3세 남아가 3일간 지속된 발열과 코피를 주소로 응급실에 내원하였다. 2주 전 감기 증상 이후 얼굴과 몸통에 붉은 반점이 생겼다가 사라졌다. 신체검진에서 양측 하지에 점상출혈이 다수 관찰된다. 활력징후는 혈압 95/60 mmHg, 맥박 110회/분, 호흡 22회/분, 체온 37.8℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

특발성 혈소판 감소성 자반증은 소아에서 바이러스 감염 후 수주 내에 발생하는 급성 혈소판 감소증이 전형적이다. 혈소판만 단독 감소하고 적혈구·백혈구는 정상이며, 골수검사에서 거대핵세포 수 증가(보상적 증가)가 특징이다. 급성 백혈병은 범혈구감소증과 골수 내 모세포 증가를 보이며, 재생불량빈혈은 범혈구감소증과 골수 저세포충실성을 보인다.

핵심 해설 이 환자는 급성으로 발생한 심한 단독 혈소판 감소증(12,000/mm³)과 점상출혈, 그리고 골수 검사에서 거대핵세포(Megakaryocyte) 수가 증가한 소견을 보입니다. 적혈구 및 과립구 계열은 정상이며, 응고 검사(PT/aPTT)도 정상입니다. 이는 말초에서 혈소판 파괴가 증가할 때 골수에서 보상적으로 혈소판 생성을 늘리는 전형적인 소견으로, 특발성 혈소판 감소성 자반증(Idiopathic Thrombocytopenic Purpura, ITP)에 가장 부합합니다. 핵심! 소아 ITP의 가장 흔한 형태는 바이러스 감염 후 1~4주 뒤에 갑작스럽게 발병하는 급성 ITP입니다. 이 환자는 2주 전 감기 증상과 발진(바이러스 감염 의심) 병력이 있고, 혈소판 수치가 20,000/mm³ 미만으로 중증이지만 백혈구와 혈색소가 정상인 '단독 혈소판 감소증'을 보이는 것이 진단의 결정적 단서입니다. 감별 포인트! ① 용혈성 요독 증후군(Hemolytic Uremic Syndrome, HUS): 혈소판 감소가 있지만, 반드시 미세혈관병성 용혈성 빈혈(파편적혈구)과 급성 신손상이 동반됩니다. 혈색소가 정상이므로 배제할 수 있습니다. ② 급성 백혈병(Acute Leukemia): 혈소판 감소만 아니라 골수 부전으로 인한 빈혈, 호중구 감소증 등 범혈구감소증(Pancytopenia)을 보입니다. 골수 검사에서도 비정상 모세포(Blast)가 증가합니다. ③ 혈우병 A(Hemophilia A): 혈소판 수와 기능은 정상이며, aPTT만 단독 연장되는 응고 인자 결핍 질환입니다. 점상출혈보다는 심부 조직 출혈(관절, 근육)이 특징입니다. ④ 재생불량빈혈(Aplastic Anemia): 골수 자체의 기능 부전이므로 혈소판뿐만 아니라 적혈구, 백혈구도 모두 감소하는 범혈구감소증을 보입니다. 골수 검사에서는 세포 충실도가 현저히 감소합니다. 핵심 알고리즘 소아 혈소판 감소증 진단 접근: 단독 혈소판 감소(ITP 의심) vs 범혈구 감소(골수 질환 의심)
ITP 진단: 말초 혈액 도말 + 골수 검사(거대핵세포 증가 확인, 확진 목적보다 다른 골수 질환 배제 목적)
ITP 치료 1차: 중증 출혈이 없고 혈소판 수치가 20,000~30,000/mm³ 이상이면 경과 관찰. 중증이거나 출혈 시 정맥내 면역글로불린(IVIG) 또는 스테로이드 사용. 감별 진단 table

질환	혈소판	백혈구/혈색소	골수 소견	응고 검사
ITP	감소	정상	거대핵세포 증가	정상
급성 백혈병	감소	감소 (범혈구감소증)	모세포 증가	정상 또는 이상
재생불량빈혈	감소	감소 (범혈구감소증)	저세포충실성	정상
HUS	감소	빈혈 (파편적혈구)	정상 (말초 파괴)	정상
혈우병 A	정상	정상	정상	aPTT 연장

KMLE 족보 암기법 소아 ITP 핵심 트라이어드: "단독 혈소판 감소 + 골수 거대핵세포 증가 + 바이러스 감염 후 발생"
ITP를 진단할 때 가장 중요한 포인트는 '다른 세포 계열은 정상'이라는 점입니다. 혈색소와 백혈구가 정상이라는 점을 놓치지 마세요!

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아, 3일 전부터 발생한 발열과 코피(비출혈)로 내원했습니다. 2주 전 상기도 감염 증상 및 피부 발진이 있었다가 호전된 병력이 있습니다. 신체 검진에서 하지의 점상출혈이 다수 관찰되나, 간비장비대는 없고 활력징후는 안정적입니다.
진단적 접근: CBC에서 심한 혈소판 감소증(12,000/mm³)이 확인되었고, 혈색소와 백혈구 수치는 정상입니다. 말초 혈액 도말 검사에서 거대 혈소판이 보일 수 있으나, 백혈구 모세포나 파편 적혈구는 보이지 않습니다. 응고 검사가 정상이므로 응고 인자 장애를 배제할 수 있습니다. 골수 검사에서 거대핵세포 증가가 확인되면 임상적으로 ITP를 진단할 수 있습니다.
치료 계획: 혈소판 수치가 20,000/mm³ 미만이면서 심한 점막 출혈(코피)이 동반되었으므로 적극적 치료 대상입니다. 1차 치료로 IVIG(정맥내 면역글로불린) 0.8~1g/kg 1회 투여 또는 고용량 스테로이드를 사용합니다. 혈소판 수혈은 원인 치료가 아니며, 면역 매개 파괴로 인해 수혈된 혈소판도 빠르게 파괴되므로 생명이 위급한 출혈 시에만 제한적으로 사용합니다.
주의사항: ITP 환자에서 두개내 출혈(ICH)은 드물지만 가장 치명적인 합병증입니다. 혈소판 수치가 매우 낮을 때(10,000/mm³ 미만)는 머리 부딪힘 등 경미한 외상도 피하도록 교육해야 합니다. 아스피린이나 NSAIDs 같은 혈소판 기능 저하 약물은 절대 금기입니다. 레지던트 선배의 팁 "국시에서 소아의 단독 혈소판 감소증을 보면 무조건 ITP를 떠올리세요. 골수 검사는 '진단을 위해'가 아니라 '급성 백혈병 같은 무서운 질환을 배제하기 위해' 시행하는 것임을 이해하는 것이 중요합니다. 또한, PT/aPTT가 정상인데 출혈이 있다면 이는 혈관/혈소판 문제라는 큰 그림을 항상 기억하세요!"