44세 남자가 반복되는 두통과 심계항진으로 내원하였다. 4개월 전부터 갑자기 가슴이 두근거리면서 온몸에 땀이 나고 머리가 심하게 아픈 증상이 발생하였으며, 증상은 약 15분간 지속된 뒤 호전되었다. 혈압 186/112 mmHg, 맥박 114회/분, 호흡 19회/분, 체온 36.7℃이다. 복부 조영증강 CT에서 양측 부신에 뚜렷한 종괴는 관찰되지 않았다. 추가 검사 결과는 다음과 같다. 생화학적 검사 결과를 고려할 때 원인 병변의 위치를 확인하기 위한 가장 적절한 다음 검사는?
[전해질 및 신장기능]
• Na⁺ 139 mEq/L (참고치 135~145)
• K⁺ 4.3 mEq/L (참고치 3.5~5.0)
• 크레아티닌 0.8 mg/dL (참고치 0.6~1.2)
[부신피질 기능검사]
• 1 mg 야간 덱사메타손 억제 후 코르티솔 0.7 μg/dL (참고치 <1.8)
• 혈장 알도스테론 12 ng/dL (참고치 4~31)
• 혈장 레닌활성 1.8 ng/mL/hr (참고치 0.3~3.0)
[카테콜아민 대사산물]
• 24시간 소변 메타네프린 1.26 mg/day (참고치 0.05~0.34)
• 24시간 소변 노르메타네프린 2.08 mg/day (참고치 0.09~0.44)
1부신정맥채혈
2¹²³I-MIBG 신티그래피✓ 정답
3신장동맥 CT 혈관조영술
4부신 종괴 경피적 생검
5갑상샘 방사성요오드 섭취율검사
해설
발작성 두통, 심계항진, 발한 및 심한 고혈압과 함께 24시간 소변 메타네프린과 노르메타네프린이 증가해 있어 갈색세포종 또는 부신경절종이 의심됩니다.
생화학적으로 카테콜아민 분비 종양이 확인되었지만 CT에서 원인 종괴가 명확하지 않으므로 기능적 영상검사인 ¹²³I-MIBG 신티그래피를 이용하여 종양의 위치를 확인할 수 있습니다.
핵심 해설
갈색세포종과 부신경절종은 크롬친화세포에서 발생하여 카테콜아민을 분비하는 종양입니다. 발작성 두통, 심계항진, 발한 및 고혈압이 대표적인 임상 양상입니다.
이 환자는 전형적인 카테콜아민 과다 증상이 있고 24시간 소변 메타네프린과 노르메타네프린이 뚜렷하게 증가해 있어 카테콜아민 분비 종양을 강하게 의심할 수 있습니다.
일반적으로 생화학적 진단 후 CT 또는 MRI를 이용하여 종양의 해부학적 위치를 확인합니다. 그러나 해부학적 영상검사에서 원인 병변이 명확하지 않거나 부신 외 병변, 다발성 또는 전이성 병변 등이 의심되는 경우 기능적 영상검사가 도움이 됩니다.
¹²³I-MIBG는 norepinephrine과 유사한 방식으로 크롬친화세포에 흡수되므로 갈색세포종 및 부신경절종의 위치를 확인하는 기능적 영상검사로 사용할 수 있습니다.
따라서 이 환자처럼 생화학적으로 카테콜아민 분비 종양이 의심되지만 복부 CT에서 뚜렷한 부신 종괴가 확인되지 않는 경우 ¹²³I-MIBG 신티그래피를 고려할 수 있습니다.
정답 근거
24시간 소변 메타네프린과 노르메타네프린이 뚜렷하게 증가하여 카테콜아민 분비 종양이 강하게 의심됩니다.
그러나 복부 CT에서 양측 부신에 뚜렷한 원인 종괴가 확인되지 않았으므로 부신 외 갈색세포종인 부신경절종 등의 위치를 확인할 필요가 있습니다.
¹²³I-MIBG 신티그래피는 크롬친화조직을 기능적으로 영상화할 수 있으므로 정답은 ②입니다.
갈색 세포종 — 부신 수질의 크롬친화세포에서 발생하는 카테콜아민 분비 종양으로, 발작성 고혈압, 두통, 발한, 심계항진이 특징. 진단은 혈장 또는 24시간 소변 메타네프린 측정.
다발성 내분비 선종증 2형 — RET 원종양유전자 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환. 갑상선 수질암(거의 100%), 갈색 세포종(약 50%), 부갑상선 기능 항진증(MEN2A)이 주요 구성 요소.
RET 원종양유전자 (RET Proto-oncogene) — 10번 염색체에 위치한 수용체 티로신 인산화효소 유전자. 기능 획득 돌연변이가 MEN2를 유발하며, MEN2 가계 선별 검사에 필수적인 유전자 검사 대상.
부신 우연종 (Adrenal Incidentaloma) — 복부 영상 검사에서 우연히 발견된 1cm 이상의 부신 종양. 기능성 여부(갈색 세포종, 쿠싱 증후군, 알도스테론증)와 악성 여부를 반드시 평가해야 함.
메타네프린 — 카테콜아민의 대사 산물로, 갈색 세포종 진단에 가장 민감도가 높은 생화학적 표지자. 혈장 유리 메타네프린의 민감도는 96~100%에 달함.