6세 남아가 4일 전부터 시작된 발열과 경련을 주소로 응급실에 내원하였다. 출생 시부터 발달 지연이 있었으며, 3세 때 뇌성마비 진단을 받았다. 활력징후는 혈압 94/60 mmHg, 맥박 118회/분, 호흡 24회/분, 체온 39.2℃이다. 신체검진에서 경부 강직은 없으나 의식이 혼미하다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

뇌척수액 림프구 우세 백혈구 증가, 중합효소연쇄반응 양성, 뇌실주위 석회화 및 다발성 조영증강 병변은 선천성 톡소플라즈마증의 재활성화 또는 만성 감염의 악화를 시사한다. 뇌성마비와 발달 지연의 과거력도 선천성 감염에 합당하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 뇌성마비 및 발달 지연의 과거력이 있는 6세 남아로, 발열과 경련, 혼미한 의식을 주소로 내원했습니다. 핵심은 뇌척수액(CSF) 검사에서 림프구 우세의 백혈구 증가(WBC 320, Lymphocyte 78%)와 함께 Pathognomonic! 소견인 뇌실주위 석회화 및 다발성 조영증강 병변이 MRI에서 확인되었고, CSF 톡소플라즈마 중합효소연쇄반응(Toxoplasma PCR)이 양성입니다. 이는 선천성 톡소플라즈마증(Congenital Toxoplasmosis)의 재활성화 또는 만성 감염의 급성 악화로 인한 톡소플라즈마 뇌염(Toxoplasma encephalitis)을 진단할 수 있는 전형적인 임상상과 검사 소견입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)는 기회감염 병원체로, 주로 선천성 감염이나 면역 저하자에서 중추신경계를 침범합니다. 이 환자는 어릴 적 뇌성마비 진단을 받았는데, 이는 선천성 톡소플라즈마증의 후유증일 가능성이 매우 높습니다. 핵심! 잠복해 있던 기생충이 재활성화되면 국소성 뇌염을 일으키며, MRI에서 다발성 고리 조영증강 병변(Multiple ring-enhancing lesions)이 특징적으로 나타납니다. CSF 소견은 림프구 우세의 백혈구 증가와 현저한 단백질 상승을 보이며, 혈청 대비 CSF 포도당 비율(42/88 mg/dL, 약 0.48)은 정상 또는 약간 감소하는 양상으로 바이러스성 또는 진균성 수막뇌염과 유사합니다. PCR 양성은 확진 기준입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis): ① 톡소플라즈마 뇌염 (정답): 선천성 감염의 과거력, 림프구성 CSF 백혈구 증가증, 뇌실주위 석회화 및 조영증강 병변, PCR 양성 등 모든 소견이 일치합니다. ② 아급성 경화성 범뇌염(SSPE): 홍역 바이러스의 지속 감염으로 발생하는 만성 뇌염입니다. 감별 포인트! 발병 연령(주로 5~15세)과 주기적인 근간대성 경련, 특징적인 뇌파 소견(주기성 고진폭 극서파 복합체)이 중요하며, CSF에서 홍역 항체가 상승합니다. 뇌실주위 석회화나 고리 조영증강은 전형적이지 않습니다. ③ 세균성 수막염(Bacterial meningitis): CSF 백혈구가 호중구 우세(Neutrophil dominant)로 수천에서 수만 개/mm³까지 증가하고, CSF 포도당이 혈청의 40% 미만으로 매우 낮습니다. 이 환자의 CSF는 림프구 우세이고, MRI 소견도 뇌실질 병변이 주를 이루므로 맞지 않습니다. ④ 결핵성 수막염(Tuberculous meningitis): CSF에서 림프구 우세 백혈구 증가와 단백질 상승, 포도당 감소를 보일 수 있습니다. 감별 포인트! 그러나 MRI에서 뇌기저부 수막 조영증강과 수두증이 주 소견이며, 뇌실주위 석회화는 드뭅니다. PCR에서 톡소플라즈마가 양성이므로 배제됩니다. ⑤ 단순포진바이러스 뇌염(HSV encephalitis): CSF 림프구 증가와 적혈구(RBC) 동반이 특징이며, MRI에서 측두엽(Temporal lobe)을 주로 침범하는 출혈성 괴사 소견을 보입니다. 뇌실주위 석회화나 고리 조영증강은 주된 소견이 아니며, CSF PCR도 HSV에 특이적입니다. 핵심 알고리즘

단계	핵심 내용
1. 임상적 의심	선천성 감염(뇌성마비) 과거력 + 발열/경련/의식 저하 = 중추신경계 기회감염 가능성
2. 초기 검사	조영증강 뇌 MRI (고리 조영증강 병변 확인) + CSF 분석 (세포 수, 단백질, 포도당, PCR)
3. 확진	CSF 톡소플라즈마 PCR 양성 + 특징적 MRI 소견 (뇌실주위 석회화, 다발성 조영증강)
4. 치료	피리메타민(Pyrimethamine) + 설파다이아진(Sulfadiazine) + 류코보린(Leucovorin) 병합 요법

감별 진단 table

질환	CSF 세포	CSF 포도당	주요 MRI 소견	특이 검사
톡소플라즈마 뇌염	림프구 우세	정상/약간 감소	뇌실주위 석회화, 다발성 고리 조영증강	CSF PCR (+)
SSPE	림프구 우세 (경미)	정상	대뇌 백질 병변 (후기)	CSF 홍역 항체 ↑, 특징적 뇌파
세균성 수막염	호중구 우세	매우 감소	수막 조영증강, 경막하 삼출	CSF 배양 (+), 항원 검사
결핵성 수막염	림프구 우세	감소	뇌기저부 수막 조영증강, 수두증	CSF AFB, PCR, ADA ↑
HSV 뇌염	림프구 우세 (+RBC)	정상	측두엽 출혈성 괴사	CSF HSV PCR (+)

약물 포인트 톡소플라즈마 뇌염 표준 치료: 피리메타민(Pyrimethamine) 200mg 부하 후 50~75mg/day + 설파다이아진(Sulfadiazine) 4~6g/day + 류코보린(Leucovorin) 10~20mg/day 최소 6주 이상. 핵심! 피리메타민은 엽산 대사를 억제하므로 골수 억제 부작용 예방을 위해 반드시 류코보린(Leucovorin)을 병용해야 합니다. 스테로이드(덱사메타손)는 뇌부종이 심한 경우 단기간 사용합니다.
KMLE 족보 암기법 "선뇌석(선천성 뇌석회화) PCR 톡!": 선천성 감염 과거력 + 뇌실주위 석회화 + 조영증강 병변 보이면 PCR로 톡소플라즈마를 확인하라는 암기법입니다.
최신 가이드라인 변화 과거에는 뇌 생검이 진단적 가치가 높았으나, 최근에는 CSF PCR의 민감도가 80~90%에 달하여 비침습적 진단이 우선시됩니다. AIDS 환자에서는 경험적 치료(피리메타민+클린다마이신) 후 임상적/방사선학적 호전으로 진단하기도 하지만, 이 환자처럼 면역 저하가 뚜렷하지 않은 경우 PCR을 통한 확진이 중요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 6세 남아가 4일간의 발열(39.2℃)과 경련으로 내원했습니다. 출생 시부터 발달 지연이 있었고 3세 때 뇌성마비 진단을 받은 과거력이 있습니다. 신체검진에서 경부 강직은 없으나 의식이 혼미하며, 활력징후는 비교적 안정적입니다. 혈액 검사에서 백혈구 증가(호중구 우세)와 높은 CRP, CSF 검사에서 림프구 우세 백혈구 증가(320개/mm³), 단백질 상승(98 mg/dL), 정상 범위의 포도당 비율(CSF/혈청 = 0.48)을 보입니다. 뇌 MRI에서 뇌실주위 석회화와 다발성 조영증강 병변이 관찰되었고, CSF 톡소플라즈마 PCR이 양성입니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 최우선 검사: 발열과 경련, 의식 저하가 있는 뇌성마비 환아에서는 중추신경계 감염을 가장 먼저 배제해야 합니다. 응급으로 뇌 조영증강 MRI를 촬영하여 뇌실질 병변(석회화, 농양) 유무를 확인합니다. 2. 확진 검사: MRI에서 국소성 뇌염이 의심되면 뇌척수액 검사(CSF analysis)를 시행합니다. 세포 수, 단백질, 포도당, 그람 염색, 배양과 함께 특정 병원체 PCR(톡소플라즈마, HSV, CMV 등)을 의뢰합니다. 선천성 감염의 병력이 있으므로 톡소플라즈마 PCR은 필수입니다. 치료 계획 (Management Plan): 확진 즉시 피리메타민(Pyrimethamine) + 설파다이아진(Sulfadiazine) + 류코보린(Leucovorin) 병합 요법을 시작합니다. 급성기에는 경련 조절을 위해 항경련제(레베티라세탐, 발프로산 등)를 투여하고, 뇌압 상승 징후가 있으면 덱사메타손을 단기간 사용할 수 있습니다. 치료 반응은 임상 증상(해열, 의식 회복)과 추적 MRI로 평가하며, 최소 6주간 치료를 유지해야 합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning): 설파다이아진 투여 시 충분한 수분 공급을 통해 결정뇨(Crystalluria)를 예방해야 합니다. 피리메타민은 엽산 길항제이므로, 류코보린 병용 없이 피리메타민만 투여하는 것은 심각한 골수 억제(범혈구 감소증)를 유발할 수 있어 절대 금기입니다. 또한, 면역 저하가 동반되지 않은 선천성 감염의 재활성화이므로, HIV 검사를 포함한 면역 상태 평가도 고려해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "뇌성마비 환아가 발열과 경련으로 오면 그냥 단순 열성 경련으로 넘기면 큰일 나는 경우입니다. 선천성 TORCH 감염(Toxoplasma, Rubella, CMV, Herpes, Syphilis)의 과거력은 평생 따라다니는 기회감염의 스위치나 마찬가지예요. MRI에서 석회화와 고리 조영증강 보이면 무조건 톡소플라즈마 PCR 돌리세요. 국시에서는 '뇌성마비+림프구성 CSF+뇌석회화' 삼박자가 나오면 거의 정답입니다!"