KMLE 핵심 해설
이 환자는
고칼슘혈증(Hypercalcemia)을 주소로 내원했으며, 혈액 검사에서
부갑상샘호르몬(PTH)이 높고 인이 낮은 소견을 보여
일차성 부갑상샘 기능항진증(Primary hyperparathyroidism) 상태임을 알 수 있습니다.
핵심! 문제의 키포인트는 과거력입니다. 10년 전
프로락틴분비 뇌하수체 선종(Prolactinoma) 수술력이 있는 환자에게서 부갑상샘 기능항진증이 발생했다면, 가장 먼저 떠올려야 할 진단은
제1형 다발내분비종양(MEN type 1)입니다. 이는 여러 내분비 장기에 종양이 순차적으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. MEN 1의 3대 구성 요소는
부갑상샘, 뇌하수체, 췌장(소화관) 종양으로, 이 환자는 그중 두 가지(뇌하수체 선종, 부갑상샘 기능항진증)를 충족합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis)
①
가족성 부갑상샘 증식증: MEN 1에서 부갑상샘 병변은 주로 증식증(Hyperplasia) 형태로 나타나지만, 이는 조직학적 소견일 뿐 독립적인 증후군이 아닙니다. 뇌하수체 종양을 동반한 전신 증후군을 설명할 수 없습니다.
②
제2A형 다발내분비종양(MEN 2A): MEN 2A는
수질 갑상샘 암종(Medullary thyroid cancer),
갈색세포종(Pheochromocytoma), 부갑상샘 기능항진증이 특징입니다. 뇌하수체 종양은 MEN 2A의 구성 요소가 아닙니다.
④
우발성 부갑상샘 선종: 가장 흔한 일차성 부갑상샘 기능항진증의 원인이지만, 프로락틴분비 선종 과거력을 설명하지 못해 배제됩니다.
⑤
제2B형 다발내분비종양(MEN 2B): MEN 2B는 수질 갑상샘 암종, 갈색세포종,
점막 신경종(Mucosal neuroma) 및
마르판 체형(Marfanoid habitus)이 특징입니다. 부갑상샘 기능항진증은 잘 동반되지 않으며, 뇌하수체 종양은 구성 요소가 아닙니다.
핵심 알고리즘
1. PTH 의존성 고칼슘혈증 확인(PTH 높음, 인 낮음) → 일차성 부갑상샘 기능항진증.
2. 젊은 나이, 다발성 병변, 또는 다른 내분비 종양(특히 프로락틴분비 선종) 과거력 확인.
3. MEN 1 의심 시:
혈중 칼슘 및 PTH(부갑상샘),
프로락틴 및 IGF-1(뇌하수체),
가스트린, 글루카곤, 인슐린(췌장) 검사.
감별 진단 table
| 질환 | 부갑상샘 | 뇌하수체 | 췌장 | 갑상샘 | 부신 | 기타 |
|---|
| MEN 1 | 기능항진증(증식증) | 선종(Prolactinoma, GHoma 등) | 도세포 종양(가스트린종, 인슐린종) | - | - | 안면 혈관섬유종 |
| MEN 2A | 기능항진증 | - | - | 수질 암종 | 갈색세포종 | 피부 태선 아밀로이드증 |
| MEN 2B | 드물게 기능항진증 | - | - | 수질 암종 | 갈색세포종 | 점막 신경종, 마르판 체형 |
약물 포인트
브로모크립틴(Bromocriptine): 도파민 효능제로 프로락틴분비 선종에서 프로락틴 분비를 억제하고 종양 크기를 줄입니다. 부작용으로 오심, 구토, 기립성 저혈압이 있습니다.
KMLE 족보 암기법
MEN 1의 3P:
Pituitary(뇌하수체),
Parathyroid(부갑상샘),
Pancreas(췌장).
MEN 2A의 2P + 1M:
Parathyroid(부갑상샘),
Pheochromocytoma(갈색세포종),
Medullary thyroid cancer(수질 갑상샘 암종).
MEN 2B는 2A에서 부갑상샘 대신 Neuroma(신경종)가 들어간다.
최신 가이드라인 변화
일차성 부갑상샘 기능항진증 진단 시, 젊은 환자(50세 미만)이거나 다발성 내분비 종양이 의심되는 경우 반드시 유전자 검사(
MEN1 유전자 돌연변이)를 고려해야 합니다. 무증상 고칼슘혈증이라도 수술적 치료의 적응증이 될 수 있습니다.