36세 여자가 외래에 내원하였다. 수년 전부터 추위에 노출되면 손가락 색깔이 변하는 증상이 있었으며 최근에는… | 마이메르시 MyMerci
류마티스
문제
36세 여자가 외래에 내원하였다. 수년 전부터 추위에 노출되면 손가락 색깔이 변하는 증상이 있었으며 최근에는 손가락 피부가 두꺼워지고 손끝에 반복적인 궤양이 발생하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 최근 운동 시 호흡곤란이 점차 심해지고 있다고 한다. 다음 검사로 가장 적절한 것은?
핵심 해설
이 환자는 레이노 현상, 피부경화(sclerodactyly), 손끝 궤양, anti-centromere 항체 양성 소견을 보이고 있어 제한형 전신경화증(limited systemic sclerosis)에 해당합니다.
제한형 전신경화증의 대표적인 후기 합병증은 폐동맥고혈압(PAH)입니다. 폐동맥고혈압이 발생하면 초기에는 운동 시 호흡곤란만 나타나며 점차 우심부전으로 진행할 수 있습니다.
따라서 이 환자에서 가장 우선적으로 평가해야 할 합병증은 폐동맥고혈압이며, 이에 대한 선별검사로 심장초음파가 가장 적절합니다.
정답 근거 및 기전:
제한형 전신경화증에서는 폐소동맥의 내막 증식과 혈관 재형성이 발생하여 폐혈관 저항이 증가합니다. 이로 인해 폐동맥압이 상승하고 폐동맥고혈압이 발생합니다. 심장초음파는 폐동맥 수축기압과 우심실 기능을 비침습적으로 평가할 수 있어 폐동맥고혈압의 가장 적절한 초기 선별검사입니다. 이후 확진은 우심도자검사로 시행합니다.
핵심 개념
항센트로미어 항체 — 염색체의 동원체(Centromere)에 대한 자가항체로, 제한형 전신경화증(CREST 증후군)에 매우 특이적인 표지자입니다. 이 항체가 양성이면 폐고혈압 발생 위험이 높으므로 정기적인 심장초음파 추적 관찰이 필요합니다.
하부식도조임근 — 식도와 위 경계에 위치한 근육 구조로, 이완 시 음식이 위로 내려가고 평소에는 수축하여 위 내용물의 역류를 방지합니다. 전신경화증에서는 섬유화로 인해 압력이 감소합니다.
미란성 식도염 — 위산이나 담즙의 역류로 인해 식도 하부 점막의 상피 세포가 손상되어 미란(얕은 궤양)이 발생한 상태입니다. 내시경으로 확진하며, 치료하지 않으면 식도 협착이나 바렛 식도로 진행할 수 있습니다.
프로톤펌프억제제 — 위벽세포의 수소-칼륨 ATPase를 비가역적으로 차단하여 위산 분비의 마지막 단계를 억제하는 약물 계열입니다. 식사 30-60분 전 복용 시 최대 효과를 보이며, 미란성 식도염의 1차 치료제입니다.
레이노 현상 — 추위나 스트레스에 노출될 때 손발의 소동맥이 과도하게 수축하여 피부색이 창백→청색→홍조의 3단계로 변하는 증상입니다. 전신경화증 환자의 90% 이상에서 첫 증상으로 나타나며, 궤양 예방을 위해 보온과 칼슘통로차단제를 사용합니다.
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