핵심 해설
이 환자는 가족력, 반복되는 황달, 비장비대, spherocyte, Coombs 음성 소견으로 **유전구상적혈구증(HS)**에 해당합니다.
HS의 근본 치료는 비장 절제술이지만, 3세 소아에서는 비장을 제거할 경우 encapsulated bacteria 감염 위험이 매우 증가합니다.
따라서 면역체계가 충분히 성숙하는 4~6세 이후로 수술을 연기하는 것이 원칙이며, 현재 시점에서는 수술을 시행하지 않습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
HS는 spectrin, ankyrin 결함으로 적혈구가 구형으로 변하고 비장에서 선택적으로 파괴되는 extravascular hemolysis 질환입니다.
비장을 제거하면 용혈은 감소하지만, 비장은 폐렴구균 등 encapsulated bacteria에 대한 면역 방어에 중요한 역할을 합니다.
소아에서 비장 절제 시 OPSI(overwhelming post-splenectomy infection) 위험이 크므로, 면역 기능이 충분히 발달하는 4~6세 이후로 수술을 연기합니다.
혈관 내 용혈 — 적혈구가 혈관 내에서 파괴되어 혈색소가 직접 혈장으로 유리되는 용혈 형태. 헤모글로빈뇨, 헤모펙신 감소, 합토글로빈 감소, LDH 상승이 특징적이다.
분열적혈구 — 적혈구가 기계적 손상(전단 응력)을 받아 세포막이 찢겨져 형성된 불규칙한 모양의 적혈구 조각. 말초혈액도말에서 관찰되며, 미세혈관병성 용혈성 빈혈(MAHA)과 인공 판막 관련 용혈에서 특징적으로 나타난다.
인공 판막 기능 부전 — 인공 심장 판막의 구조적 또는 기능적 이상으로 정상적인 개폐 기능을 하지 못하는 상태. 판막 폐쇄 부전(Incompetence), 판막 주위 누출(Paravalvular Leak), 판막 혈전, 감염성 심내막염 등이 원인이며, 새로운 심잡음과 혈역학적 불안정을 유발할 수 있다.
경식도 심초음파 — 식도 내에 초음파 탐촉자를 삽입하여 심장을 더 가까이, 더 선명하게 관찰하는 검사법. 흉벽을 통한 심초음파(TTE)보다 인공 판막, 심방 부속기 혈전, 감염성 심내막염의 사마귀(Vegetation), 판막 주위 누출을 진단하는 데 더 민감하다.
기계적 용혈 — 인공 심장 판막, 혈관 내 장치, 혈액 투석 등의 기계적 전단 응력(Shear Stress)에 의해 적혈구가 파괴되어 발생하는 혈관 내 용혈. 분열적혈구가 특징적이며, 근본 원인(판막 기능 부전 등)을 해결하지 않으면 지속된다.