55세 남자가 최근 건강검진에서 반복적으로 높은 혈압이 측정되어 내원하였다. 1년 전부터 간헐적으로 가슴이 두근거리면서 얼굴에 땀이 많이 나고 머리가 지끈거리는 증상이 있었으며, 증상이 없는 동안에는 특별한 불편감이 없었다. 최근에는 이러한 증상이 일주일에 2~3회 정도로 잦아졌다. 혈압 164/106 mmHg, 맥박 96회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.7℃이다. 신체진찰에서 복부 잡음은 들리지 않았고 말초부종은 관찰되지 않았다. 이차성 고혈압의 원인을 확인하기 위해 시행한 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?
핵심 해설
갈색세포종은 크롬친화세포에서 발생하여 catecholamine을 과다 분비하는 종양입니다.
대표적인 임상 양상은 발작성 두통, 심계항진, 발한 및 고혈압입니다. 고혈압은 지속적일 수도 있지만 카테콜아민 분비 양상에 따라 발작적으로 나타날 수도 있습니다.
이 환자는 반복되는 두통, 심계항진 및 발한이 있으면서 고혈압이 확인되었습니다. 특히 24시간 소변 metanephrine과 normetanephrine이 참고치보다 뚜렷하게 증가해 있어 갈색세포종에 합당합니다.
다른 이차성 고혈압의 원인을 평가하기 위한 검사에서는 특징적인 이상이 없습니다.
• 원발알도스테론증: aldosterone 증가 및 renin 억제로 aldosterone-renin ratio가 증가하는 것이 특징입니다.
• 쿠싱증후군: 1 mg 야간 dexamethasone 억제검사에서 cortisol이 적절히 억제되지 않습니다.
• 갑상샘기능항진증: TSH 감소와 free T4 증가가 나타날 수 있습니다.
• 신혈관성 고혈압: 임상 상황에 따라 신장동맥 영상검사 등을 통해 평가합니다.
따라서 이 환자의 고혈압을 가장 잘 설명하는 진단은 갈색세포종입니다.
정답 근거
이 환자는 고혈압과 함께 발작성 두통, 심계항진 및 발한이 반복되고 있습니다. 이는 카테콜아민 과다에 의한 갈색세포종의 전형적인 임상 양상입니다.
또한 24시간 소변 metanephrine 780 μg/day, normetanephrine 1,460 μg/day로 모두 증가해 있습니다.
반면 원발알도스테론증, 쿠싱증후군 및 갑상샘기능항진증을 시사하는 검사 이상은 없습니다.
따라서 정답은 ③ 갈색세포종입니다.
갈색 세포종 — 부신 수질(Adrenal medulla)의 크롬친화 세포(Chromaffin cell)에서 발생하는 종양으로, 과도한 카테콜아민(Catecholamine)을 분비하여 발작성 고혈압, 두통, 발한, 심계항진을 일으킵니다.
메타네프린 — 에피네프린(Epinephrine)의 대사 산물입니다. 갈색 세포종 내에서 지속적으로 생성되므로, 간헐적으로 분비되는 카테콜아민보다 진단 민감도가 높습니다. 혈장 유리 메타네프린 또는 24시간 소변 검사로 측정합니다.
알파 차단제(Alpha-blocker) — 갈색 세포종 수술 전 혈압 조절을 위해 가장 먼저 투여하는 약물입니다. 페녹시벤자민(Phenoxybenzamine)이 대표적이며, 말초 혈관을 확장하여 고혈압 발증을 예방합니다.
바닐릴만델산(Vanillylmandelic acid, VMA) — 카테콜아민의 최종 대사 산물로, 과거에는 갈색 세포종 진단에 사용되었으나 현재는 민감도가 낮아 메타네프린 측정으로 대체되었습니다.