생후 2일 된 신생아가 심한 청색증을 보여 신생아 중환자실에 입원하였다. 산소 투여에도 불구하고 산소포화도가 70%대로 유지된다. 흉부 X선에서 심장 음영은 좁은 기저부를 가진 달걀 모양이며, 폐혈관 음영은 증가되어 있다. 가장 가능성이 높은 진단은?

대혈관 전위는 대동맥이 우심실에서, 폐동맥이 좌심실에서 기원하여 체순환과 폐순환이 분리되는 치명적 청색증형 심장병이다. 산소 투여에 반응하지 않는 심한 청색증, 좁은 기저부를 가진 달걀 모양 심장(egg-on-a-string), 폐혈관 음영 증가는 대혈관 전위의 전형적인 소견이다.

핵심 해설 생후 초기부터 산소 투여에 반응하지 않는 심한 청색증을 보이는 신생아입니다. 흉부 X선에서 심장 음영이 좁은 기저부를 가진 달걀 모양(egg-on-a-string)이며 폐혈관 음영은 증가되어 있습니다. 이는 체순환과 폐순환이 병렬적으로 분리되어 전신에 산소화된 혈액 공급이 안 되는 대혈관 전위(Transposition of the Great Arteries, TGA)의 매우 전형적인 소견입니다. 핵심! TGA에서는 대동맥이 우심실에서, 폐동맥이 좌심실에서 나오므로, 폐순환을 돈 산소화 혈액이 전신으로 나가지 못하고 다시 폐로만 순환하게 됩니다. 따라서 동맥관 개존(Prostaglandin E1 투여)을 통해 체-폐순환 간 혼합을 유지하는 것이 응급 처치의 핵심입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis) 감별 포인트! ②번 활로네징후(Tetralogy of Fallot)는 흉부 X선에서 심첨부가 들린 'boot-shaped heart' 소견과 폐혈관 음영 감소가 특징입니다. 폐혈관 음영 증가를 보인 이 증례와 맞지 않습니다. ③번 폐동맥 폐쇄증(Pulmonary Atresia) 역시 폐혈관 음영이 감소하는 질환입니다. ④번 총폐정맥 환류 이상(Total Anomalous Pulmonary Venous Return)은 폐정맥이 좌심방으로 연결되지 못해 심한 폐부종과 함께 'snowman sign'을 보일 수 있으나, 좁은 기저부의 달걀 모양 심장은 TGA의 특이적 소견입니다. ⑤번 삼첨판 폐쇄증(Tricuspid Atresia)은 우심실 형성 부전으로 인해 심장 음영이 작아 보일 수 있으나, 폐혈관 음영은 대부분 감소하며 좌심실 비대 소견이 두드러집니다. 핵심 알고리즘 1. 신생아 청색증 + 산소 무반응 → 청색증형 선천성 심질환(Cyanotic CHD) 의심 2. 흉부 X선에서 폐혈관 음영 증가 확인 (TGA, TAPVR, Truncus arteriosus 등) 3. Egg-on-a-string 심장 음영 → 대혈관 전위(TGA) 진단 4. 응급 처치: Prostaglandin E1(동맥관 유지) + 풍선 심방 중격 절개술(BAS) 5. 완전 교정술: 동맥 전환술(Arterial switch operation) 감별 진단 table

질환	흉부 X선 소견	폐혈관 음영	주요 특징
대혈관 전위 (TGA)	Egg-on-a-string	증가	심한 청색증, 산소 무반응
활로네징후 (TOF)	Boot-shaped heart	감소	과청색증 발작(Tet spell)
폐동맥 폐쇄증 (PA)	우심방/우심실 비대	감소	PDA 의존성 폐순환
총폐정맥 환류 이상 (TAPVR)	Snowman sign	증가	심한 폐부종, 심비대
삼첨판 폐쇄증 (TA)	작은 심장, 좌심실 비대	감소	심전도상 좌축 편위, 좌심실 비대

KMLE 족보 암기법 청색증 심질환에서 흉부 X선 폐혈관 음영 구분법: "대(大)통령(총)은 증가!" → 대혈관 전위, 총동맥간(Truncus arteriosus), 총폐정맥 환류 이상 등은 폐혈관 음영 증가 나머지 대부분(TOF, PA, TA 등)은 폐혈관 음영 감소! 최신 가이드라인 변화 과거에는 심방 중격 절개술 후 생후 1-2주경에 동맥 전환술을 시행했으나, 최근에는 조기 진단 시 생후 첫 1주일 이내에 조기 교정술을 시행하는 것이 추세입니다. 또한 풍선 심방 중격 절개술을 대체하거나 보조하는 방법으로 응급 동맥 전환술을 바로 시행하는 센터도 증가하고 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 2일 된 만삭아 남아가 출생 직후부터 심해지는 청색증을 주소로 전원되었습니다. 산소 100% 투여에도 경피적 산소포화도가 70%에서 오르지 않으며, 흉부 X선에서 좁은 기저부를 가진 달걀 모양 심장(egg-on-a-string)이 관찰되었습니다. 심잡음은 뚜렷하지 않습니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 1. 가장 먼저: 고농도 산소 투여에도 산소포화도가 호전되지 않는지 확인 (Hyperoxia test - 청색증형 심질환 감별) 2. 확진 검사: 심장 초음파(Echocardiography)를 통해 대동맥이 우심실에서, 폐동맥이 좌심실에서 기원하는 해부학적 구조 확인 3. 동반 기형(심실 중격 결손, 대동맥 축착 등) 유무 및 관상동맥 해부학적 변이 평가 치료 계획 (Management Plan) - 응급 약물: 진단 즉시 Prostaglandin E1(Alprostadil) 0.01-0.05 mcg/kg/min 정맥 투여 시작 → 동맥관을 개방시켜 체-폐순환 혼합 유지 - 중재 시술: 약물로 불충분할 경우 풍선 심방 중격 절개술(Balloon Atrial Septostomy, BAS) 시행 → 심방 수준에서 혈류 혼합 증가 - 완전 교정술: 생후 1-2주 이내에 동맥 전환술(Arterial Switch Operation) 시행 (대동맥과 폐동맥을 제자리로 옮기고 관상동맥을 이식하는 수술) 주의사항 (Contraindications & Warning) - Prostaglandin E1 투여 시 무호흡(Apnea) 발생 가능하므로, 기도 삽관 준비를 항상 갖춰야 합니다. - 동맥관이 완전히 닫힌 경우 prostaglandin에 반응하지 않을 수 있으므로, 생후 2주 이상 지난 경우 효과가 떨어집니다. - 동맥 전환술의 금기: 적절하지 않은 관상동맥 해부 구조, 심한 폐동맥 고혈압, 수술이 불가능할 정도의 심한 심실 기능 저하. 레지던트 선배의 팁 신생아 청색증에서 절대 잊지 말아야 할 것: "산소 줘도 안 오르면 심장 의심!" 폐 질환과 달리 청색증형 심질환은 hyperoxia test에서 반응이 없습니다. TGA는 특히 PDA 의존성 질환이므로, 진단 즉시 PGE1 투여가 골든타임을 좌우합니다. egg-on-a-string 소견은 국시에서 TGA의 Pathognomonic!한 단서이니 반드시 기억하세요!