2]에서는 무도병이 헌팅턴병의 가장 두드러진 특징(most notable feature)이라고 명시하고 있으며, ^[1]에서도 질병이 진행함에 따라 무도병이 더욱 뚜렷해진다고 기술하고 있습니다. ^[4]에서도 헌팅턴병이 전형적으로 무도양 움직임(choreiform movements)으로 나타난다고 확인할 수 있습니다.

오답 해설
1번, 근육의 점진적인 위축과 섬유다발수축은 헌팅턴 무도병의 특징이 아니라 운동신경원 질환(motor neuron disease), 특히 근위축성측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)에서 관찰되는 소견입니다. 헌팅턴병은 기저핵 신경세포의 퇴행으로 인한 운동 조절 장애가 핵심이며, 말초 운동신경원 손상에 의한 근위축이나 섬유다발수축이 주 증상으로 나타나지 않습니다.

2번, 느린 운동과 자세 불안정은 파킨슨병(Parkinson disease)의 전형적인 운동 증상입니다. 파킨슨병은 흑질 도파민 신경세포의 소실로 인해 운동완서(bradykinesia), 경직, 안정 시 떨림, 자세 불안정이 나타납니다. 헌팅턴병에서도 질병 후기에는 운동완서가 동반될 수 있으나, 초기부터 두드러지는 특징적 증상은 아닙니다.

3번, 쉴 때 떨림과 근육 경직 역시 파킨슨병의 주요 증상입니다. 안정 시 떨림(resting tremor)과 경직(rigidity)은 파킨슨증(parkinsonism)의 핵심 징후로, 헌팅턴 무도병의 무도증과는 운동 양상이 뚜렷하게 구분됩니다. 다만 ^[4]에서 언급된 것처럼 헌팅턴병에 드물게 동반되는 긴장증(catatonia)에서 경직이 나타날 수는 있으나, 이는 헌팅턴병의 특징적인 운동 증상이 아니라 동반 질환의 소견입니다.

4번, 갑작스러운 근긴장 소실과 탈력 발작은 기면증(narcolepsy)의 탈력 발작(cataplexy)이나 긴장성 발작(atonic seizure)에서 나타나는 증상입니다. 갑작스럽게 근긴장이 소실되어 쓰러지는 양상은 헌팅턴 무도병의 병태생리와 관련이 없습니다.

임상 적용 포인트
물리치료 평가 시 헌팅턴 무도병 환자에게서 관찰되는 무도증은 불수의적(involuntary)이며 빠르고(rapid) 불규칙한(irregular) 움직임으로, 몸통과 근위 관절에서 두드러지게 나타납니다. 초기에는 눈 움직임의 미세한 변화나 협응 장애로 시작되어, 질병이 진행하면서 자발적 움직임의 수행이 어려워지고 구음장애와 연하장애가 동반됩니다. 파킨슨병의 느린 운동이나 안정 시 떨림과는 운동의 속도와 양상에서 명확히 구분되므로, 평가 시 움직임의 특성을 정확히 관찰하는 것이 감별 진단의 출발점이 됩니다. 무도증은 일상생활의 기능적 수행과 보행 안정성에 직접적인 영향을 미치므로, 치료 계획 수립 시 불수의적 움직임으로 인한 낙상 위험과 기능적 제한을 함께 고려해야 합니다.