용혈성 빈혈

30세 여성이 임신 32주로 산전 검진 중 빈혈이 발견되어 내원하였다. 환자는 이전 임신에서도 빈혈이 있었으나 특별한 치료 없이 회복되었다고 한다. 활력징후는 혈압 110/70 mmHg, 맥박 88회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.7도이다. 신체검진에서 창백한 결막 외 특이 소견은 없다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

혈액검사: Hb 9.2 g/dL (1216), MCV 68 fL (80100), MCH 22 pg (2733), WBC 7,500/µL (4,00010,000), platelet 320,000/µL (150,000400,000), reticulocyte 3.8% (0.52.0)

철 대사 검사: serum iron 110 µg/dL (60170), ferritin 120 ng/mL (10150), TIBC 280 µg/dL (250~400)

간기능 및 용혈 지표: 총빌리루빈 2.1 mg/dL (0.2~1.2), 간접빌리루빈 증가

말초혈액도말검사: target cell 관찰

혈색소 전기영동: HbA2 5.2% (참고치 <3.5%)

1 임신성 생리적 빈혈
2 자가면역 용혈성 빈혈
3 엽산 결핍성 빈혈
4 지중해 빈혈 ✓ 정답
5 철결핍성 빈혈

해설

저색소성 소구성 빈혈, 망상적혈구 증가, 간접 빌리루빈 상승, 혈색소 전기영동에서 HbA2 증가는 지중해 빈혈(소형 지중해 빈혈)에 합당하다. 임신 중 악화될 수 있다.

같은 주제 다음 문제3세 아이가 황달과 빈혈을 주소로 내원했다. 과거력: 가족력상 반복되는 빈혈이 있다. 핵심 검사 결과: Hb 9.0 g/dL, 망상적혈구(Reticulocyte)…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원

핵심 해설 이 문제는 임신 중 발생한 빈혈의 감별 진단에 관한 전형적인 KMLE 증례형 문제입니다. 환자는 저색소성 소구성 빈혈(Hypochromic Microcytic Anemia) 소견을 보이면서도 망상적혈구 증가(Reticulocytosis)와 간접 빌리루빈 상승(Indirect Hyperbilirubinemia)이 동반되어 용혈(Hemolysis)의 증거가 있고, 혈색소 전기영동(Hemoglobin Electrophoresis)에서 HbA2가 증가한 것이 가장 중요한 단서입니다. 증상 분석 및 진단 (Diagnosis) 환자의 혈액 검사 결과를 단계별로 분석해 보겠습니다. 저색소성 소구성 빈혈이므로 1차 감별은 감별 포인트! 철결핍성 빈혈(Iron Deficiency Anemia, IDA)과 지중해 빈혈(Thalassemia)입니다. 그런데 이 환자에서는 용혈을 시사하는 소견(망상적혈구 증가, 간접 빌리루빈 상승)이 관찰됩니다. 철결핍성 빈혈은 전형적으로 용혈 소견이 없고, 오히려 망상적혈구가 감소할 수 있습니다. Pathognomonic! 혈색소 전기영동에서 HbA2 증가는 소형 지중해 빈혈(beta-thalassemia minor)의 특징적인 소견입니다. 베타 지중해 빈혈에서는 베타 글로빈(Beta-globin) 사슬 합성이 감소하여 상대적으로 델타 글로빈(Delta-globin) 사슬 합성이 증가하며, 이로 인해 HbA2 (α2δ2) 수치가 정상(3.5% 미만)보다 상승합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) 핵심! 베타 지중해 빈혈은 베타 글로빈 유전자 돌연변이로 인해 베타 글로빈 사슬 합성이 감소하는 유전성 질환입니다. 소형(이형접합자)은 대개 무증상 경미한 빈혈을 보이나, 임신과 같이 철 요구량이 증가하는 상황에서 빈혈이 악화될 수 있습니다. 용혈은 비효율적 적혈구 조혈(Ineffective Erythropoiesis)과 말초 용혈(Peripheral Hemolysis)이 복합적으로 작용하여 발생합니다. 따라서 용혈 지표(망상적혈구 증가, 간접 빌리루빈 상승)가 동반될 수 있는 것입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis) ① 감별 포인트! 임신성 생리적 빈혈(Physiologic Anemia of Pregnancy)은 혈장량 증가로 인한 희석 효과(Dilutional Effect)로 발생하며, 정상색소 정구성(Normocytic Normochromic) 빈혈입니다. 용혈 소견이나 HbA2 증가 같은 이상 소견이 없습니다. ② 감별 포인트! 자가면역 용혈성 빈혈(Autoimmune Hemolytic Anemia, AIHA)은 직접 항글로불린 검사(Direct Coombs Test, DAT) 양성이고, 대개 정구성(또는 대구성) 빈혈이며 HbA2 증가 소견은 없습니다. ③ 감별 포인트! 엽산 결핍성 빈혈(Folate Deficiency Anemia)은 대구성 거대적아구성 빈혈(Macrocytic Megaloblastic Anemia)이며, 망상적혈구는 감소합니다. 용혈 소견도 특징적이지 않습니다. ⑤ 감별 포인트! 철결핍성 빈혈(Iron Deficiency Anemia)은 저색소성 소구성 빈혈이지만, 용혈 소견이 없고 혈청 철(Serum Iron) 감소, 총 철 결합능(Total Iron Binding Capacity, TIBC) 증가, 페리틴(Ferritin) 감소 소견을 보입니다. 혈색소 전기영동은 정상입니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm) 소형 지중해 빈혈은 대개 특별한 치료가 필요 없으며, 임신 중에는 철분과 엽산 보충이 중요하지만 철분 과다(Iron Overload)를 방지하기 위해 혈청 페리틴 수치 확인 후 철분 보충 여부 결정이 필요합니다. 동반된 철 결핍이 확인되지 않으면 불필요한 철분 투여를 피해야 합니다. 핵심 알고리즘 저색소성 소구성 빈혈 감별 진단
1. 혈청 철, TIBC, 페리틴 → 철결핍성 빈혈 확인
2. 혈색소 전기영동 → HbA2 증가 → 소형 베타 지중해 빈혈
3. HbF 증가 → 소형 베타 지중해 빈혈 또는 지속성 태아 혈색소증(Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH)
4. HbH (β4) or Hb Bart's (γ4) → 알파 지중해 빈혈(Alpha-thalassemia) 한눈에 비교!

구분	철결핍성 빈혈	소형 지중해 빈혈
RDW	증가 (이형성)	정상 (균일 소구성)
혈청 철	감소	정상 또는 증가
TIBC	증가	정상
페리틴	감소	정상 또는 증가
HbA2	정상	증가 (>3.5%)
용혈 소견	없음	있음 (경미)

국시 빈출 포인트 지중해 빈혈은 저색소성 소구성 빈혈 + 용혈 소견 + HbA2 증가라는 3가지 특징을 묻는 문제로 자주 출제됩니다. 철결핍성 빈혈과의 감별 포인트(RDW, 혈청 철, 페리틴, HbA2)는 필수로 암기하세요. 기출 변형 주의! 임신 중 지중해 빈혈 환자에게 엽산 보충은 필요하지만, 철분은 불필요하게 투여하면 오히려 철 과부하를 유발할 수 있습니다. 또한, 임신성 빈혈(생리적 빈혈)과 혼동하지 않도록 주의하세요.

메르시 의학 문제은행 7,724 문제 · 로그인 없이 바로 볼 수 있어요

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기

App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.

성장을 멈추지 마세요

마이메르시로 국가고시 완벽 대비