35세 남성이 실신을 주소로 응급실에 내원하였다. 평소 건강하였으며, 가족 중 40세 이전에 급사한 경우가 있다. 혈압 110/70 mmHg, 심박수 68회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.8℃이다. 심잡음은 청진되지 않으나, 심첨부에서 수축기 중기 클릭이 청진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

비대칭적 심실중격 비후, 좌심실 유출로 압력차, 심첨부 국소적 비후 소견은 비후성 심근증, 특히 심첨부 형태를 시사한다. 젊은 성인에서 실신과 가족력이 있고 심전도에서 깊은 Q파, 심장초음파에서 심첨부 비후가 관찰되는 것은 전형적인 심첨부 비후성 심근증 소견이다. 이는 진성 종양이 아니라 심근의 비후성 변화로, 심장 종양과의 감별이 중요하다.

핵심 해설 KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 성인, 실신(Syncope), 급사(Sudden cardiac death)의 가족력이라는 병력과 함께 신체 검진에서 Pathognomonic! 수축기 중기 클릭(Mid-systolic click)이 청진되었습니다. 이는 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse)보다는 비후성 심근증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)에서 좌심실 유출로 협착(Left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO)에 의해 발생하는 승모판의 수축기 전방 운동(Systolic anterior motion, SAM)과 관련된 소견입니다. 심장초음파에서 심실중격의 비대칭적 비후(Asymmetric septal hypertrophy, ASH, 22mm)와 좌심실 유출로 압력차 50mmHg, 그리고 좌심실 심첨부의 국소적 비후(1.5cm) 소견은 비후성 심근증의 심첨부 형태(Apical variant of HCM)를 진단하는 결정적 근거입니다. 심전도에서 보이는 거대 T파 역위(Giant T-wave inversion)와 하부 유도의 깊은 Q파 또한 심첨부 비후성 심근증의 전형적인 소견입니다. 핵심! 비후성 심근증(HCM)은 유전성 심장 근육 질환으로, 젊은 운동선수에게 급사의 가장 흔한 원인입니다. 심장초음파(Echocardiography)가 확진 검사이며, 심근의 비대칭적 비후(≥15mm)가 보이면 진단할 수 있습니다. 심첨부 형태(Apical variant)는 주로 일본 등 동양인에서 흔하며, 심첨부에 국한된 비후를 보이고 심전도상 깊은 T파 역위가 특징적입니다. 감별 포인트! 이 문제는 심장 내 종괴(종양)와의 감별이 중요합니다. ②번 심장 섬유종(Cardiac fibroma)은 소아에서 주로 발견되는 양성 종양입니다. ③번 심장 횡문근종(Cardiac rhabdomyoma)은 영아기에 가장 흔한 심장 종양이며 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)과 연관됩니다. ④번 심방 점액종(Atrial myxoma)은 성인에서 가장 흔한 원발성 심장 종양으로 주로 좌심방 중격에서 발생하며, 체위에 따른 증상 변화와 전신 색전증이 특징입니다. ⑤번 심장 지방종(Cardiac lipoma)은 매우 드문 양성 종양입니다. 이들은 모두 '종양'이므로 심근의 수축기 및 이완기 기능 이상을 특징으로 하는 비후성 심근증과는 근본적으로 다른 질환군입니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 비후성 심근증의 치료는 증상 완화와 급사 예방에 초점을 맞춥니다. 1차 치료는 음성 변력 작용이 있는 베타 차단제(Beta-blocker) 또는 비디하이드로피리딘계 칼슘 통로 차단제(Non-DHP CCB, 예: Verapamil)입니다. 약물 치료에 반응이 없는 중증 LVOTO 환자에게는 중격 축소술(Septal reduction therapy)(중격 근육절제술(Myectomy) 또는 알코올 중격 색전술(Alcohol septal ablation))을 고려합니다. 급사 예방을 위해 고위험군(심정지 생존자, 가족력, 설명 불가능한 실신, 심한 비후(≥30mm), 비지속성 심실 빈맥(NSVT) 등)에게는 이식형 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 권고됩니다. 핵심 알고리즘

단계	내용
1. 임상 의심	젊은 성인의 실신, 흉통, 심잡음, 급사 가족력
2. 신체 검진	수축기 박출성 심잡음(발살바 수기 시 증가, 쪼그려 앉기 시 감소), SAM 관련 승모판 역류 심잡음, 심첨부 수축기 중기 클릭
3. 확진 검사	심장초음파(Echocardiography): 비대칭적 심실중격 비후(≥15mm, 정상 12mm 이하), LVOTO 압력차 확인, SAM 확인
4. 치료	증상 완화: 베타 차단제, 베라파밀 / 중증: 중격 축소술 / 급사 예방: 고위험군 ICD

감별 진단 table

질환	주요 특징	감별 포인트
비후성 심근증(HCM)	비대칭적 심근 비후, LVOTO, 젊은 급사	심장초음파상 심근 비후가 진단 기준, 종양이 아님
심방 점액종(Atrial Myxoma)	좌심방 기원, 체위성 호흡곤란, 전신 색전증	심장초음파에서 심방 내 움직이는 종괴, 발열 등 전신 증상
심장 횡문근종(Rhabdomyoma)	영아기 가장 흔한 심장 종양	결절성 경화증 동반, 자연 퇴행 가능성
심장 섬유종(Fibroma)	소아의 심실 내 종양	주로 심실 중격에 단일 종괴

KMLE 족보 암기법 HCM 심장초음파 3대 소견: "Asymmetrical Septal Hypertrophy -> A Senior Hiker" (비대칭적 중격 비후, SAM, LVOTO) / 심첨부형 심전도: "Giant T-wave inversion, Q waves -> Genius Teacher Quiz" (거대 T파 역위, 깊은 Q파) 최신 가이드라인 변화 과거에는 비후성 심근증의 급사 위험 평가에서 여러 위험 인자를 단순 합산했으나, 최근 가이드라인(ESC 2023, AHA/ACC 2020)에서는 5년 급사 위험도를 계산하는 HCM Risk-SCD 계산기 사용을 권장합니다. 이는 연령, 최대 심실벽 두께, 좌심방 크기, LVOTO 최대 압력차, NSVT 여부, 설명되지 않는 실신 여부, 급사 가족력 등을 종합적으로 평가하는 도구입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 남성이 별다른 전구 증상 없이 발생한 실신으로 내원하였습니다. 평소 건강했으며, 특이 병력은 없으나 가족 중 젊은 나이(40세 이전)에 급사한 사례가 있습니다. 신체 검진에서 혈역학적 활력 징후는 안정적이었으나, 심첨부 청진 시 특징적인 수축기 중기 클릭이 들렸습니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 젊은 성인의 실신과 급사 가족력은 유전성 심근병증, 특히 비후성 심근증(HCM)이나 부정맥 유발성 우심실 심근증(ARVC), 브루가다 증후군(Brugada syndrome) 등을 강력히 의심하게 합니다. 가장 먼저 할 검사는 심전도(ECG)와 심장초음파(Echocardiography)입니다. 본 증례에서는 ECG상 좌심실 비대와 깊은 Q파를 보였고, 심장초음파에서 심실중격 22mm의 비대칭적 비후와 50mmHg의 LVOTO 압력차, 그리고 심첨부 국소 비후를 확인하여 심첨부 비후성 심근증을 확진했습니다. 치료 계획 (Management Plan): 환자는 실신 증상이 있고 급사의 고위험군이므로, 먼저 증상 완화와 좌심실 유출로 압력차 감소를 위해 비스프롤롤(Bisoprolol)과 같은 베타 차단제 투여를 시작합니다. 이와 동시에, 급사 예방을 위해 HCM Risk-SCD 점수를 계산하고, 위험도가 높다면 이식형 제세동기(ICD) 삽입에 대해 논의해야 합니다. 또한, 격렬한 운동은 급사 위험을 높이므로 반드시 피하도록 교육합니다. 가족력이 있으므로 1차 가족에 대한 심장초음파 선별 검사도 권고해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제는 보기만 봐도 '종양(Tumor)'과 '비후(Hypertrophy)'의 차이를 묻고 있어요. 심장초음파에서 심근이 두꺼워진 것과 종양 덩어리가 보이는 것은 영상의학적으로 완전히 다른 소견입니다. '심근의 비대칭적 비후'라는 표현이 나오면 무조건 비후성 심근증(HCM)을 1순위로 떠올리세요. 종양은 경계가 뚜렷한 종괴(mass)로 보입니다. 그리고 심첨부형 HCM은 동양인에게 흔하고 ECG에서 거대한 역위 T파가 특징이니 꼭 기억해 두세요!"