핵심 해설
이 환자는 과거
갑상샘수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)으로 수술받은 병력과 현재 검사상
부갑상샘기능항진증(Hyperparathyroidism)(고칼슘혈증, 저인산혈증, 부갑상샘호르몬 상승) 소견을 보입니다. MTC와 부갑상샘기능항진증이 함께 나타난다는 것은
다발내분비종양 2A형(Multiple Endocrine Neoplasia type 2A, MEN2A)을 강력히 의심하게 하는 단서입니다.
핵심! MEN2A는
RET 원종양유전자(RET proto-oncogene)의 생식세포 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. 따라서 진단을 위해 가장 우선적으로 시행해야 할 검사는
RET 유전자 검사입니다. 이 검사는 단순히 환자의 진단을 확정하는 것을 넘어, 무증상 가족 구성원에 대한 선별 검사(Screening)로서의 의미도 매우 큽니다. 부갑상샘 영상 검사는 국소화를 위해 필요하지만, 유전적 원인을 확인하는 것이 선행되어야 합니다.
감별 포인트! 1번
부갑상샘 스캔과 5번
경부 초음파는 부갑상샘 선종이나 증식증을 찾아 수술 계획을 세우는 데 필요하지만, 원인 질환인 MEN2A 진단을 위한 첫 번째 단계는 아닙니다. 2번
부신 CT는 MEN2A에서 동반될 수 있는 갈색세포종(Pheochromocytoma)을 찾기 위해 이후에 시행할 수 있는 검사입니다. 3번
뇌하수체 MRI는 MEN1을 감별할 때 고려합니다.
핵심 알고리즘
갑상샘수질암 병력 + 부갑상샘기능항진증 →
MEN2A 의심 →
RET 유전자 검사로 확진 → 갈색세포종 동반 여부 확인을 위한 부신 영상 검사 및 생화학 검사 → 부갑상샘기능항진증에 대한 국소화 영상 검사(초음파, 스캔) 후 수술적 치료
감별 진단 table
| 구분 | MEN1 | MEN2A | MEN2B |
|---|
| 원인 유전자 | MEN1 (Menin) | RET | RET |
| 부갑상샘 | 기능항진증 (흔함) | 기능항진증 (흔함) | 정상 |
| 뇌하수체 | 종양 (흔함) | 정상 | 정상 |
| 췌장 내분비 종양 | 흔함 (가스트린종 등) | 정상 | 정상 |
| 갑상샘 | 정상 | 수질암 (100%) | 수질암 (100%) |
| 부신 | 정상 | 갈색세포종 (약 50%) | 갈색세포종 (약 50%) |
| 특징적 체형 | 없음 | 없음 | 마르판 체형(Marfanoid habitus), 점막 신경종 |
약물 포인트
이 문제에서 약물 치료는 중심이 아니지만, MEN2A에서 동반된 갈색세포종이 있을 경우 반드시 수술 전 충분한 알파 차단제(
Phenoxybenzamine 등)와 베타 차단제로 혈압 및 맥박을 안정시킨 후 수술해야 합니다. 그렇지 않으면 수술 중 고혈압 발증(Hypertensive crisis)이 발생할 수 있습니다.
KMLE 족보 암기법
MEN2A 구성요소: "
부갑상샘,
갈색세포종,
수질암"의 앞 글자를 따서
"부-갈-수"로 암기합니다.
MEN1 구성요소: "
부갑상샘,
뇌하수체,
췌장"을 따서
"부-뇌-췌" (또는 3P: Parathyroid, Pituitary, Pancreas).
최신 가이드라인 변화
과거에는 MEN2A 진단이 임상적 기준에 의존했으나, 현재는
RET 유전자 검사가 진단의 표준입니다. 가이드라인에서는 MEN2A 환자의 직계 가족에게 출생 후 바로 유전자 검사를 시행하여, 양성일 경우 암 발병 전 예방적 갑상샘절제술(Prophylactic thyroidectomy)을 시행하는 것을 권고합니다.