생후 2일 된 신생아가 심잡음을 주소로 전원되었다. 출생 직후 청색증은 없었으며 산소포화도는 98%였다. 신… | 마이메르시 MyMerci
심혈관 질환
문제

생후 2일 된 신생아가 심잡음을 주소로 전원되었다. 출생 직후 청색증은 없었으며 산소포화도는 98%였다. 신체검진에서 좌측 흉골연 하부에서 3도/6도의 거친 전수축기 잡음이 청진되고 진전이 촉지된다. 혈압은 정상 범위이며 대퇴동맥 박동도 잘 촉지된다. 심장초음파 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

심장초음파: 막양부에 위치한 6mm 크기의 심실중격결손, 좌우 단락 확인, 좌심실과 좌심방의 경도 확장
해설
청색증 없이 좌측 흉골연 하부의 전수축기 잡음과 진전은 심실중격결손의 전형적 소견이다. 심장초음파에서 막양부 결손과 좌우 단락이 확인되어 진단이 확정된다. 심방중격결손은 폐동맥판 청진부위의 수축기 박출성 잡음과 고정성 분열 제2심음이 특징이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아는 출생 직후 뚜렷한 청색증 없이(비청색증성 선천성 심질환), 좌측 흉골연 하부에서 전수축기 잡음(Pansystolic murmur)과 진전(thrill)이 청진되었습니다. 이는 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)의 가장 전형적인 청진 소견입니다.

Pathognomonic! 심장초음파에서 막양부(Perimembranous) VSD와 좌우 단락(Left-to-right shunt)이 확인되었고, 이로 인한 좌심실 및 좌심방의 용적 과부하(volume overload) 소견(경도 확장)까지 명확히 제시되었습니다. 혈역학적으로 좌우 단락이 크기 때문에 폐혈류가 증가하고, 좌심실로의 정맥 환류가 증가하여 좌심실과 좌심방이 확장되는 것은 VSD의 자연 경과와 정확히 일치합니다. 핵심 알고리즘 비청색증성 선천성 심질환의 청진 소견 감별
1. VSD: 좌측 흉골연 하부(LSB)의 전수축기 잡음 + 진전(thrill) → 폐혈류 증가
2. ASD: 좌측 흉골연 상부(USB)의 수축기 박출성 잡음 + 제2심음 고정성 분열(Fixed splitting of S2)
3. PDA: 좌측 쇄골하 부위의 연속성 잡음(Continuous machinery murmur) → 확장기까지 이어짐
4. TOF: 우측 흉골연 상부의 수축기 박출성 잡음 + 청색증
감별 포인트! VSD의 잡음은 전수축기(Pansystolic), ASD의 잡음은 수축기 박출성(Ejection systolic)입니다. 전수축기 잡음은 수축기 전체에 걸쳐 일정한 강도로 들리며, S1과 겹쳐 시작되어 S2까지 이어집니다. 감별 진단 table
질환청진 소견청진 위치청색증S2 특징심초음파
VSD전수축기 잡음 (Pansystolic)좌측 흉골연 하부 (LSB)없음 (초기)정상 분열좌우 단락 (막양부, 근육부)
ASD수축기 박출성 잡음좌측 흉골연 상부 (USB)없음고정성 분열좌우 단락 (심방 수준)
PDA연속성 잡음 (Continuous)좌측 쇄골하없음 (초기)정상 (기계음에 묻힘)대동맥-폐동맥 간 혈류
TOF수축기 박출성 잡음우측 흉골연 상부 (RUSB)있음단일 S2 (폐동맥판 협착)대동맥 기승, 폐동맥 협착, VSD, 우심실 비대
약물 포인트 Furosemide (이뇨제): 폐혈류 증가로 인한 심부전 증상(호흡곤란, 수유 장애)이 있을 때 사용합니다. 좌우 단락량을 줄여 폐울혈을 완화시킵니다. Captopril (ACE 억제제): Afterload reduction을 통해 좌우 단락을 감소시키는 효과가 있습니다. 성장 부전이 동반된 큰 VSD에서 수술 전 교량 요법으로 사용합니다. KMLE 족보 암기법 "VSD는 Vibration(진전) + Pansystolic": 좌측 흉골연 하부의 전수축기 잡음에 진전(thrill)이 만져지면 VSD를 강력히 의심하세요. "S2가 고정성 분열이면 ASD, 연속성 잡음이면 PDA, 청색증 있으면 TOF"로 연결해서 암기하면 편리합니다. 최신 가이드라인 변화 VSD는 크기와 위치, 동반 기형에 따라 치료 방침이 결정됩니다. 6mm 크기의 막양부 VSD는 중등도 크기로, 좌심실 확장이 이미 시작되었으므로 자연 폐쇄 가능성은 낮습니다. 영아기 심부전 증상이 조절되지 않거나 성장 장애가 동반되면 조기 수술적 폐쇄(6개월 이내)를 고려합니다. 무증상이더라도 좌심실 용적 과부하가 지속되면 돌이킬 수 없는 폐혈관 질환(아이젠멘거 증후군)으로 진행할 수 있어 주기적 추적 관찰이 필수적입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2일, 만삭아. 출생 체중 3.2kg. 신체검진에서 호흡수 50회/분, 간비대 없음. 좌측 흉골연 하부에서 3도/6도의 거친 전수축기 잡음과 진전 촉지. 상하지 혈압 차이 없고, 대퇴동맥 박동 정상. 산소포화도 98%. 심장초음파상 막양부 VSD 6mm, 좌우 단락(Qp:Qs = 2.0:1), 좌심실 이완기말 직경(LVEDD) Z-score +2.5.

진단적 접근: 이 환아는 Qp:Qs > 1.5로 의미 있는 좌우 단락이 확인되었습니다. 좌심실과 좌심방 확장이 이미 시작되었으므로 중등도 이상의 혈역학적 영향을 미치는 VSD입니다. 신생아 시기에는 폐혈관 저항(PVR)이 높아 단락량이 적을 수 있으나, 생후 4-6주경 PVR이 감소하면서 단락이 증가하고 심부전 증상이 나타날 수 있습니다.

치료 계획: 현재 무증상이므로 입원 관찰 및 주기적 외래 추적이 원칙입니다. 수유량과 체중 증가를 면밀히 모니터링하고, 호흡 곤란이나 수유 장애가 발생하면 Furosemide 1-2mg/kg/day 경구 투여를 시작합니다. 생후 1-2개월 경 심부전 증상이 발현되지 않으면 3-6개월까지 경과 관찰하며, 자연 폐쇄 가능성(근육부 VSD는 높으나 막양부는 낮음)을 평가합니다.

수술 적응증: (1) 약물 치료로 조절되지 않는 심부전, (2) 성장 부전(Failure to thrive), (3) 6-12개월 경에도 의미 있는 좌우 단락 지속(Qp:Qs > 1.5), (4) 폐동맥 고혈압 진행 시 인공심폐기 하에 패치 봉합술을 시행합니다.

주의사항: 경고! VSD가 오래 방치되면 폐혈관 질환이 비가역적으로 진행하여 아이젠멘거 증후군(Eisenmenger syndrome)으로 이행할 수 있습니다. 이 경우 좌우 단락이 우좌 단락으로 역전되고 청색증이 나타나며, 수술적 교정이 금기가 됩니다. 반드시 정기 심초음파로 폐동맥압과 단락 방향을 추적해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "신생아실에서 심잡음 들린다고 무조건 심장초음파부터 찍지 마세요. 무증상 신생아의 작은 VSD나 PDA는 생후 48시간 내에 자연 폐쇄되는 경우가 흔합니다. 하지만 이 환아처럼 진전(thrill)이 만져지는 3도 이상의 전수축기 잡음은 의미 있는 단락의 강력한 증거이므로 반드시 심장초음파 확인이 필요해요. 국시에서는 '전수축기 잡음 + 좌측 흉골연 하부'를 보면 망설이지 말고 VSD를 찍으세요!"

핵심 개념

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