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학습 자료 둘러보기 →골연화증은 유골의 무기질 침착 장애로 뼈가 연해지는 질환으로, 성인에서 발생하며 소아에서는 구루병으로 나타난다. 핵심 원인은 비타민 D 결핍과 만성 저인산혈증이다.
비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하고 신장에서 인 재흡수를 조절한다. 결핍 시 혈중 칼슘·인이 부족해 수산화인회석이 유골에 침착되지 못하고, 미네랄이 빠진 유골이 과도하게 축적된다.
환자는 하지와 허리의 뼈 통증, 근위부 근력 약화, 보행 장애를 호소한다. 혈액 검사에서 저인산혈증과 ALP 상승이 관찰되면 골연화증을 강하게 의심해야 한다.
증상이 비특이적이어서 단순 근골격계 통증으로 오인되어 진단이 늦어질 수 있다. 특히 종양성 골연화증은 강직척추염 같은 류마티스 질환으로 오진되는 사례가 있으므로, 저인산혈증이 동반된 골통증에서는 FGF23 분비 종양을 고려해야 한다.
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