헌팅턴병 환자의 보행에서 관찰될 수 있는 특징적인 소견은?

헌팅턴병 환자는 무도병성 불수의운동으로 인해 보행이 불규칙하고 비틀거리며 균형을 잃기 쉽다. 1번과 2번은 파킨슨병, 4번은 편마비, 5번은 말초신경병증이나 상위운동신경원 병변에서 관찰된다.

헌팅턴병 보행장애의 병태생리적 기전
헌팅턴병(HD)은 HTT 유전자의 CAG 반복 확장에 의해 발생하는 상염색체 우성 신경퇴행성 질환이다. 기저핵, 특히 선조체의 중간가시뉴런이 초기에 퇴행하면서 운동 조절의 핵심 축인 대뇌피질-기저핵-시상-피질 회로가 붕괴된다. 이 회로는 운동의 시작, 진폭, 속도, 리듬을 미세 조정하는데, 헌팅턴병에서는 간접 경로의 조기 소실로 인해 불수의운동(무도증)이 나타나고, 질병이 진행하면서 직접 경로까지 손상되어 운동완만과 강직이 동반된다. 이러한 신경병리 때문에 보행은 단일 양상이 아니라 불규칙성과 가변성이 핵심 특징이 된다^[2].

정답 해설: 불규칙하고 비틀거리는 보행
정답은 3번이다. 헌팅턴병의 보행은 무도성 보행(choreic gait)으로 표현되며, 불수의적인 무도 운동이 체간과 사지에 불규칙하게 개입하여 보폭, 보행 리듬, 체중심 이동이 매 걸음마다 달라진다. 마치 술에 취한 듯 비틀거리는 양상이 관찰된다. Porciuncula 등의 연구는 헌팅턴병 환자에서 자세 조절(postural control) 결손이 보행 기능장애의 주요 결정 인자임을 밝혔다. 즉, 단순히 다리의 움직임 문제가 아니라 체간 안정성과 체중심 조절 능력의 저하가 불규칙한 보행을 유발하는 것이다^[1]. 또한 Tomlinson과 Gupta의 증례에서도 헌팅턴병 환자의 운동 진행 과정에서 비정상 보행(abnormal gait)과 현저한 무도 운동이 명확히 기록되었다^[4].

오답 분석: 파킨슨병 및 기타 신경계 보행과의 감별
1번 다리를 바깥으로 휘두르는 보행은 원주형 보행(circumduction gait)으로, 편마비 환자에서 하지의 경직과 족하수로 인해 나타난다. 헌팅턴병의 주된 병리는 기저핵의 퇴행이므로 피질척수로 손상에 의한 경직성 편마비 보행과는 구분된다.

2번 발끝으로 걷는 보행은 발가락 보행(toe walking)으로, 하지 경직이나 아킬레스건 단축, 또는 특발성 발가락 보행에서 관찰된다. 헌팅턴병에서 발끝 보행이 주된 특징으로 기술되지는 않는다.

4번 보폭이 줄어든 종종걸음은 단축 보행(shuffling gait)으로, 파킨슨병의 대표적 보행 특징이다. 파킨슨병은 흑질 도파민 뉴런의 퇴행으로 인해 운동완만과 강직이 우세하여 보폭이 감소하고 발이 바닥에 끌리는 양상이 나타난다. 헌팅턴병에서도 후기에 운동완만이 동반될 수 있으나, 초기부터 뚜렷한 종종걸음보다는 무도증으로 인한 불규칙성이 우세하다^[2].

5번 팔 흔들기가 감소한 보행 역시 파킨슨병의 특징이다. 파킨슨병에서는 상지의 운동완만과 강직으로 인해 보행 시 팔 흔들기가 감소하거나 소실된다. 반면 헌팅턴병에서는 무도 운동으로 인해 상지 움직임이 오히려 과도하거나 불규칙하게 나타날 수 있다.

국가고시 빈출 관점
신경계 질환별 보행 양상은 물리치료사 국가고시에서 감별 진단의 핵심 빈출 항목이다. 파킨슨병은 보폭 감소, 종종걸음, 팔 흔들림 감소, 동결 보행이 특징이고, 헌팅턴병은 무도증으로 인한 불규칙하고 비틀거리는 보행이 특징이다. 편마비는 원주형 보행, 소뇌성 운동실조는 넓은 기저면의 비틀거리는 보행을 보인다. 헌팅턴병의 무도성 보행과 소뇌성 실조성 보행은 모두 비틀거림을 보일 수 있으나, 헌팅턴병은 기저핵 병변에 의한 불수의운동이, 소뇌성 실조는 소뇌 병변에 의한 협응 장애가 원인이라는 점에서 병리 기전이 다르다.

임상적 적용
헌팅턴병 환자의 보행 평가 시에는 단순히 보행 속도나 보폭만 측정해서는 부족하다. 보행의 가변성(variability)과 자세 동요(postural sway)를 정량적으로 평가하는 것이 중요하다. Porciuncula 등의 연구는 자세 조절 장애가 보행 기능장애에 기여하는 정도를 정량화하였는데, 이는 헌팅턴병 환자의 재활 중재를 설계할 때 체간 안정성 훈련과 체중심 이동 훈련이 보행 개선의 핵심 요소가 될 수 있음을 시사한다^[1]. 또한 Liu 등의 증례보고는 약물에 반응하지 않는 무도증에서 담창구 내측(GPi) 심부뇌자극술(DBS)이 치료적 선택지로 탐색되고 있음을 보여주는데, 이는 보행을 포함한 운동 증상 조절에 영향을 미칠 수 있다.