36세 여자가 외래에 내원하였다. 수년 전부터 추위에 노출되면 손가락 색깔이 변하는 증상이 있었으며 최근에는 손가락 피부가 두꺼워지고 손끝에 반복적인 궤양이 발생하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 최근 운동 시 호흡곤란이 점차 심해지고 있다고 한다. 다음 검사로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
이 환자는 레이노 현상, 피부경화(sclerodactyly), 손끝 궤양, anti-centromere 항체 양성 소견을 보이고 있어 제한형 전신경화증(limited systemic sclerosis)에 해당합니다.
제한형 전신경화증의 대표적인 후기 합병증은 폐동맥고혈압(PAH)입니다. 폐동맥고혈압이 발생하면 초기에는 운동 시 호흡곤란만 나타나며 점차 우심부전으로 진행할 수 있습니다.
따라서 이 환자에서 가장 우선적으로 평가해야 할 합병증은 폐동맥고혈압이며, 이에 대한 선별검사로 심장초음파가 가장 적절합니다.
정답 근거 및 기전:
제한형 전신경화증에서는 폐소동맥의 내막 증식과 혈관 재형성이 발생하여 폐혈관 저항이 증가합니다. 이로 인해 폐동맥압이 상승하고 폐동맥고혈압이 발생합니다. 심장초음파는 폐동맥 수축기압과 우심실 기능을 비침습적으로 평가할 수 있어 폐동맥고혈압의 가장 적절한 초기 선별검사입니다. 이후 확진은 우심도자검사로 시행합니다.
항센트로미어 항체 — 염색체의 동원체(Centromere)에 대한 자가항체로, 제한형 전신경화증(CREST 증후군)에 매우 특이적인 표지자입니다. 이 항체가 양성이면 폐고혈압 발생 위험이 높으므로 정기적인 심장초음파 추적 관찰이 필요합니다.
하부식도조임근 — 식도와 위 경계에 위치한 근육 구조로, 이완 시 음식이 위로 내려가고 평소에는 수축하여 위 내용물의 역류를 방지합니다. 전신경화증에서는 섬유화로 인해 압력이 감소합니다.
미란성 식도염 — 위산이나 담즙의 역류로 인해 식도 하부 점막의 상피 세포가 손상되어 미란(얕은 궤양)이 발생한 상태입니다. 내시경으로 확진하며, 치료하지 않으면 식도 협착이나 바렛 식도로 진행할 수 있습니다.
프로톤펌프억제제 — 위벽세포의 수소-칼륨 ATPase를 비가역적으로 차단하여 위산 분비의 마지막 단계를 억제하는 약물 계열입니다. 식사 30-60분 전 복용 시 최대 효과를 보이며, 미란성 식도염의 1차 치료제입니다.
레이노 현상 — 추위나 스트레스에 노출될 때 손발의 소동맥이 과도하게 수축하여 피부색이 창백→청색→홍조의 3단계로 변하는 증상입니다. 전신경화증 환자의 90% 이상에서 첫 증상으로 나타나며, 궤양 예방을 위해 보온과 칼슘통로차단제를 사용합니다.