생후 1일 된 신생아가 심한 청색증을 보여 응급실로 전원되었다. 출생 직후부터 전신 청색증이 관찰되었으며, 산소 투여에도 산소포화도는 65%에서 호전되지 않는다. 신체검진에서 단일 제2심음이 크게 들리며 심잡음은 뚜렷하지 않다. 흉부 X선과 심장초음파 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

출생 직후 심한 청색증, 산소 투여에 반응하지 않는 저산소증, 폐혈관 음영 증가, 달걀 모양 심장, 심장초음파에서 대혈관 전위 소견이 확인된다. 활로 4징후는 폐혈관 음영이 감소한다. 대혈관 전위는 동맥관 개존을 통한 혼합 혈류에 의존하므로 동맥관이 닫히면 청색증이 더 심해질 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출생 직후부터 심한 청색증을 보이고 산소 투여에도 반응이 없는 신생아입니다. 흉부 X선에서 심장비대, 폐혈관 음영 증가, 좁은 상부 종격동으로 인한 달걀 모양 심장(Egg-shaped heart)이 관찰되고, 심장초음파에서 대동맥이 우심실에서, 폐동맥이 좌심실에서 기원하는 소견은 대혈관 전위(Transposition of the Great Arteries, TGA)의 병태생리를 정확히 보여줍니다. 핵심! 대혈관 전위는 대동맥과 폐동맥의 위치가 바뀌어 체순환과 폐순환이 분리되는 병렬 순환(Parallel circulation)을 형성합니다. 따라서 동맥관 개존증(PDA), 난원공 개존(PFO), 심실 중격 결손(VSD)과 같은 션트(Shunt)가 있어야 산소화된 혈액과 산소가 부족한 혈액이 섞여 생존할 수 있습니다. 출생 후 동맥관이 닫히면 혼합 혈류가 차단되어 청색증과 저산소증이 급격히 악화됩니다. 감별 포인트! ① 삼첨판 폐쇄증(Tricuspid atresia): 심전도에서 좌축 편위, 심장초음파에서 삼첨판 폐쇄 소견이 보이며, 대혈관 연결은 정상입니다. ② 활로 4징후(Tetralogy of Fallot, TOF): 흉부 X선에서 폐혈관 음영 감소와 목을 신은 장화 모양 심장(Coeur en sabot)이 특징입니다. 대혈관 연결은 정상입니다. ③ 폐동맥 폐쇄증(Pulmonary atresia): 폐혈관 음영이 현저히 감소하며, 심장초음파에서 폐동맥판 폐쇄 소견이 관찰됩니다. ④ 총폐정맥 환류 이상(Total anomalous pulmonary venous return, TAPVR): 흉부 X선에서 눈사람 모양(Snowman sign)이 특징적이며, 대혈관 연결은 정상입니다. 핵심 알고리즘 신생아 청색증 → 산소 투여 반응 평가 → 선천성 심질환 의심 → 흉부 X선 & 심장초음파 시행
→ 폐혈관 음영 증가 + 달걀 모양 심장 → 대혈관 전위(TGA) 의심
→ 심장초음파에서 대동맥-우심실, 폐동맥-좌심실 기원 확인 → TGA 확진
→ 초기 처치: 프로스타글란딘 E1(Prostaglandin E1) 투여하여 동맥관 재개통 유지
→ 최종 치료: 대혈관 치환술(Arterial switch operation) 감별 진단 table

질환	폐혈관 음영	심장 모양	심장초음파 핵심 소견
대혈관 전위(TGA)	증가	달걀 모양	대동맥-우심실, 폐동맥-좌심실 기원
활로 4징후(TOF)	감소	장화 모양	대동맥 기승, 심실중격결손, 우심실비대, 폐동맥 협착
삼첨판 폐쇄증	감소	정상 또는 작음	삼첨판 폐쇄, 우심실 형성부전
총폐정맥 환류 이상	증가	눈사람 모양	폐정맥-우심방 연결, 난원공 개존

약물 포인트 프로스타글란딘 E1(Alprostadil): 동맥관을 확장시켜 폐순환과 체순환의 혼합을 유지합니다. 부작용으로 무호흡(Apnea), 저혈압, 발열, 발적 등이 있으므로 투여 시 반드시 기도 삽관 준비가 필요합니다. KMLE 족보 암기법 "대동맥이 우심실, 폐동맥이 좌심실" → "대우폐좌"로 암기!
"달걀 모양 심장 + 폐혈관 음영 증가"는 TGA의 시그니처 소견입니다. 최신 가이드라인 변화 과거에는 대혈관 전위의 수술 시기를 조금 늦추는 경향도 있었으나, 현재는 출생 후 빠르게 대혈관 치환술(Arterial switch operation)을 시행하는 것이 표준 치료입니다. 특히 관상동맥 재이식이 까다로우므로 숙련된 소아심장외과 의사의 집도가 중요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 1일 남아, 만삭아(재태기간 39주), 출생 체중 3.1kg. 분만 직후부터 전신 청색증과 빈호흡(분당 80회) 보여 전원됨. Apgar 점수 1분 8점, 5분 7점. 산소 후드(100% O2) 적용에도 경피적 산소포화도 60~70%로 거의 변하지 않음(과호흡 검사(Hyperoxia test) 음성: 대기압 대비 PaO2 증가 폭이 30mmHg 미만). 신체검진에서 단일 제2심음, 좌측 흉골연에서 3/6도의 연속성 심잡음. 간 비대 소견(+3cm 촉진). 사지 혈압 차이는 없음. 진단적 접근: 1. 과호흡 검사(Hyperoxia test): 심장성 청색증과 폐질환 감별을 위해 100% 산소 투여 후 PaO2 측정. PaO2 증가가 미미하면 심장 내 우-좌 션트를 시사. 2. 흉부 X선: 달걀 모양 심장과 폐혈관 음영 증가는 대혈관 전위의 전형적 소견. 폐혈관 음영 감소 시 활로 4징후 등 다른 청색증 심질환을 의심. 3. 심장초음파: 확진 검사. 대혈관 연결 관계와 동반 기형(VSD, ASD, PDA, 좌심실 유출로 협착)을 정확히 평가. 4. 심도자술: 풍선 심방 중격 절개술(Balloon atrial septostomy, Rashkind procedure)이 필요한 경우 시행. 치료 계획: 1. 프로스타글란딘 E1(Prostaglandin E1) 0.01~0.05 mcg/kg/min 정맥 주입 즉시 시작. 동맥관을 재개통시켜 폐-체순환 간 혼합 혈류를 확보. 무호흡 발생 시 기도 삽관 대비. 2. 약물로 혼합 혈류가 부족하면 풍선 심방 중격 절개술 시행. 난원공을 확장시켜 좌우 심방 간 혼합 촉진. 3. 수술 교정: 생후 1~2주 이내에 대혈관 치환술(Arterial switch operation) 시행. 관상동맥을 전이하는 것이 수술 성패의 핵심. 주의사항: 경고! 대혈관 전위에서 심실 중격 결손(VSD)이 동반되지 않고 동맥관이 닫히면 체순환에 산소화된 혈액이 전혀 공급되지 않아 심각한 대사성 산증(Metabolic acidosis), 심부전, 쇼크로 급속히 진행합니다. 프로스타글란딘 투여는 지연 없이 즉시 이루어져야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제의 함정은 '청색증 + 산소 불응'만 보고 활로 4징후로 바로 넘어가는 거예요. 흉부 X선에서 폐혈관 음영이 증가했는지 감소했는지를 반드시 확인해야 합니다. 폐혈관 음영 증가는 대혈관 전위의 가장 강력한 단서 중 하나입니다. 실제 임상에서도 프로스타글란딘 E1을 잡아두는 것이 첫 번째 액션이에요!"