10세 여아가 실신을 주소로 내원하였다. 실신은 운동 중에 발생하였으며, 가족력에서 30대에 갑자기 사망한 삼촌이 있다. 신체검진에서 혈압 100/60 mmHg, 심박수 75회/분, 청진에서 특이 심잡음은 없으나 앉은 자세에서 갑자기 일어날 때 수축기 잡음이 증가한다. 심전도와 심장초음파 소견은 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

운동 시 실신, 젊은 연령의 급사 가족력, 심장초음파에서 비대칭적 심실중격 비후와 승모판의 수축기 전방 운동은 비후성 심근병증의 특징이다. 발살바 수기나 기립 시 잡음이 증가하는 것도 특징적이다. 승모판 탈출증은 중기 수축기 클릭음과 후기 수축기 잡음이 들린다.

핵심 해설 이 환자는 운동 중 발생한 실신(Syncope), 젊은 나이에 급사한 가족력, 그리고 특징적인 심장초음파 소견을 종합하여 비후성 심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)으로 진단할 수 있습니다.

핵심! 문제에서 제시된 심초음파의 비대칭적 심실중격 비후(Asymmetric septal hypertrophy, ASH) (중격 두께 18mm, 후벽 10mm)와 승모판의 수축기 전방 운동(Systolic anterior motion of the mitral valve, SAM)은 HCM의 병태생리적 특징이자 진단적 기준입니다. 이로 인해 좌심실 유출로 협착(Left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO)이 발생합니다.

감별 포인트! ②번 대동맥판 협착증(Aortic stenosis)도 운동 시 실신과 좌심실 비대를 보일 수 있으나, 심초음파에서 대동맥판 자체의 석회화나 협착 소견이 우선 보이고 ASH나 SAM은 보이지 않습니다. ③번 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy)은 심실의 확장과 수축 기능 저하가 주 소견이며, 심실 벽은 얇아집니다. ⑤번 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse)은 청진상 중기 수축기 클릭음(mid-systolic click)과 후기 수축기 잡음(late systolic murmur)이 들리며, SAM 소견과는 다릅니다. 기립 시 잡음의 강도 변화 양상도 다릅니다.

핵심 알고리즘 운동 중 실신 + 젊은 급사 가족력 → 심전도(좌심실 비대, 깊은 Q파) 및 심초음파 시행 → 비대칭적 심실중격 비후(ASH) + 승모판 수축기 전방 운동(SAM) 확인 → 비후성 심근병증(HCM) 진단 감별 진단 table

질환	심초음파 핵심 소견	청진 소견 (기립/Valsalva 시)
비후성 심근병증 (HCM)	비대칭적 심실중격 비후 (ASH), SAM	수축기 박출성 잡음 (잡음 증가)
대동맥판 협착증 (AS)	판막 석회화, 협착, 좌심실 비대 (대칭적)	수축기 잡음 (잡음 감소 또는 변화 없음)
승모판 탈출증 (MVP)	수축기 판막의 좌심방 탈출	중기 수축기 클릭음 + 후기 잡음 (잡음 길어짐, 크기 증가)

KMLE 족보 암기법 HCM의 4대 임상 특징: "운동 실신, 급사 가족, 심한 비후, 기립 잡음 증가" 심초음파 소견: "ASH + SAM" 은 HCM의 단서입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 여아가 운동 중 의식을 잃고 쓰러져 내원. 30대에 갑자기 사망한 삼촌이 있음. 혈압은 100/60 mmHg로 정상 범위이나, 앉았다 일어서면 흉골 좌연에서 수축기 잡음이 뚜렷하게 커짐.
진단적 접근: 가장 먼저 시행한 심전도에서 좌심실 비대 소견과 함께 V4~V6의 깊은 Q파(가성 경색 Q파)가 보인다면 HCM을 강력히 의심합니다. 확진은 심장초음파를 통해 이루어지며, 중격 두께가 15mm 이상이면서 후벽과의 비율이 1.3:1 이상인 비대칭적 비후를 확인하는 것이 핵심입니다.
치료 계획: 증상이 있는 좌심실 유출로 협착 환자에게는 음성 변력 작용을 가진 베타 차단제(Beta-blocker)가 1차 약제입니다. 고위험군(원인 불명 실신, 심정지 생존, 지속성 심실빈맥, 급사 가족력, 심한 중격 비후 등)에게는 삽입형 제세동기(ICD) 삽입을 통한 급사 예방이 가장 중요합니다.
주의사항: 감별 포인트! HCM 환자에게 심근 수축력을 강화시키는 디곡신(Digoxin)이나 강력한 이뇨제, 혈관 확장제(니트로글리세린, ACE 억제제) 등은 좌심실 유출로 협착을 악화시키고 심박출량을 급격히 감소시킬 수 있으므로 금기입니다. 레지던트 선배의 팁 "국시에서 운동 중 실신 + 가족력 + 특징적 심초음파 소견(ASH+SAM)은 거의 100% HCM을 묻는 문제입니다. 여기에 청진 소견으로 '기립 시 잡음 증가'가 나오면 더 확실하죠. 대동맥판 협착증은 기립 시 잡음이 감소하는 경향이 있어 구별하는 포인트로 자주 출제되니 꼭 암기하세요."