28세 남성이 실신을 주소로 응급실에 내원하였다. 평소 건강하였으며, 가족 중에 젊은 나이에 급사한 사람은 없다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 65회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.6℃이다. 심청진에서 수축기 심잡음이 들리며, 발살바 수기 시 심잡음이 커진다. 경정맥압은 정상이다. 심전도는 정상이다. 심초음파에서 좌심실 유출로에 경계가 불분명한 종괴가 관찰되며, 이로 인해 좌심실 유출로 협착이 발생하고 승모판의 수축기 전방 운동이 동반되어 있다. 가장 가능성 있는 진단은?

좌심실 유출로 협착, 승모판의 수축기 전방 운동(SAM), 발살바 수기 시 심잡음 증가는 비후성 심근병증의 전형적인 소견이다. 심초음파에서 관찰되는 종괴처럼 보이는 소견은 심근의 비대칭적 비후로 인한 것이다. 심장 종양과의 감별이 중요하지만, SAM 현상과 발살바 수기에 대한 반응은 비후성 심근병증을 강력히 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 실신(Syncope)을 주소로 내원한 젊은 남성으로, 심청진상 수축기 심잡음이 들리고 발살바 수기(Valsalva maneuver) 시 심잡음이 증가하는 특징을 보입니다. 심초음파에서 좌심실 유출로 협착(LVOT obstruction)과 승모판의 수축기 전방 운동(SAM, Systolic Anterior Motion)이 관찰되었습니다. 이는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)의 가장 전형적인 임상 양상 및 심초음파 소견입니다. 심초음파상 경계가 불분명한 종괴처럼 보이는 것은 비대칭적 중격 비후(Asymmetric Septal Hypertrophy)를 종양으로 오인한 것입니다. 핵심! 비후성 심근병증(HCM)의 병태생리는 좌심실 유출로의 동적 폐쇄(Dynamic obstruction)입니다. 좌심실 수축기 동안 두꺼워진 중격과 승모판 전엽이 유출로를 막아 심잡음이 발생합니다. 발살바 수기나 서 있는 자세(정맥 환류 감소)는 좌심실 용적을 줄여 유출로를 더 좁게 만들어 심잡음을 증가시키고, 쪼그려 앉기(squatting, 정맥 환류 증가)는 심잡음을 감소시킵니다. 이는 고정된 협착을 보이는 대동맥판막 협착증(Aortic Stenosis)과 감별되는 중요한 신체검진 포인트입니다. 젊은 성인에서 실신, 협심증, 호흡곤란 등의 증상과 함께 이러한 소견이 보이면 HCM을 강력히 의심해야 합니다. 감별 포인트! ①번 대동맥판막 협착증(Aortic Stenosis)은 고정된 판막 협착으로 인해 발살바 수기 시 심잡음이 감소합니다. 또한, 노인에서 주로 발생하며, 심초음파상 판막의 석회화 및 협착이 관찰됩니다. ②, ③, ④번 심장 종양들은 심초음파상 실제 종괴로 보이지만, SAM 현상을 동반하지 않으며 발살바 수기에 따른 심잡음의 역동적 변화를 보이지 않습니다. 심장 점액종(Cardiac Myxoma)은 주로 좌심방에 발생하여 승모판을 막는 증상을 일으키고, 전신 색전증을 유발할 수 있습니다. 핵심 알고리즘 젊은 성인의 실신 + 수축기 심잡음 + 발살바 수기 시 심잡음 증가 → 심초음파 시행 → 비대칭적 중격 비후, 좌심실 유출로 협착, SAM 현상 확인 → 비후성 심근병증(HCM) 진단. 감별 진단 table

특징	비후성 심근병증 (HCM)	대동맥판막 협착증 (AS)
협착 유형	동적 협착 (Dynamic)	고정 협착 (Fixed)
발살바 수기	심잡음 증가	심잡음 감소
쪼그려 앉기	심잡음 감소	심잡음 증가 또는 변화 없음
심초음파	비대칭적 중격 비후, SAM	판막 석회화, 협착, 좌심실 비대
주요 발생 연령	젊은 성인 (유전적 소인)	고령

약물 포인트 비후성 심근병증 환자에서 심부전 증상이 있을 경우, 음성 변력 작용(negative inotropic effect)을 가진 베타 차단제(Beta-blocker)나 베라파밀(Verapamil) 같은 비디하이드로피리딘(non-DHP) 칼슘채널 차단제를 사용하여 심근 수축력을 낮추고 유출로 폐쇄를 완화시킵니다. 주의! 디곡신(Digoxin)이나 ACE 억제제, 이뇨제 등은 유출로 협착을 악화시킬 수 있어 주의해야 합니다. KMLE 족보 암기법 "비대 비후 비켜!" - 비후성 심근병증은 비대칭적 중격 비후가 특징이며, 발살바 하면 커진다. "SAM 파워!" - HCM 심초음파 핵심 소견은 SAM (Systolic Anterior Motion)이다. 최신 가이드라인 변화 비후성 심근병증의 유전적 배경(주로 상염색체 우성 유전, 사르코미어(Sarcomere) 단백질 유전자 돌연변이)이 강조되며, 젊은 환자 진단 시 가족 선별 검사의 중요성이 커지고 있습니다. 또한, 약물 치료에 반응하지 않는 중증 유출로 협착 환자에서 중격 근육 절제술(Septal Myectomy) 또는 알코올 중격 색전술(Alcohol Septal Ablation)과 같은 적극적인 중재 시술이 권고됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 28세 남성, 실신 후 내원. 평소 건강했으며 급사 가족력 없음. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 65회/분. 심청진상 수축기 심잡음이 들리며 발살바 수기 시 심잡음 증가. 심전도는 정상이나 심초음파상 좌심실 유출로 협착과 SAM 현상 관찰됨. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up) 가장 먼저 시행한 검사는 심초음파(Transthoracic Echocardiography)이며, 이는 HCM 진단의 핵심 검사입니다. LVOT 압력 차이(Doppler)를 측정하여 중증도를 평가합니다. 심전도는 비정상적인 Q파, 좌심실 비대 소견을 보일 수 있으나 정상일 수도 있습니다. 가족력이 있거나 진단이 애매한 경우 심장 MRI 또는 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 치료 계획 (Management Plan) 1. 생활 습관 교정: 격렬한 운동 경기, 탈수 상황 피하기. 2. 약물 치료: 증상이 있는 유출로 협착 환자에서 베타 차단제가 1차 약제입니다. 부작용이나 금기 시 베라파밀(Verapamil)을 사용합니다. 3. 중재 시술: 약물 치료에도 불구하고 증상이 심한 경우(NYHA III-IV), 중격 근육 절제술(Septal Myectomy)을 시행합니다. 수술이 불가능한 환자에서는 알코올 중격 색전술을 고려합니다. 4. 급사 예방: 심정지에서 소생된 병력, 지속성 심실빈맥, 급사 가족력, 원인 불명의 실신, 심한 좌심실 비후(30mm 이상) 등 위험 요인이 있는 환자에게는 삽입형 제세동기(ICD) 삽입을 고려해야 합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning) HCM 환자에게 디곡신(Digoxin), 도부타민(Dobutamine)과 같은 양성 변력제(Positive inotropes) 사용은 유출로 폐쇄를 심화시키고 증상을 악화시키므로 절대 금기입니다. 탈수와 과도한 혈관 확장 역시 피해야 합니다. 경쟁적 운동은 급사의 위험을 높이므로 금지됩니다. 레지던트 선배의 팁 "심초음파를 보면서 '경계가 불분명한 종괴'라는 말에 넘어가서 심장 종양을 찍으면 안 됩니다. 젊은 사람이 실신했는데, 발살바 하니까 심잡음이 더 크게 들리고, SAM이 보인다? 이건 그냥 HCM으로 직행하는 거예요. '종괴'는 그냥 두꺼워진 심근일 뿐입니다. 심장 종양은 SAM을 만들지 않는다는 점, 그리고 발살바에 역동적으로 반응하지 않는다는 점을 꼭 기억하세요. HCM에서 급사 예방을 위해 ICD를 언제 박는지 적응증은 시험에 정말 잘 나옵니다!"