29세 여자가 최근 2개월 동안 반복되는 손가락 관절통과 광과민성 발진으로 내원하였다. 전신홍반루푸스(SLE… | 마이메르시 MyMerci
류마티스
문제

29세 여자가 최근 2개월 동안 반복되는 손가락 관절통과 광과민성 발진으로 내원하였다. 전신홍반루푸스(SLE)로 진단받아 Hydroxychloroquine을 복용 중이었다. 최근 임신을 계획하고 있어 외래를 방문하였다. 검사 결과는 다음과 같다. 임신 전 평가를 위해 반드시 확인해야 할 검사는?

혈액검사:
• 혈색소 11.2 g/dL (12-16)
• 백혈구 3,800/mm³ (4,000-10,000)
• 혈소판 175,000/mm³ (150,000-400,000)
• 혈액요소질소(BUN) 14 mg/dL (8-20)
• 크레아티닌 0.8 mg/dL (0.6-1.2)
• C3 92 mg/dL (83-177)
• C4 22 mg/dL (15-45)

소변검사:
• 단백뇨 음성
• 적혈구 0-1/HPF
해설
SLE 환자에서 임신을 계획하는 경우 태아의 선천성 심차단과 신생아 루푸스 위험을 평가하기 위해 항Ro(SSA)/항La(SSB) 항체 검사가 필요합니다.
구분 내용
원인 - 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적 소인, 환경적 요인(자외선, 감염, 스트레스), 호르몬(에스트로겐) 등이 복합적으로 작용하는 자가면역질환 - 면역 복합체 침착과 보체 활성화로 여러 장기에 염증과 손상을 유발
증상 - 전신 증상: 발열, 피로, 체중 감소 - 피부: 광과민성 발진, 뺨의 나비 모양 발진(협부 발진), 원반형 발진 - 근골격계: 다발성 관절통 및 관절염(비미란성), 근육통 - 신장: 루푸스 신염(단백뇨, 혈뇨, 신기능 저하) - 혈액: 백혈구감소증, 림프구감소증, 혈소판감소증, 용혈성 빈혈 - 심혈관계: 심낭염, 심근염, 리브만-삭스 심내막염 - 호흡기계: 흉막염, 폐렴 - 신경계: 인지기능 장애, 두통, 발작, 정신병 - 기타: 구강 궤양, 탈모, 레이노 현상
진단 - 임상 증상 및 검사실 소견 종합 - 2019 EULAR/ACR 분류 기준: ANA 양성(필수) + 임상 및 면역학적 기준 점수 합산 10점 이상 - 자가항체: 항핵항체(ANA), 항dsDNA 항체, 항Smith 항체(anti-Sm), 항Ro(SSA)/항La(SSB) 항체, 항인지질 항체 - 보체: C3, C4 감소(활동성 지표) - 혈액검사: 혈구감소증 확인 - 소변검사: 단백뇨, 혈뇨, 세포성 원주(루푸스 신염) - 신장 생검: 루푸스 신염 조직학적 분류 및 확진 - 영상: 흉부 X선(흉막염, 심비대), 심초음파(심낭 삼출, 판막 질환)
치료 - 생활 관리: 자외선 차단(자외선 차단제, 모자, 긴소매), 금연, 스트레스 관리, 균형 잡힌 식사 - 약물 치료   • 경증(피부, 관절): 하이드록시클로로퀸(모든 환자에게 권장), NSAIDs, 저용량 글루코코르티코이드   • 중등증: 글루코코르티코이드, 면역억제제(메토트렉세이트, 아자티오프린, 마이코페놀레이트 모페틸)   • 중증(신장, 중추신경계): 고용량 글루코코르티코이드, 사이클로포스파마이드, 마이코페놀레이트 모페틸, 벨리무맙, 리툭시맙 - 임신 계획 시: 임신 전 항Ro(SSA)/항La(SSB) 항체 확인(선천성 심차단 위험 평가), 질병 활성도 최소화 후 임신 시도, 임신 중 금기 약물(메토트렉세이트, 사이클로포스파마이드 등) 중단

심화 해설

핵심 해설 SLE 환자의 임신에서는 질병 활성도뿐 아니라 태아 합병증 위험을 평가해야 합니다. 특히 항Ro(SSA) 및 항La(SSB) 항체는 태반을 통과하여 태아의 심전도 전도계를 손상시킬 수 있으며, 선천성 완전 방실차단(congenital complete heart block) 및 신생아 루푸스를 유발할 수 있습니다. 따라서 임신을 계획하는 SLE 환자에서는 반드시 항Ro(SSA)/항La(SSB) 항체를 확인해야 하며, 양성인 경우 태아 심장 초음파를 정기적으로 시행합니다. 정답 근거 및 기전: 항Ro(SSA)/항La(SSB) 항체 → 태반 통과 → 태아 전도계 손상 → 선천성 완전 방실차단 → 신생아 루푸스 발생 따라서 임신 전 반드시 확인해야 하는 자가항체입니다.

핵심 개념

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