5세 남아가 스쿼트 자세를 자주 취하고 활동 후 호흡곤란을 보여 내원하였다. 신체검진에서 청색증과 곤봉지가 관찰되고, 흉골 좌연 상부에서 수축기 박출성 잡음이 청진된다. 흉부 X선에서 심첨부가 들려 있고 폐혈관 음영이 감소된 소견이 보인다. 가장 가능성이 높은 진단은?

청색증, 스쿼트 자세, 활동 후 호흡곤란, 곤봉지, 흉골 좌연 상부의 수축기 박출성 잡음, 그리고 흉부 X선에서 심첨부 상승(우심실 비대)과 폐혈관 음영 감소는 활로네징후의 전형적인 소견이다. 스쿼트 자세는 체혈관 저항을 증가시켜 우좌단락을 줄이기 위한 보상 기전이다.

핵심 해설 이 환자는 전형적인 활로네징후(Tetralogy of Fallot, TOF)의 임상 양상을 보이고 있습니다. Pathognomonic! 청색증을 동반한 선천성 심장병에서 스쿼트 자세(Squatting position)는 TOF를 강력히 시사하는 특징적인 징후입니다. 이 자세는 말초 혈관 저항을 증가시켜 우심실에서 폐동맥으로 가는 혈류를 늘리고 대동맥으로의 우좌 단락(Right-to-left shunt)을 감소시켜 저산소증을 완화하려는 보상 기전입니다. 핵심! 흉부 X선에서 심첨부가 들려 있는 모양은 우심실 비대(Right ventricular hypertrophy)로 인한 나막신 심장(Coeur en sabot, Boot-shaped heart)을 의미하며, 폐혈관 음영 감소는 폐동맥 협착으로 인한 폐혈류 감소를 반영합니다. 흉골 좌연 상부의 수축기 박출성 잡음 역시 폐동맥 협착에 의해 발생합니다. 감별 포인트! ② 삼첨판 폐쇄증(Tricuspid atresia): 심전도에서 좌축 편위와 좌심실 비대가 나타나며, 흉부 X선에서 폐혈관 음영이 감소하지만 스쿼트 자세는 TOF만큼 특징적이지 않습니다. ③ 대혈관 전위(Transposition of the great arteries, TGA): 출생 직후 심한 청색증이 나타나고, 흉부 X선에서 달걀 모양 심장(Egg-shaped heart)과 폐혈관 음영 증가를 보입니다. ④ 폐동맥 폐쇄증(Pulmonary atresia): 매우 심한 청색증과 함께 폐혈류가 동맥관에 의존하므로 프로스타글란딘(Prostaglandin) 투여가 필요합니다. ⑤ 총폐정맥 환류 이상(Total anomalous pulmonary venous return, TAPVR): 심한 청색증과 폐혈관 음영 증가를 동반한 눈사람 심장(Snowman sign)을 보입니다. 핵심 알고리즘 활로네징후의 진단 흐름: 청색증 + 스쿼트 자세 + 저산소증 발작(Hypoxic spell) 과거력 → 흉부 X선(나막신 심장, 폐혈관 음영 감소) → 심초음파(Echocardiography)로 확진 (4가지 해부학적 이상: 심실중격결손, 대동맥 기승, 폐동맥 협착, 우심실 비대) → 수술적 교정 (완전 교정술 또는 BT 션트) 저산소증 발작 시 응급 처치(TET spell): 무릎-가슴 자세(Knee-chest position) → 산소 공급 → 모르핀(Morphine) → 중탄산나트륨(Sodium bicarbonate) → 수액 주입 → 프로프라놀롤(Propranolol) 또는 에스모롤(Esmolol) → 필요 시 페닐에프린(Phenylephrine) 감별 진단 table

질환	청색증	폐혈관 음영	흉부 X선 특징	특이 징후
활로네징후	점진적	감소	나막신 심장	스쿼트 자세, 저산소증 발작
삼첨판 폐쇄증	출생 시	감소	우심방 확장	좌축 편위, 좌심실 비대
대혈관 전위	출생 직후 심함	증가	달걀 모양 심장	남아에서 흔함
폐동맥 폐쇄증	출생 시 심함	감소	심비대 없음	PGE1 의존
총폐정맥 환류 이상	경도-중등도	증가	눈사람 심장	폐울혈 소견

KMLE 족보 암기법 TOF의 4가지 구성요소 암기법: "PROV" - Pulmonary stenosis (폐동맥 협착) → 우심실 유출로 협착 - RVH (우심실 비대, Right Ventricular Hypertrophy) - Overriding aorta (대동맥 기승) → 심실중격 위에 걸쳐 있는 대동맥 - VSD (심실중격결손, Ventricular Septal Defect) TET spell 응급처치 암기법: "KOMBAT" - Knee-chest position (무릎-가슴 자세) - Oxygen (산소) - Morphine (모르핀) - Bicarbonate (중탄산나트륨) - Administer fluid (수액 투여) - Time for beta-blocker (베타차단제 투여 시점) 최신 가이드라인 변화 최근에는 대부분의 TOF 환자에서 생후 3~6개월경 일차 완전 교정술(Primary complete repair)을 시행하는 추세입니다. 과거에는 체폐동맥 션트(BT shunt)를 먼저 시행한 후 추후 완전 교정술을 했으나, 수술 기법과 심폐 바이패스 기술의 발달로 조기 완전 교정술의 성적이 향상되었습니다. 다만 심한 저체중 출생아나 관상동맥 기형이 동반된 경우에는 여전히 단계적 수술을 고려합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 5세 남아가 내원 3개월 전부터 계단을 오르거나 뛰어놀 때 호흡곤란과 입술 주변 청색증을 보였습니다. 보호자는 아이가 숨이 차면 바닥에 쪼그려 앉는 자세를 자주 취한다고 보고하였습니다. 과거력에서 생후 6개월경 심잡음이 들린다고 들었으나 정밀 검사는 받지 않았습니다. 신체검진에서 체중과 신장은 5백분위수 미만, 산소포화도는 안정 시 88%였습니다. 곤봉지가 관찰되고 흉골 좌연 제2-3늑간에서 수축기 박출성 잡음(Grade 3/6)이 청진됩니다. 진단적 접근

1. 선별 검사: 흉부 X선 촬영 → 나막신 심장 형태, 폐혈관 음영 감소 확인
2. 심전도(ECG): 우심실 비대 소견 (V1에서 큰 R파, 우축 편위)
3. 확진 검사: 심초음파 → VSD, 대동맥 기승, 폐동맥 협착, 우심실 비대 모두 확인
4. 필요 시 심도자술(Cardiac catheterization): 폐동맥 크기, 측부 혈관, 관상동맥 기형 평가

치료 계획

• 수술적 교정: 생후 3~6개월에 일차 완전 교정술 (VSD 폐쇄 + 우심실 유출로 확장술)
• 저산소증 발작 시 응급 처치 교육: 보호자에게 무릎-가슴 자세 교육
• 수술 후 추적 관찰: 폐동맥 역류, 우심실 기능, 부정맥 발생 여부 정기적 모니터링

레지던트 선배의 팁 "이 문제는 '스쿼트 자세'만 봐도 바로 TOF를 찍을 수 있어야 합니다. 선천성 심장병 중에서 스쿼트 자세를 보상 기전으로 사용하는 것은 TOF가 유일무이합니다. 또한 흉부 X선 판독 시 '심첨부가 들려 있다(우심실 비대로 인한 심첨부 상승) + 폐혈관 음영 감소' 조합은 TOF의 전형적인 소견이니 꼭 기억해두세요. 청색증성 선천성 심장병에서 폐혈관 음영이 감소하면 폐동맥 협착이 동반된 경우(TOF, 삼첨판 폐쇄증 등)이고, 증가하면 폐혈류가 증가하는 경우(TGA, TAPVR 등)임을 감별 포인트로 활용하세요!"