26세 여자가 응급실에 내원하였다. 과거력상 특별한 질환은 없었다. 최근 2년 동안 임신 10주 이전 자연유… | 마이메르시 MyMerci
류마티스
문제
26세 여자가 응급실에 내원하였다. 과거력상 특별한 질환은 없었다. 최근 2년 동안 임신 10주 이전 자연유산을 3회 경험하였으며, 6개월 전에는 원인 불명의 심부정맥혈전증으로 치료받았다. 내원 당일 갑작스러운 흉통과 호흡곤란이 발생하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 흉부 CT 폐동맥조영술에서 폐색전증이 확인되었다. 가장 가능성이 높은 진단은?
KMLE 핵심 해설
항인지질증후군(APS)은 항인지질항체에 의해 발생하는 혈전성 자가면역질환입니다. 반복 유산과 동맥 또는 정맥 혈전증이 특징적이며, 젊은 연령에서 설명되지 않는 혈전증이 발생하면 반드시 고려해야 합니다.
이 환자는 반복 유산 병력이 있으며 과거 심부정맥혈전증이 있었고 현재 폐색전증이 발생하였습니다. 또한 혈소판감소증과 aPTT 연장도 동반되어 있습니다. 이러한 소견은 APS의 전형적인 임상양상에 해당합니다.
국가고시에서는 반복 유산과 혈전증이 함께 제시되면 가장 먼저 APS를 떠올려야 합니다.
정답 근거 및 기전:
항인지질증후군에서는 항카디오리핀항체, 루푸스 항응고인자, 항β2-glycoprotein I 항체와 같은 항인지질항체가 생성됩니다. 이러한 항체는 혈관내피세포와 혈소판을 활성화하여 혈전 형성을 촉진합니다. 그 결과 심부정맥혈전증, 폐색전증, 뇌경색 등의 혈전성 질환이 발생할 수 있으며, 태반 혈관에도 혈전이 형성되어 반복 유산이 나타납니다. 본 증례는 반복 유산과 반복적인 혈전증이 동반된 전형적인 APS 사례입니다.
핵심 개념
항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome) — 동맥 및 정맥 혈전증, 반복적인 유산, 혈소판감소증을 특징으로 하는 자가면역 질환으로, 루푸스항응고인자나 항카디오리핀항체 등의 항인지질 항체가 검출됩니다.
루푸스항응고인자(Lupus Anticoagulant) — 시험관 내에서 인지질 의존성 응고 반응(특히 aPTT)을 억제하는 항체이지만, 생체 내에서는 혈전증을 유발하는 역설적인 성질을 가집니다.
말초혈액도말(Peripheral Blood Smear) — 혈액을 슬라이드에 얇게 펴서 염색한 후 현미경으로 혈구의 수, 크기, 형태, 색상 등을 직접 관찰하는 기본적인 혈액학적 검사입니다.
면역성 혈소판감소증(Immune Thrombocytopenia) — 자가항체에 의해 말초혈액에서 혈소판이 과도하게 파괴되어 혈소판 수가 감소하는 질환으로, 골수의 거대핵세포 수는 정상이거나 증가해 있습니다.
미세혈관병성 용혈성 빈혈(Microangiopathic Hemolytic Anemia) — 미세혈관 내 혈전이나 손상된 혈관벽에 의해 적혈구가 기계적으로 파괴되어 발생하는 용혈성 빈혈로, 말초혈액도말에서 조각적혈구(Schistocyte)가 관찰되는 것이 특징입니다.
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