35세 남성이 입술 주변과 혀에 다발성 구진이 만져져 내원하였다. 3년 전 급성 복통으로 개복술을 받았고, 당시 소장 폴립이 다수 발견되어 부분 절제술을 시행받았다. 혈압 118/74 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4℃이다. 구강 점막과 손가락에 1~3mm 크기의 흑색 반점이 다수 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 반드시 선별검사가 필요한 종양은?

입술과 구강 점막의 흑색 반점, 위장관 다발성 과오종성 폴립, 빈혈 소견은 포이츠예거스증후군에 부합한다. 이 질환은 췌장암, 유방암, 폐암 등 다양한 악성종양 위험이 증가하므로 췌장암을 포함한 암 선별검사가 필요하다. 갑상샘수질암이나 갈색세포종은 다발내분비종양에서 주로 동반된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 입술, 구강 점막, 손가락의 Pathognomonic! 흑색 반점(Melanotic spots)과 위장관의 다발성 과오종성 폴립(Hamartomatous polyps), 그리고 폴립으로 인한 만성 출혈 및 철결핍 빈혈(Hb 10.2, Ferritin 8) 소견을 보입니다. 이는 포이츠예거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)의 전형적인 임상 양상입니다. PJS는 STK11 유전자 변이로 발생하며, 이 질환의 가장 큰 임상적 의의는 다양한 장기의 암(악성종양) 위험도가 현저히 증가한다는 점입니다. 따라서 진단 즉시 암 선별검사(Surveillance)가 필수적이며, 특히 평생 위험도가 가장 높은 장기 중 하나인 췌장암(Pancreatic cancer)에 대한 선별검사가 반드시 필요합니다. 핵심! PJS 환자에서 췌장암의 평생 누적 위험도는 약 11~36%에 달합니다. 감별 포인트! ④번 갑상샘수질암(Medullary thyroid cancer)과 ①번 갈색세포종(Pheochromocytoma)은 다발내분비종양 2형(MEN type 2)의 주요 구성 요소입니다. MEN 2형은 RET 원종양유전자 변이로 발생하며, 입술의 흑색 반점이나 과오종성 폴립은 동반되지 않습니다. PJS에서 위장관 폴립은 과오종이며, 이는 선종성 용종과 달리 그 자체로 악성화 빈도가 낮지만, 다른 장기의 암 위험을 강력히 시사하는 지표입니다. 핵심 알고리즘

단계	접근법
1. 진단	특징적 흑색 반점 + 위장관 과오종성 폴립 → 포이츠예거스 증후군(PJS) 임상 진단
2. 초기 처치	빈혈 교정을 위한 철분 보충(Iron supplement), 증상 있는 큰 폴립의 내시경적 절제
3. 암 선별검사	췌장(MRCP/내시경초음파), 유방(MRI/초음파), 대장, 위, 소장, 폐, 자궁경부/난소 등에 대한 정기적 감시 시작

감별 진단 table

질환	유전자	입술/구강 소견	위장관 폴립	주요 관련 암
PJS	STK11	흑색 반점	과오종성 폴립	췌장암, 유방암, 대장암, 폐암
MEN 2형	RET	없음 (구강 점막 신경종 가능)	없음 (변비, 거대결장)	갑상샘수질암, 갈색세포종
가족성 선종성 용종증(FAP)	APC	없음	선종성 용종	대장암 (100%), 십이지장암

KMLE 족보 암기법 "입술에 점, 배에 혹(폴립), 암 조심!" → 포이츠예거스 증후군 "PJS가 무서운 진짜 이유는? 췌장(Pancreas)이다!" → 췌장암 선별검사 필수

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 남성, 입술 주변과 구강 점막의 1~3mm 흑색 반점을 주소로 내원. 3년 전 소장의 다발성 폴립으로 부분 절제술을 받은 과거력 있음. 금번 대장내시경 및 상부위장관내시경에서 위, 십이지장, 대장 전반에 걸쳐 다수의 과오종성 폴립(Hamartomatous polyps)이 확인됨. 혈액 검사에서 철결핍 빈혈(Hb 10.2 g/dL, Ferritin 8 ng/mL) 소견과 대변잠혈 양성 반응을 보임. 진단적 접근: 1. 임상적 진단: 특징적인 피부-점막 병변과 과오종성 폴립의 조합은 포이츠예거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)의 진단 기준을 만족합니다. 유전자 검사(STK11)를 통해 확진할 수 있지만, 임상 소견만으로도 진단이 가능합니다. 2. 암 선별검사 (Best Next Step): 진단 즉시 장기별 암 선별 프로토콜을 시작해야 합니다. 특히 소화기내과 영역에서 가장 우선순위가 높은 것은 췌장암 선별검사입니다. 내시경 초음파(EUS) 또는 MRCP를 30세부터 1~2년 간격으로 시행하는 것이 권고됩니다. 치료 계획: - 내시경적 관리: 장중첩증을 유발하거나 출혈의 원인이 되는 1.5cm 이상의 소장 폴립은 내시경적 절제술을 시행합니다. - 빈혈 관리: 만성 위장관 출혈로 인한 철결핍 빈혈이므로 경구 또는 정맥 주사용 철분 보충제를 투여합니다. - 추적 관찰: 유방암, 대장암, 폐암, 자궁경부암 등 다양한 장기의 암에 대한 평생 추적 관찰 프로그램에 환자를 등록시킵니다. 레지던트 선배의 팁 "포이츠예거스 증후군 문제는 '흑색 점'과 '과오종'이라는 두 가지 키워드를 보자마자 바로 떠올려야 해요. 국시에서 이 질환을 묻는 이유는 단순 진단이 아니라, '어떤 암이 잘 생기므로 뭘 검사해야 하는가'를 묻기 위함입니다. 보기에 갑상샘수질암(MEN 2형) 같은 매력적인 오답을 내기 때문에, '과오종'이라는 병리 결과를 반드시 확인하고 PJS로 방향을 잡으세요."